以下是九种最常见的先天缺陷的介绍：包括它们的患病率、病因、症状、治疗手段和预防方法。

先天性心脏病

• 患病率:发病率为1/350，通常有多种病因导致的，包括遗传异常（一出生就有心脏问题）或发育过程中的异常（心脏发育不全）。不过也有些患者很正常，没有明显的心脏病症状。
• 检测:医生通常会在常规检查中发现异常心音（又称为杂音）时发现问题。严重的心脏缺陷可导致充血性心衰，甚至死亡。
• 症状:心跳加速，呼吸困难，喂食困难（也会间接导致体重不足），腿部、腹部或眼睛周围出现肿胀，浅灰色皮肤。
• 治疗：大多数心脏缺陷可以通过手术、药物或起搏器等辅助机械用来纠正或改善。

足内翻

• 患病率:足内翻发生概率为1/100000。确切原因尚不清楚，目前认为是遗传因素和环境因素的综合引起的。
• 症状:足内翻可轻可重，一只脚或两只脚都有可能。症状轻的足内翻一般没有疼痛现象。
• 治疗:对于轻度患者，在诊断后立即开始治疗。通常是轻轻地把足部板正，并帮助孩子进行特殊行走练习。

然而多数情况下，婴儿需要更加激进的治疗，包括用石膏或夹板包扎、穿着特殊的鞋子、手术矫正等。 这个治疗过程可能需要半年以上时间，并需要持续跟踪多年。

唇裂或腭裂

• 患病率:约为1/7000。常见于亚洲人和美洲原住民群体。
• 病因:确切原因很难确定，但可能是遗传和环境因素的综合作用，而且通常发生在胎儿发育的早期阶段。
• 症状:病症可能是轻微（上唇的凹口）或严重的（涉及唇，鼻孔和牙弓的裂隙）。
• 治疗：裂隙修复手术（整容手术）应在胎儿3个月左右时进行。如果涉及到鼻子和嘴巴之间的隔断，建议在胎儿6到12个月大时进行手术。虽然修复手术会让孩子留下很小的疤痕，但基本上和其他正常孩子的脸完全一样了。

患有腭裂的孩子通常需要语言病理学家的辅导。同时患有腭裂的婴儿也需要喂养的指导，因为他们吸吮有困难，所以必须坐在一个带有特制奶瓶的摇篮里。根据病情的严重程度，母乳喂养时需要尽可能的用特制奶瓶，直到修复裂隙。

脊柱开裂

• 患病率:脊柱开裂发病率约在1/20000，常见于欧洲的白种人。
• 病因:它是由脊柱的神经管畸形引起的，最终导致胎儿的脊柱在发育过程中没法完全闭合。一些神经管缺陷可以通过怀孕期间母亲的检测来检测。
• 症状:脊柱开裂的严重程度从几乎无害到导致半身不遂，轻重差异极大。
• 治疗:在最严重的情况下，婴儿在出生后48小时内就得进行手术。然后父母需要学习如何锻炼婴儿的腿和脚，随时矫正婴儿的足部，甚至需要给予拐杖训练他走路，更有些孩子需要终生使用轮椅。

四肢不全

• 病因:不幸的是，这种疾病的病因仍是未知的。有专家认为，怀孕期间母体接触某种化学物质或病毒会影响母体，从而间接导致胎儿畸形。
• 治疗:当孩子出生时发现患有肢体异常，建议就诊骨科专家和运动治疗师。然后，尽快安装假肢，以便让孩子早日适应。同时还要强化教育，以便让孩子早日学会使用假肢。

镰状细胞病

• 患病率:镰状细胞病约为1/6250，主要影响非裔美国人。
• 检测:一般通过血液检测就能发现问题。
• 症状:该疾病可导致浑身疼痛和重要器官损伤，有时甚至致命。镰状细胞病以红细胞结构变形的方式影响血红蛋白合成，在显微镜下血细胞看起来像香蕉或镰刀（因此得名），而不是正常的圆形。
• 治疗:无法治愈

这些有问题的红细胞，由于携氧量低导致贫血。在严重的情况下，孩子会出现脸色苍白、呼吸短促、容易疲倦，通常也可以把这类现象看做缺氧。镰状细胞病的另一个并发症，会导致严重的细菌感染，一般是以消炎药对症处理。

苯丙同尿症（PKU）

• 患病率:PKU是一种遗传代谢性疾病，发生率为1/15000，多见于犹太血统的人种
• 检测:血液检测。
• 症状:患有PKU的孩子缺少一种能够分解苯丙氨酸蛋白质的关键酶。如果不对PKU进行治疗，这种蛋白质可能在体内持续累积并最终导致精神发育迟缓。
• 治疗:需要接受严格的饮食指导方案，这样患有PKU的儿童仍然可以过上正常的生活。随着年龄的增长，他可以吃指定的蔬菜、水果和谷物，但必须避免吃肉类、鱼类和鸡蛋。苯丙氨酸的定期检查可以帮助确定孩子能够吃那些和不能吃那些。

唐氏综合症

• 患病率:1/8000，多发生在高龄产妇中（年龄＞35岁）。
• 症状:患有唐氏综合症的儿童具有特征性的外表，包括倾眼、折叠耳、小嘴、扁平鼻、短脖子和短指。超过50％的患儿还有视力或听力障碍，此外耳部感染、心脏缺陷和肠道畸形在也很常见。
• 治疗:尽管患有唐氏综合症的儿童有一定程度的精神发育迟缓，但多数患儿的言行举止还是和其他正常孩子一样。

脆性X综合症

• 患病率:脆性X综合征主要影响男性，发病率为1/5000，而女性发病率为1/10000。
• 症状:脆性X综合征的身体特征包括大耳、长脸、扁平足、大睾丸、腭裂、心脏问题和自闭症倾向，部分患者还患有癫痫。
• 治疗:与唐氏综合症一样，患有脆性X综合征的儿童可以像其他正常孩子一样生活，尽管他们比正常儿童的学习能力能力更差一些。如果在婴儿期就开始早期干预的话，可以最大程度改善他们的学习交流能力。

然而，许多患有脆性X综合征的儿童在出生时似乎身体正常，甚至在2岁之前都可能无法做出诊断。只有随着年龄增长，才能发现他们的异常。

预防

幸运的是，现在有三代试管婴儿技术，可以有效解决上述出生缺陷。三代试管婴儿技术是可以通过胚胎植入学遗传诊断或筛查（PGD/PGS），筛查胎儿的男女和单基因遗传病以及染色体异常疾病的治疗手段。

PGS是胚胎植入前遗传学筛查，主要通过胚胎的23对染色体结构丶数目，通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常。PGD是胚胎种植前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，也就是常说的可以筛查出200多种遗传疾病的技术。

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