胚胎植入前遗传学诊断PGD是一项令人振奋的技术，能够提高患者成功妊娠及出生的可能性。它主要针对5类特殊患者：

• 1）那些经历了反复流产或IVF周期不成功的患者，
• 2）那些不明原因不孕的患者，
• 3）高龄女性，
• 4）严重的男性因素不育；
• 5）患者夫妇双方存在有传递给下一代遗传疾病的风险。

PGD是首先通过IVF周期治疗，获得多个卵子并受精形成多个胚胎之后，才进行的操作。

PGD是需要在确认这些胚胎不存在遗传性异常，或者是具有潜在的提高种植率和降低流产风险的胚胎才允许被移植。这些确认胚胎不存在特殊遗传疾病的技术能够使患者尽快达成目标：获得一个健康的宝宝。

SNP array的运用

染色体疾病

传统的细胞遗传学检测包括在显微镜下分析患者的染色体。正常男性和女性都有46条染色体，其中23条来自父亲，另外23条遗传自母亲。男性有22对常染色体以及两条性染色体：1条X和1条Y。女性也有22对常染色体以及两条性染色体：两条X染色体。染色体是由DNA构成的，而DNA包括编码蛋白的基因，这些能够让存在于人体中的细胞行使其独特的功能。

传统的细胞遗传学能够检测染色体的丢失或增加；这个有可能是整条染色体或仅仅是染色体中的一小段片段。细胞遗传学检查也能确定染色体是否发生了重排。患者DNA的数目或者结构的重建都有可能引起遗传疾病，例如学习障碍、出生缺陷、智力低下、癫痫发作或者其它类似病症。

运用中期染色体或微阵列的复杂技术例如SNP或比较基因组杂交(CGH)，以及运用多色荧光的原位杂交(FISH)技术已经被常规应用于检测单个细胞的结构畸变和或非整倍体异常。

SNP array是一项新的令人振奋的分子遗传学技术，能够比通过显微镜下观察，以及分析中期染色体的CGH技术、CGH微阵列、FISH技术更为精细的检测胚胎(胎儿或成人)。SNP array能够检测大量的细微DNA改变和或与染色体拷贝数(非整倍体)或染色体结构重排有关的异常改变。

SNP array分析能够对所有的23对染色体都进行分析。

单基因疾病

针对单基因疾病检测，传统的PGD技术是使用聚合酶链反应(PCR)、连锁分析以及DNA测序来分析单细胞的疾病的特定DNA突变。

SNP array能够提供30万个SNP位点的分型信息，应用这些分型信息，结合Karyomapping分析技术，可准确进行单基因疾病的诊断。

如何使用SNP微阵列来进行PGD诊断呢？

基于SNP array的PGD能够检测极体、卵裂球或来自囊胚的滋养层细胞,所有的微阵列结果以及最终的报告能够在大约42小时内获得。IVF中心能够对第三天的胚胎进行生物活检，然后再在第五天进行移植，如果IVF中心是对第五天或第六天的囊胚进行活检，那么中心将冻存这些胚胎，用于接下来的冻胚周期进行移植。