什么是DNAAF2基因？

DNAAF2基因又叫纤毛蛋白激酶2基因，这是一种刺激纤毛蛋白形成的蛋白酶。DNAAF2蛋白激酶主要负责激活构建精子尾部（鞭毛）上的纤毛蛋白合成，并直接影响精子的活力。

DNAAF2基因发生缺陷，为何会导致男性不育症？

DNAAF2基因如果出现突变，会直接导致DNAAF2蛋白失活，导致精子鞭毛上的纤毛蛋白无法合成，会直接导致精子形态变异（畸形），出现弱精症。

许多人类基因中的突变会导致精子活动性缺陷，其结构性质与PCD基因中的突变引起的缺陷在同一范围内。在这些情况下，与精子尾巴畸形和精子数量低有关，报道了许多与呼吸道PCD表型无关的基因突变。这些被认为是造成MMAF的原因，显然仅影响精子尾部的轴索蛋白而不影响纤毛功能。 MMAF的主要发现是精子鞭毛缺失，短，弯曲，盘绕和/或不规则，正常精子数量极少，且精子浓度低。短而残端的MMAF精子尾表型以前也被描述为纤维鞘（DFS）的发育异常。

在具有轴突基因突变的MMAF患者中，精子尾部辅助结构也经常混乱，例如DNAAF2同源的DNAAF1，DNAAF1是MMAF的最常见原因。 DNAAF1是IDA的组成部分，在具有DNAAF1突变的MMAF患者的精子尾部轴突中完全杂乱。还发现了另一个IDA基因DNAH2的突变。是MMAF的原因[63]。 DNAAF1和DNAH2突变的患者的精子尾表型相似，除了IDA丢失外，CP缺失或轴索和ODF结构完全紊乱，表明IDA对于精子尾轴索完整性是至关重要的。不育症是在患有DNAAF1和DNAH2突变的MMAF感染男性中唯一发现的PCD症状，表明这些IDA成分不是运动性纤毛功能所必需的。 DNAAF1和其他IDA基因在PCD中的可能作用尚待揭示。由于IDA在控制波形中的作用，IDA基因突变可能引起较轻的PCD症状。

如何解决DNAAF2基因缺陷引起的男性不育？

解决方案有2项，一项是基因检测予以确诊，一项是补充高猛+高铁试剂，并辅以试管婴儿予以阻断致病基因。

前者推荐小蓝盒PRO，这是一滴血解锁两性健康密码，270种“性”基因相关检测，从根源上了解自己的“性”机能，采用无痛采样一滴血准确定量及突破性样本保存技术，让客户足不出户享受私密安全，并享有配套产品一体化咨询和周期检测持续跟踪等服务。

尤其是小蓝盒PRO基因型（男）：可以检测16种与男性机能相关疾病的164个基因检测，包括AK7基因检测，全面了解男性的精子形成、输精管发育、精子钻孔能力等男性生育能力情况。

而后者推荐服用高锰+高铁补充剂，并辅以试管婴儿技术。三代试管婴儿技术（PGD），PGD又叫胚胎植入前筛查，现在也有叫植入前基因检测(PGT-M)，是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术，经过测试的胚胎如果没有基因异常，将放回子宫继续发育。从临床上看，胚胎通常是在出生后2 - 6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植)，但现在，更常见的是冷冻胚胎，以便让女性有更多的时间调理身体，方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术（IVF）非常类似，所不同的是，PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测，从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎，从而保证植入子宫体内的胚胎不会有DNAAF2基因缺陷,从源头上避免了将男性不育遗传给后代的可能性。

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