第一胎智障,二胎做泰国试管婴儿可以健康吗?

时间: 2019-10-28 16:53:22 作者:海外文献整理

最近有一对夫妻(方先生吕女士)前来泰国嗣道医院咨询,告知他们的第一胎孩子出现智力障碍和生育迟缓现象(已经9岁,仍然不能正常说话,并且伴有癫痫)。现在他们打算要二胎,但害怕再生下来,也会出现和头胎一样的情况。那么什么是智障?什么原因导致了智障?如何预防智障?下面将为您一一道来。

什么是智障?

智障是指智慧明显低于同年龄段一般水平,在成长期间(即十八岁前)在适应行为方面有缺陷,通常智商在七十以下,并且在生活范畴中有两项或以上发育迟缓或有困难:沟通、自我照顾、家居生活、社交、认路、学习/工作、娱乐、安全。

智障的原因:

引致智障的成因很多,主要可分为先天及后因素两大类。

(一) 先天因素

一类是染色体异常,如唐氏综合症,是21三体造成的问题;再如染色体微缺失、微重复导致的染色体异常,例如15q13.3微重复综合征,是15号染色体q13.3区域发生片段重复引起的问题;另一类是单基因疾病,例如甲基丙二酸症,是由于儿童体内缺乏代谢苯丙氨酸的代谢酶,产生代谢产物的堆积,从而影响脑部智力的发育。

(二) 后天因素

  1. 怀孕期间:母体在怀孕期间受病菌感染(如麻疹)、错服药物、跌伤、营养不良、酗酒吸烟、或受X光辐射等都可能引致出生婴儿智障。
  2. 孕产期间:早产、难产、婴儿缺氧、病菌感染或其他原因导致儿童脑部发育不良或受损(例如产钳使用不当,可能会造成新生儿头部骨折),造成智障。
  3. 幼童期间:初生婴儿病菌感染(如脑膜炎)、营养不良或遭受物理打击令脑部受损,也会影响智力。
  4. 近亲结婚:近亲结婚带来的遗传病风险
智障的治疗和预防

针对造成的智障的病因,现代的可以水平可以进行必要的干预,例如控制染色体的微缺失和微重复造成的智障,是可以通过试管婴儿技术来预防的,下面我们来看一个案列:

由于本文的方先生和吕女士之前经过多次筛查,发现孩子是13q32.3染色体微缺失!而方先生和太太经过检查,没有这方面的遗传缺陷。也就是说小孩的这个遗传异常是新发的突变,如果方先生想生二胎,是否可以生健康的孩子,泰国嗣道医院的医生,推荐方先生和吕女士做三代试管婴儿技术-全基因组单核甘酸微阵列技术(SNP array)。

什么是-全基因组单核甘酸微阵列技术(SNP array)?

首先了解下胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening,PGS),可用于试管婴儿植入子宫前的胚胎检测。通过对受精卵发育至第3天的卵裂球单细胞或第5天的囊胚滋养层细胞进行检测,可一次性分析23对染色体的结构和数目异常,为选择健康胚胎移植提供遗传信息参考,提高试管婴儿妊娠成功率、降低流产率。

胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD),是取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,从中筛选健康的胚胎进行移植,从而防止遗传病遗传给下一代的方法。

人体有23对染色体,每条染色体上有很多遗传基因,染色体上微小缺失或重复,就会导致染色体拷贝数的变化,传统的试管婴儿技术比如FISH只能对23对染色体中的其中5对染色体进行筛查,而全基因组单核甘酸微阵列技术(SNP array)可以对全部23对染色体进行筛查,并对染色体上发生的一定大小的片段重复和缺失做出诊断,像上面案列中的方先生的孩子就是染色体的微缺失。而一些传统的技术手段如染色体核型分析则无法区分这么小的片段缺失。

SNP array全基因组芯片技术,可以筛查常见的三体综合症等非整倍体疾病,而且对胚胎染色体微缺失、微重复、多倍体、单亲二倍体等拷贝数变异(如17q12缺失综合征、22q11缺失综合症、15q13.3微缺失综合征、猫叫综合症、小胖威利综合症、天使综合症等等)有很好的检出率,结合KARYOMAPPING同时还可以筛查几乎所有的单基因疾病,比如地中海贫血、纤维囊性、神经纤维瘤、先天性耳聋等等。

嗣道泰国试管婴儿医院是泰国唯一拥有全基因组SNP array检测技术、NGS高通量测序技术、Karyomapping核型定位技术,不仅适用于上述的一些拷贝数变异,而且对单基因病、染色体数目和结构的异常有很好的解决方案,真正做到优生优育,防患于未然。

通过嗣道泰国试管婴儿医院的相关介绍,这对夫妻欣然决定做三代试管婴儿,并采用SNP array技术进行,在离开前,方先生则还有顾虑,询问试管婴儿出生的孩子,是否也会出现智力问题?

其实这也是很多前来做试管婴儿的夫妻非常关心的一个问题,实际上经过三十多年的发展,全世界已经诞生了上百万试管婴儿,长期跟踪结果显示,试管婴儿诞生的孩子,与自然受孕出生的孩子,在智力上没有显著差异。

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