植入前基因检测(Preimplantation Genetic Testing，PGT)是从胚胎中筛选出部分细胞，从中检测出相关的遗传性疾病和染色体疾病的方法。这种测试在试管婴儿(IVF)过程中进行，通常发生在胚胎移植前进行，整个过程又称为“三代试管婴儿”。

而用于非整倍体筛查的PGT-A则是专门为有疾病风险的家庭提供筛选染色体数目正常的胚胎进行移植的机会，PGT-A的作用是识别染色体异常的胚胎，这样这些异常胚胎就不会被移植回母体，而那些正常染色体数目且健康的胚胎则会被移植回子宫，这样产下的胎儿才会更健康。

PGT-SR是指胚胎植入前的染色体易位等染色体结构重组的基因检测，而PGT-M是指胚胎植入前的单基因疾病(遗传疾病是单个突变基因引起)的基因检测。目前共有4000多种单基因疾病，最常见的单基因疾病包括囊性纤维化、脊髓性肌萎缩、脆性X染色体、肌强直性营养不良和地中海贫血。

PGT-A还可用于在胚胎移植回子宫前确定胚胎的性别，性别选择服务通常会提供给那些对家庭关系平衡感兴趣且已经至少有一个孩子的家庭。

对于那些反复妊娠失败的女性来说，PGT-A可以通过对胚胎进行非整倍体筛查，有效提高她们妊娠的成功率，而染色体缺失/增加则是导致流产和移植失败最主要的原因。而PGT的最终目的是为了鉴定畜染色体正常的胚胎，以便将正常胚胎植入回母体，从而大大增加怀孕的几率。

哪些患者应该做PGT?

PGT是一个非常有用的工具，如果夫妻一方或双方都携带有相关遗传疾病，根据这种疾病的遗传模式，他们的后代患病风险几率非常高，而PGT-M则可以有效降低这些疾病的遗传风险。而PGT-A可应用于试管婴儿周期中产生的所有胚胎，我们假设35岁以下女性的所有胚胎有30%的几率会出现染色体异常，那么PGT-A可以准确筛查出那些染色体数目正常的胚胎，从而有效避免患者进行多次无意义的胚胎移植周期。

PGT有哪些风险?

PGT最大的风险是没有可供移植的胚胎从而导致移植周期被迫取消，也就是说可能出现经过PGT筛查后所有的胚胎都是异常的可能性。在这种情况下，由于没有胚胎可以移植，这一试管婴儿周期也不得不取消。

而在PGT活检过程中，胚胎也有非常小的风险(0.1%)被破坏，而且也可能出现即便活检也无法诊断出疾病的风险，比如在进行PGT-A检查时，胚胎中的一个细胞可能与活检中的其他细胞有不同的染色体数目，而这个异常细胞却未被活检到。这一现象被称为嵌合现象，通常会导致误诊，因为活检到的细胞信息不能反映整个胚胎的真实情况。由于PGT是基于单个细胞的结果对胚胎进行诊断或筛查，因此使用这项技术仍然存在局限性，也因此PGT不能完全替代产前检查。

PGT的流程

初步评估

如果决定在试管婴儿（IVF）周期中使用PGT，则需要做好充分的准备，包括医院可能会采集夫妻双方的血液以便制作相应的DNA探针来检测细胞，并且在进行PGT前医院会委派一名专业的遗传咨询师来解答患者的所有问题，并根据每个人的具体情况和选择，进行个性化的服务。

试管婴儿周期

PGT与试管婴儿（IVF）同时进行，患者一样要经历常规试管婴儿周期中的必要步骤，包括将对卵巢进行过度刺激、提取卵母细胞并在实验室受精，从而产生尽可能多的胚胎，当然有些情况下还需要细胞质内精子注射(ICSI)。

胚胎活检和准备

在受精卵培养到第5天或第6天时，从发育到囊胚阶段的胚胎中取出一部分细胞用于活检，通常这些用于活检的细胞会装在一个小试管中进行下一步的PGT分析。一旦开始进行活检，胚胎通常都会被冷冻保存（玻璃化），以便在得知活检结果后再解冻移植。

PGT分析

装有胚胎细胞的小试管会送到实验室进行分析，一般采用聚合酶链反应(PCR)来鉴定单基因疾病。PCR是用来扩增DNA从单个活组织细胞鉴定出突变基因序列，采用CGH和NGS等新技术进行PGT-A筛查，用来筛选全部22对染色体和性染色体，这些分析通常会在几天内得到反馈结果。

胚胎移植

医生会和胚胎学家一起复查PGT结果，由于这些胚胎是囊胚(第5天的胚胎)，它们将在冷冻胚胎移植周期中进行模拟移植，包括对于子宫内膜的厚度监测和准备，通常使用黄体酮作为着床的最后手段。之后医生将选定正常的冷冻胚胎解冻并在超声引导下，将胚胎移植入宫腔，从而最大限度地提高植入效率。

PGT后妊娠成功的几率有多大

影响成功怀孕的因素有很多，一般成功怀孕的几率将取决于母亲的年龄、胚胎的数量和质量、活检的结果以及其他与生育有关的因素，这些都是基于个人情况而定。虽然不能保证能够一次性怀孕成功，但是一般来说，与PGT相关的试管婴儿周期，尤其是在泰国嗣道医院的PGT，其成功率还是可以保障的。