韦弗综合征是什么?试管婴儿技术可以预防吗?

时间: 2020-05-27 17:18:06 作者:海外文献整理

什么是韦弗综合征

韦弗综合征(Weaver Syndrome,WVS)是一种过度生长的遗传疾病,最早是由美国医生大卫·韦弗在1974年发现,通常是指某些婴幼儿过快发育。

WVS患者普遍身材都很高,但通常都有轻微的智力缺陷和特殊的面部容貌(包括宽前额、长眼距、低耳垂)等。一般这类患者出生时就比正常婴儿高10-20厘米,但体重和正常婴儿相近。此外,其他临床常见症状还包括关节松弛、脊柱侧弯、漏斗状胸肌、低张力或高张力、协调性差、手指或脚趾的异常弯曲等,部分患者容易患神经母细胞瘤。

这里需要特别提一下弯曲指(手指永久性弯曲),这是一种挛缩的关节畸形,特别容易发生在手指和脚趾处,这也是区别WVS和其他过度发育疾病的一个重要临床指标。目前发现WVS的病因是EZH2基因和NSD1突变,两者分别对应常染色体显性和隐性遗传。目前WVS无法治愈,只能在备孕阶段进行遗传咨询,尤其是通过泰国试管婴儿技术(PGD)予以解决。

韦弗综合征特征

除了过度生长外,WVS患儿通常会有其他症状,包括上背部弯曲、心脏缺陷、扁平足、肌肉张力差以及关节非常松弛、灵活。患有WVS的儿童也会遭遇学习障碍、沟通障碍甚至是自闭症等心理问题。常见的特征有:

  • 特殊面容(大头、长人中、下巴折痕、低耳垂、宽眼距)
  • 皮肤松弛、指甲较细、头发稀疏、肋骨较短、肘部和膝盖伸展受限、手指弯曲、
  • 运动技能发育迟缓,如坐、站和行走等协调和平衡能力差。
  • 声音粗糙、音调低沉、语言迟缓、癫痫、智力障碍等
  • 发育过快,包括肌张力低或高、身体发育和骨骼发育比同龄人更快
  • 手指或脚趾出现永久性弯曲(弯曲指)
韦弗综合征病因

韦弗综合征通常是由7q36区域的EZH2基因突变引起的,这是一种常染色体显性遗传。EZH2基因的作用是生产一种叫做组蛋白甲基转移酶的生物酶,这种生物酶主要是给组蛋白添加一个甲基(甲基化),从而控制人体干细胞的传输和发育情况。

而另一个位于5q35区域的NSD1基因突变,是第二个目前发现与人类过度生长相关的组蛋白甲基转移酶,它是作用于PRC2蛋白复合物的催化物,用于调节染色质结构和基因表达,并可抑制转录,而这种情况下是一种常染色体隐性遗传。

韦弗综合征遗传模式

韦弗综合征一般以常染色体显性遗传多见,也就是说,多数WVS患者都是EZH2基因突变引起的,这意味着只要父母中有一人有EZH2基因突变,其后代就有50%的几率致病。如果WVS患者的病因是NSD1基因突变引起的,则变为常染色体隐性遗传,这意味着只有父母双方都有NSD1基因突变,其后代就有25%的几率致病。实际临床中,多数WVS患者都是新发突变,这意味着父母基因正常。

韦弗综合征治疗

韦弗综合症是无法治愈的。目前来说,只能通过神经学、儿科、骨科和心理运动护理等多学科专家介入管理和指导,从而减轻症状。比如可以通过手术来矫正骨骼畸形,通过理疗和专业运动训练来解决肌张力问题,通过语言培训来克服沟通障碍等。一般对于有WVS家族史的家庭来说,在备孕阶段,最好接受遗传咨询。

韦弗综合征遗传咨询

遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质,遗传和影响的信息,以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤,一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后,进行遗传风险评估。由于WVS患者多为常染色体显性遗传,因此父母有相关基因异常,其后代就有可能得WVS,一般推荐使用泰国三代试管婴儿技术(PGD)进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查,现在也有叫植入前基因检测(PGT-M),是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有相关基因异常,将放回子宫继续发育。从临床上看,胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植),但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术(IVF)非常类似,所不同的是,PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测,从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎,从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有韦弗综合征(WVS)。

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