遗传异常是染色体多余或缺失了一部分，这在人类胚胎中比较常见。在试管婴儿体外受精后的胚胎培养过程中，不是一定会发育出遗传异常的胚胎。

遗传异常的胚胎可以形成胚泡（在第5或6天进入胚胎）并转移到子宫，但容易造成流产。具有遗传异常的胚胎有的也可以可以存活到出生，其中最常见的是唐氏综合症（21三体综合征）。

当实验室中形成胚胎时，一些遗传上异常的胚胎到达了胚泡期。大约40％的人类胚泡在遗传上是正常的，但是据统计当女性年龄超过42岁，正常率减少到25％。

如何测试胚胎的遗传异常？

分析胚胎的遗传组成被称为植入前遗传测试（PGT），在PGT中，有不同类型的基因测试:PGT-A，PGT-M和PGT-SR。最常见的测试是PGT-A，是胚胎非整倍的PGT，用于检查胚胎的染色体数。PGT涉及对胚胎进行活检，这涉及去除将发展为胎盘的胚胎的一小部分，从该样品中检测遗传组成。

PGT-A有什么好处？

尽管PGT-A无法修复胚胎，但可以识别出潜在的遗传异常--不适合移植的胚胎。根据取卵女性的年龄，已经发育到胚泡阶段并显示正常的人类胚胎中约有60-75％在遗传上是异常的。因此，PGT-A测试后转移胚胎可以减少流产并提高每个移植胚胎的成功率。

如果进行了PGT-A测试，是否会增加试管婴儿成功率？

胚胎活检

2019年，国际上进行了三项随机对照试验，所有三项试验均显示采用38岁以上女性采用PGT的妊娠率增加且流产减少，因此，建议在取卵时年龄超过38岁的夫妇考虑将PGT-A。

对于染色体易位的遗传异常的夫妇，PGT-A具有一定的益处。大约1％的人中，具有正常数量的染色体，但染色体结构发生重排（比如一个染色体一部分脱落合并到另一根染色体上），这极大地增加了其胚胎中出现非整倍性的风险。染色体重排的人（平衡易位、罗氏易位）通常有反复流产史，通常这部分人将受益于PGT-A。

研究还发现，如果在胚胎的第3天使用PGT-A测试是有害的，但对胚泡在第5或第6天的胚胎进行PGT-A测试则可能是有益的。