地中海贫血是一组以贫血症状为主的遗传性疾病总称，它影响血液中的一种叫血红蛋白的物质的合成。泰国试管婴儿医院的专家告诉我们，患有地中海贫血的人要么不产生血红蛋白，要么血红蛋白过少，而血红蛋白对于红细胞来说，主要在体内运输氧气。因此这会导致这些患者贫血，出现疲惫，呼吸急促，脸色苍白等现象，主要影响地中海、东南亚等地人群。目前地贫可初步分为α型和β型2种，其中β型更为严重，在我国更是细分为8种类型。

地中海贫血分类和病因

根据突变基因类型不同，地中海贫血主要可分为a-地贫和b-地贫两类。α 肽链基因位于人类第16号染色体上，有α1、α2两个基因，一个正常人有4个α基因。

α地中海贫血

α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变，使得α肽链合成量下降，胎儿体内过多的HbBart’s(γ4)，或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH（β4），导致无效造血和红细胞破坏。引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变。分别是缺失型——SEA/；-α3.7/；-α4.2/及点突变αCS；αWS，αQS。

根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。一般来说只缺失一个α基因，成人基本无明显临床表现，部分携带者血常规和血红蛋白电泳无异常。而对于缺失两个α基因的携带者，会有轻微的贫血，其血常规和血红蛋白电泳都有一些异常，这样的携带者如果和同样缺失α基因的患者结婚，就有可能会生育重型地贫患儿。轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿，就是缺失3个α基因，是中间型地贫患者，有较为明显的贫血，临床表型因人而异，有的HbH患者能够比较好的生活，而有的则有比较严重的贫血，影响到生活质量。

轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart’s患儿。 HbBart’s 患儿即缺失四个α基因，无法存活。HbBart’s 胎儿会产生严重的水肿胎现象，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23-40周左右在宫内或分娩半小时后死亡。妊娠HbBart’s水肿胎，母体产科并发症增加，如出现先兆子痫、早产、弥散性血管内凝血、胎盘前置和产后出血等情况。因此，通过地贫筛查和诊断，提前发现这样的胎儿，终止妊娠，尤其必要。对于中间型α地贫患者我们则需要尤其的谨慎，其生育中间型和重型的患儿的概率极高。

β地中海贫血

β肽链基因位于人类第11号染色体，与α不同的是每条染色体上只有一个β基因，但是还有一个在胎儿期表达的γ基因及少量表达的δ基因。一个正常人有两个在胎儿期表达的γ基因，以及在成人期表达的δ和β基因。β地中海贫血一般是由于β基因点突变导致β肽链合成减少，多余的α肽链沉积在红细胞膜上，造成红细胞破坏。

在我国比较常见的有八种，分别是【CD41-42(-CTTT)、IVS-II-654C>T)、CD71-72(+A)、CD17（AAG〉TAG）、-28（A〉G）、CD26（GAG〉AAG）、-29（A〉G）和CD43( GAG>TAG)】。β肽链基因上不同位点突变会导致β肽链合成量不同，我们将那些突变使得β肽链减少但不是完全没有的定义为β+-，如果是β肽链完全不合成的，我们定义为β0-。其中有一个正常β基因的，无论突变那个基因是β0还是β+一般为轻型β地中海贫血。血常规和血红蛋白有异常，但对于携带者的生活影响较少。在杂合子β基因突变中地贫中CD53这个突变由于发生了移码突变，所以使得红细胞非常不稳定，其杂合子患者可导致中间型地中海贫血，其对于患者生活有一定影响。而纯合子突变的即两个β基因都有突变的地中海贫血患者多半为中间型或者重型地中海贫血。中间型β地贫患者由于基因突变类型不一，其贫血程度也有所不同。

β地贫患儿在胎儿期并无异常，只有在出生之后其病症才慢慢表现出来，发病越早，病情越重。重型β地贫患儿一般会有肝脾肿大、黄疸、发育不良、贫血、有典型的地中海贫血特殊面容，若不及时合理治疗，一般在五岁前便会死亡。

地中海贫血的症状

泰国试管婴儿医院的专家指出，地中海贫血可导致各种各样的健康问题，尽管治疗可帮助控制其中许多问题。

贫血

由贫血引起的疲劳和缺乏能量、呼吸急促、心跳减缓或心悸、面色苍白或发黄。这类患者可以通过输血来缓解症状，但过多的输血也会诱发体内含铁过多。

体内含铁过多

大多数患有严重地中海贫血的患者也将面临因体内铁的积聚而导致一系列健康问题的风险，而这通常是反复输血造成的后果。体内过多的铁会导致心脏问题（包括心肌病，不规律的心跳和心力衰竭）、肝脏疾病(肝肿大和肝硬化)、青春期延缓（性激素水平低下）、糖尿病（胰岛素水平低下）和甲状腺疾病（甲减症）。这种情况下，需要终生服药治疗（比如螯合药物），从而阻止铁离子在体内的积聚。

其他问题

这些包括儿童期发育迟缓、胆结石、黄疸、骨质疏松和生育障碍

地中海贫血的治疗方法

重度地贫或其他严重类型的地中海贫血患者一生都需要专业护理，目前常见的治疗方法包括：

• 输血-定期输血治疗和预防贫血;在严重的情况下，大约一个月需要一次
• 螯合疗法——用药物去除体内因定期输血而积聚的过量铁质;有些地中海贫血患者即使不输血也会积聚铁，因此需要定时服药治疗
• 健康的饮食，有规律的锻炼，不吸烟，不酗酒也能帮助患者尽可能的保持健康。
• 地中海贫血唯一可能的治愈方法是干细胞或骨髓移植，但由于涉及的风险，这种方法很少被采用。

地中海贫血的干预

患有严重地中海贫血或其他严重类型的女性一样可以有一个健康的妊娠，一般情况下，地中海贫血的夫妇，如果打算怀孕，最好先咨询一下遗传咨询专家的意见。泰国试管婴儿医院的专家告知，查明夫妻双方的地中海贫血的类型，有助于评估其后代的患病风险，当然最保险的方法还是做三代试管婴儿，可以从根本上完全阻断该病遗传给下一代。

一般而言，如果夫妻两人都是地中海贫血携带者，而且都是轻度的同一类型的患者，那么后代就有25%的几率是健康，50%的几率是携带者，25%的几率产下重症患者。前面也说过，如果是β重症患者，那么出生后的死亡率非常得高。

这里需要着重介绍的是三代试管婴儿技术（PGD），这一技术和常规的试管婴儿技术（IVF）非常类似，所不同的是，PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测，从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎，从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有地中海贫血。

PGD原本是胚胎植入前筛查，现在也叫植入前基因检测(PGT-M)，是一种检查胚胎基因或染色体异常的方法，经过测试的胚胎如果没有胚胎异常（如没有患地中海贫血），将被放回子宫继续发育。从临床上看，胚胎通常是在出生后2-6天被植入子宫的(即新鲜胚胎移植)，但现在，更常见的是冷冻胚胎，以便让女性有更多的时间调理身体，方便后续植入。