概要

Karyomapping是一项分析技术，革命性地应用于单基因病的胚胎植入前遗传学筛查，通过将胚胎DNA与双亲、近亲先证者进行SNP位点比对，选择出无遗传病携带的正常胚胎。

什么是karyomapping？

Karyomapping是一种分析技术，避免夫妻 （已知是遗传病的携带者）将遗传疾病传染给他们后代的方法。该技术通过在植入子宫之前筛查胚胎来解决问题 ，这种筛查称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。PGD大大降低了胎儿受遗传疾病影响的可能性，因此不再需要考虑终止妊娠或致病缺陷胎儿的出生。

为什么要做PGD试管婴儿（IVF）？

PGD是建立在试管婴儿（IVF）基础上的，IVF周期包括从卵巢中收集多个卵子并将它们在体外授精结合成为受精卵（胚胎），然后测试每个胚胎最终找出哪个是最健康的，只有没有遗传缺陷的胚胎才会再植入回子宫。

试管婴儿karyomapping技术是如何工作的？

血液样本取自父亲、母亲和其他亲属（多为遗传病患者或携带者），他们又被称为“先证者”，而试管婴儿在体外授精结合成为受精卵（胚胎）为“检测物”。Karyomapping通过观察“参考物”染色体，即在300,000个不同的位点搜索有缺陷染色体的特征，并对这些特征予以“指纹刻录”，然后再对“检测物”做“指纹比对”，如果胚胎的指纹特征和“参考物”的指纹一致，那么就意味着这个胚胎遗传了带有缺陷基因的染色体疾病。如果未检测相应的指纹特征，那么可以认为胚胎遗传了正常拷贝，并不会携带相应的缺陷基因，这种胚胎才是可以植入回母体子宫的良好胚胎。

试管婴儿karyomapping技术与常规PGD技术有何不同？

常规PGD筛查最大的问题在于缺陷基因遗传引起的疾病筛查，必须要为每对夫妇量身定制，这意味着需要科学家花费很长的时间建立分析模型，通常在IVF治疗开始之前经常需要等待很长时间（起码1-2个月）。相比之下，karyomapping为PGD提供了通用模板，而不必再重新建立模型，这大大减少了治疗开始前的等待时间。

试管婴儿karyomapping技术是否可以检测到由异常基因引起的任何其他疾病？

大多数情况仅使用karyomapping来筛查影响特定家庭的单一病症的胚胎，在极少数情况下，一个家庭可能面临两种不同遗传条件的风险，在这种情况下，通常可以使用核型分析筛选胚胎的两个问题。除了影响家庭的特定遗传条件外，核型分析试验不会检测由单个基因突变引起的任何其他罕见遗传病。

PGD是否可以检测到染色体异常？

染色体是微小的杆状结构体，几乎存在于身体的所有细胞中，染色体含有基因，即控制细胞的化学指令。每个细胞中应该有46条染色体。不幸的是，在IVF治疗期间产生的胚胎可能会有错误数量的染色体，如果这些错误的胚胎植入到子宫，它们通常不能着床，也不会怀孕。

当然在某些情况下，染色体数量错误的胚胎可能会成功着床，但妊娠通常以流产结束。更少见的情况是，染色体数目异常的胚胎依然可以正常妊娠，但在这种情况下，孩子可能会受到各种遗传病（如唐氏综合症）的影响。

PGD对胚胎的基因检测，可以检测到大多数胚胎的染色体数量是否正常，因此可以帮助指导医生筛选出最有可能正常怀孕的胚胎，将具有正常数量的染色体胚胎植入到子宫，可以减少流产和唐氏综合症的机会。

试管婴儿karyomapping技术准确度有多高？

Karyomapping用于测试从胚胎植入到子宫前，取自胚胎的单个细胞（或少量细胞），在如此微量的细胞上进行的测试永远不会100％准确，在大多数情况下，karyomapping成功检测出受特定遗传性疾病影响的胚胎的几率高于95％。

像所有涉及胚胎分析的测试一样，这种技术也应被视为降低怀孕风险的一种方法，而非绝对保证。因此还是强烈建议使用产前检查（例如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样）确认妊娠是否未受影响（羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样从胎儿中收集数千个细胞，因此分析结果更准确）

试管婴儿做karyomapping的要求是什么？

由于需要用到核型分析，做karyomapping时需要从接受IVF治疗的夫妇中获取DNA样本。另外，最好需要来自一个携带相同缺陷基因的亲属的DNA样本；

当遗传疾病是隐性遗传的（在这种情况下，每个患者携带基因的缺陷拷贝），在这样的案例中，最直接的策略是从受影响的孩子那里获得DNA样本，因为他们与父母双方都有关系，如果没法做到，须从父母每一侧的父母那里获得；

在显性遗传疾病的情况下，只有家庭中的一方携带有缺陷基因就致病，这种情况下只要有夫妻双方的DNA样本就行了。

在一些情况下，如无法判别是否是隐性还是显性疾病，同样也需要更多的旁系亲属的DNA样本，以便更好的与录制有基因缺陷的“指纹”，并与家族中正常基因的DNA指纹进行比较。

最后请注意，在使用所有DNA样本进行测试前，任何致病/携带者的亲属也都需要官方的基因测试报告。

试管婴儿karyomapping过程需要多长时间？

karyomapping涉及核型分析的病例，所需时间远远少于用于诊断胚胎中单基因病症的pgd方法，通常需要在4周以内。