您的位置: 首页  试管婴儿技术

试管婴儿技术比较,当今PGD技术哪个比较先进?

时间: 2019-03-20 14:29:31 作者:海外文献整理

三代试管婴儿技术PGD/PGS得到长足的进步,大大提高临床妊娠率、提高优生优育水平,目前主流的PGD试管婴儿技术,包括 FISH、CGH(CGH微阵列)、NGS高通量测序、SNP微阵列技术。

荧光原位杂交技术FISH技术

所谓FISH技术是利用附着在染色体一小部分DNA制成DNA探针,使其在显微镜下使用紫外线发光,这些化学物质被称为荧光团,每条染色体都可以使用不同的颜色,这样就可以区分不同的染色体,以此来进行筛查。

FISH技术的缺点:
  • 1、一次不能检测所有染色体异常(常规检测5条)、在单细胞中容易出现split signal导致结果的误判。
  • 2、整个过程依靠技术人员的熟练程度,造成结果不稳定。
  • 3、对于妊娠率的提高没有任何帮助。
CGH - 比较基因组杂交技术
  • 在20世纪90年代早期,开发的一种称为比较基因组杂交(CGH)的方法,用于评估肿瘤中的染色体数目。1996年,这种方法首次被开发并应用于胚胎。CGH允许评估细胞中的每个染色体。这被称为全面的染色体筛查。
  • CGH方法需要1mg DNA,而单个细胞含有该量的约十亿分之一。因此,为了做CGH,必须首先增加DNA的数量。这个过程叫做放大,最广泛使用的方法称为聚合酶链式反应(PCR)。
CGH技术的缺陷:
  • 1、检测准确率有待提高;
  • 2、可检测出的染色体问题还是有局限性:有很多染色体问题无法检测出来;
  • 3、CGH遗漏了一种染色体问题:当胚胎中的所有染色体都有额外的拷贝时就会发生这种情况;胚胎的多倍体发生,有可能会导致胚胎植入失败或流产。

 三倍体

染色体三倍体

新一代测序技术NGS

NGS新一代测序技术,是一个功能强大的平台,是用于IVF胚胎的全面染色体检测的新技术,可以同时对数千到数百万个DNA分子进行测序。

使用NGS有一些潜在的优势:

  • 降低成本
  • 增强对结构异常的检测,例如缺失或重复片段的染色体
  • 更好的检测胚胎何时可能具有不同结果的细胞的能力(镶嵌性)
  • 通过增加自动化的使用减少人为错误
Snp array全基因组芯片技术

SNP array是一项新的令人振奋的分子遗传学技术,比分析中期染色体的CGH技术、CGH微阵列、FISH技术更为精细的检测胚胎。SNP array能够检测大量的细微DNA改变和/或与染色体拷贝数(非整倍体)或染色体结构重排有关的异常改变。SNP array分析能够对所有的23对染色体都进行分析。能够提供30万个SNP位点的分型信息。

染色体 FISH CGH微阵列 NGS SNP微阵列
多倍体 有限 × ×
单亲二倍体 × × ×
非整倍体 ×
三体性 ×
单体性 ×
缺失 有限
易位 有限 有限 有限
重复
倒位 × × ×

各种技术在PGD/PGS中对应的适应情况

全基因组SNP芯片vs.髙通量测序(NGS)进行PGD
比较项目 全基因组SNP芯片 高通量测序NGS
检测原理 单体型分析 靶向测序+单体型分析
能否一次实验进行PGD+PGS
获得信息种类及方式 同时获得全基因组CNV和 全基因组SNP分型信息(30万个点) 采用订制的建库试剂盒,通过深度测 序获得部分SNP分型信息(几百个点)
是否受等位基因脱扣(ADO)的影响

单基因病
同时检测单基因病+HLA配型
 
可以 需定制
 
能检测的单基因病数目 所有已知单基因遗传病

染色体易位
染色体不平衡易位
 
可以
区分正常VS.易位携带者胚胎 可以 需定制
检测周期 3天 对新疾病需定制,周期约1-2月
分析平台要求 个人PC 较高配置的服务器
分析人员要求 普通技术人员 专业的生物信息人员
成本系数 1 -1.5-5

SNP array技术与NGS技术的对比

声明:本栏目的内容,包括医学意见和任何其他健康相关信息,仅供参考,不视为特定诊断;如果您对自己的健康或他人的健康有任何疑问,请及时到医院就诊或寻求医生的直接建议。