卵巢功能评估
女性胎儿的卵巢在其胚胎20周时有600万～700万个卵母细胞，出生时就仅剩100万一200万个卵母细胞，到青春期时仅剩30万～50万个卵母细胞。因此，卵细胞的丢失在胎儿期就已经出现，并持续至绝经期。女性一生在生育期会排出400～500个卵子，大多数卵细胞的丢失是通过细胞凋亡发生的。早期曾有研究提示，绝经前的10～15年中卵母细胞丢失更快，约开始于38岁。但近期的研究却发现，整个生育期的卵母细胞丢失率不变，并持续至绝经。随着卵巢卵母细胞储备的减少，女性会经历月经周期缩短、月经不规律，并最终绝经。随着剩余卵泡数量的减少，在辅助生殖过程中可获取的卵泡数也相应地减少。在PGD启动促排卵前进行卵巢储备功能的检测。
检测卵巢储备功能的目的有：
- 预测卵巢对促性腺激素( gonadotropin，Gn)刺激的反应性；
- 选择合适的促排卵方案；
- 指导应用Gn的剂量；
- 预测进行PGD治疗时的获卵数目。卵巢产生卵子的功能与卵巢储备、卵巢反应性以及Gn用量有关，而妇女的生育潜能则由卵子的数量、质量决定，并受子宫内膜容受性等多种因素影响。
目前，在临床应用的卵巢储备功能主要评估指标如下。
1.年龄
年龄超过35岁预示卵巢储备下降，而超过40岁是公认的卵巢低反应高危因素。年龄是预测卵巢储备和卵巢刺激反应性的首选和粗标准。对卵细胞的研究还发现，随着年龄的增加，卵细胞中染色体的非整倍体发生率增加，当然这些为Gn刺激的卵泡，未必反映自然周期中优势卵泡中卵子的非整倍体发生率，但是，这与高龄导致的染色体异常妊娠及自发性流产发生率相应增加是一致的。因此，高龄，尤其是40岁以上，意味着卵巢反应性下降，在进行PGD促排卵时获卵数减少，且卵子质量下降，非整倍体增加，可获得正常胚胎的概率极低。
2．基础卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone，FSH)水平
基础FSH水平也就是月经第3天的FSH水平，这是最常用的检测卵巢储备功能的指标。早卵泡期FSH的升高是卵巢衰老的最早表现之一，女性的基础FSH水平的升高(>10IU/L)是目前可以检测的卵巢储备功能开始下降的最初指标。基础FSH水平的升高是由于可募集的卵泡群减少，从而降低了卵巢的负反馈作用。基础FSH水平很容易测得，但只有在其水平较高时，基础FSH值才可用于预测卵巢低反应。而且，年轻妇女（年龄<35岁）基础FSH水平升高更多的是预示卵巢反应性降低，而非卵子质量。一般认为，若FSH在10～15IU/L之间，虽然预示低反应，但可通过增加Gn的量来改善获卵数。
3．基础FSH/黄体生成素(luteinizing hormone，LH)
一些患者虽然基础FSH水平在10 IU/L以下，但若基础FSH/LH 比值升高，也就是LH相对降低也预示着卵巢储备功能降低。基础FSH/LH比值比基础FSH值更敏感，可以更早期地反映卵巢储备功能变化。至于基础FSH/LH比值的阈值，从2.0～3.5不等。
4．基础窦状卵泡数(antral follicle count，AFC)
基础AFC也就是月经早期经阴道超声检查可以检测到的直径为2～10 mm的AFC。其数目能间接地反映窦前卵泡数，也就是卵泡池中剩余的原始卵泡数。窦状卵泡是卵巢对外源性促排卵药物反应性的敏感指标，通常认为其可以代表可用卵泡数。专家研究发现，基础AFC与获卵率、HCG日的E2水平呈正相关，与年龄、基础FSH、FSH/LH及Gn用量呈负相关。对于基础FSH正常的患者，AFC是一个良好的预测卵巢反应性和PGD结局的指标，在进行PGD的促排卵治疗前通过超声检测AFC可以帮助预测卵巢的储备功能。AFC的下降可能不会像生育能力的降低那样急剧，因为AFC主要决定获卵数，而是否有可以活检的可利用胚胎，则取决于卵子数量和质量，获卵数少的患者周期妊娠率比获卵数多者低，主要因为后者有更多可以检测及移植的优质胚胎。AFC还有一大优点是无论卵巢低反应、正常反应还是高反应的妇女，均可显示差异。一般认为： AFC5～10个为低反应，10～15个为正常反应，>15个为高反应，因此还可预测卵巢过度刺激综合征（ ovarian hyperstimulation sydrome，OHSS）高风险。
5．抗苗勒氏管激素(anti-Miillerian hormone，AMH)
AMH是由募集卵泡即窦前卵泡及小窦状卵泡中的颗粒细胞分泌的，参与卵母细胞成熟和卵泡发育的调节，不受Gn的调控。AMH水平随着AFC的减少而减少，已有研究发现AMH随着年龄的增加而下降，在绝经后其体内检测不到AMH，是预测卵巢储备功能比较敏感的标志物。另外，AMH水平在整个月经周期中保持相对恒定的水平，因此它是唯一能在卵泡期和黄体期都能对卵巢储备进行评估的标志物；它也可以同时对卵巢低反应、正常反应和高反应都进行相应的预测，预测价值和AFC相当。一般认为，如果AMH<1ug/L，意味着卵巢储备功能低下。
6．氯米芬（克罗米芬）激发刺激试验
对于即从月经的第5-9天每日口服100mg氯米芬。同时，分别在月经周期的第3～10天检测血清FSH水平。氯米芬有抗雌激素作用，可以减弱雌激素对下丘脑的负反馈，使垂体分泌FSH水平增加。如果卵巢储备良好的患者，卵巢内生长的卵泡可以产生足量的抑制素和雌激素对抗氯米芬的这种作用，抑制服用后的FSH升高。因此认为，若刺激周期第10天血清FSH水平>10IU/L，或者给药前后FSH水平之和>26IU/L，则预示卵巢储备功能下降。
卵巢储备功能有助于预测卵子的质量和卵巢刺激的反应性，但是除年龄外对卵子质量的预测价值有限。
试管婴儿PGD周期临床进行促排卵治疗前对卵巢储备功能的检测评估可用于获得个体的预后信息，判断卵巢对刺激的反应，预估可获卵数，从而推测一个周期可能获胚胎数，协助选择治疗方案并合理使用医疗资源。
由于PGD治疗周期费用较大，对有些遗传性疾病，尤其是一些染色体平衡易位的患者，其获得染色体正常或平衡的可移植胚胎概率低下，若术前卵巢储备功能评估差，可以预测最终获得妊娠机会极低，启动前更需要患者充分的知情同意，以免最后无法接受不良结局。
总之，这些检查结果对PGD治疗前解释病情咨询有用，但是不能用于排除女性进行试管婴儿PGD治疗。
