试泰国试管专家管谈如何阻断血友病的遗传?

时间: 2019-10-09 15:44:09 作者:海外文献整理

作者简介:泰国试管专家Uthanchai Rochanavibhata医生是拥有超过25年的临床经验的辅助生殖和妇产科领域的专家,在辅助生殖治疗及妇科内分泌学等方面备受推崇,现任泰国试管婴儿嗣道医院主任医生,他介绍了如何通过试管婴儿治疗阻断血友病的遗传。

概要

血友病这样的出血性疾病会影响人体凝固血液的能力,正常的血液凝固有助于伤口愈合。而出血性疾病患者可能会经历很多难以想象的症状,比如普通的淤伤出血可能需要手术治疗,或是普通的受伤流血,却会严重到威胁生命的地步。这种出血过多的现象主要是由于血液中的多种凝血因子出现异常引起的。考虑到该病的潜在严重性,具有血友病家族史的患者建议通过植入前基因检测(PGT)来降低将病传给下一代的风险。

血友病

什么是血友病

血友病是一种遗传性出血性疾病,会导致轻度乃至重度出血,具体严重程度取决于异常凝血因子的类型和数量。根据临床资料显示,血友病通常在婴儿一个月大时可以确诊,而轻度的血友病可能直到直到婴儿学步时才被发现,通常是由于不正常的出血现象而引起人们的关注。血友病患者通常会在手术、受伤或其他物理接触后经历长时间的流血,患有严重血友病的患者也可能会莫名的流血,甚至不需要任何外在刺激就会不停的出血。

血友病目前有两种主要类型:血友病A型和B型。两种都会导致相似的出血症状,区别在于它们是由两个不同的基因突变引起的。

血友病如何遗传?

x连锁隐性遗传

母亲是血友病携带者的遗传模式

血友病A型和B型都是X连锁遗传疾病,所以引起血友病的基因位于X染色体上。血友病A型是由F8基因的变异引起的,而血友病B型是由F9基因的变异引起的。与X相关的疾病对男性的影响远大于女性,由于女性有两条X染色体,尽管其中一条具有致病性变异,但女性仍可以通过另一条正常的X染色体上的F8或F9基因产生足够的凝血因子。然而,男性仅有一个X染色体,单一的X染色体一旦具有致病性变异,就足以致病。而 A型血友病是该病的最常见形式,据统计,它全世界每5,000名男性中就有1名A型血友病患者。

男性是从母亲那里继承X染色体,从父亲那里继承Y染色体。在大约三分之二的病例中,是有血友病家族史的,而且尤其是母系家族中更多见。在剩下的三分之一的案例中,血友病是由新生变异引起的。

对于PGT,可以筛选合适的胚胎来移植,从而减少血友病患者/携带者遗传给下一代的风险。

血友病如何治疗?

血友病的主要治疗方法称为替代治疗。在这种治疗中,目的是注入或补充缺失的凝血因子。将凝血因子浓缩后,以输液的方式给药,血友病A型补充F8或血友病B型中补充F9。对于经常出现流血症状的血友病患者,需要定期接受凝血因子的补充,防止出血过多。对于其他人,只有在发生出血时才需要这样做。这些输液过程通常可以在医院或输液中心进行。

用于轻度至中度血友病患者的另一种治疗方法称为去氨加压素(DDAVP)。DDAVP是刺激体内储存的F8释放的激素。通常以注射或鼻喷雾剂的形式给药,由于有可能对DDAVP产生抗药性,因此通常仅在可能有出血风险的情况下使用。

血友病患者采用植入前基因检测(PGT)试管婴儿治疗是否有用?

答案是有用,有两种方案。

方案一:采用性别选择,由于血友病是X连锁的遗传疾病,仅选择雌性胚胎可以有效地预防血友病的传播,但种方式限制了夫妻只能生女而不能生男。研究表明,如果测试中加入筛选每个胚胎的血友病筛查,而不是很普通的性别选择,就可以大大增加可移植的胚胎数量,并可以对未受疾病影响的男性或女性胚胎进行优先排序。由于单纯移植女性胚胎仍可能导致血友病遗传给下一代,所以医院通常将血友病筛查也加入到PGT中。

方案二:采用试管婴儿PGT技术中的SNP array 及karyomapping 核型技术可以完全筛出健康胚胎,从而彻底阻断血友病的遗传。咨询在线客服,或加VX:alexding444了解更多。

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