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DNAAF2基因突变是什么情况?试管婴儿还能做么

时间: 2020-11-16 15:18:26 作者:海外文献整理

什么是DNAAF2基因?

DNAAF2基因又叫纤毛蛋白激酶2基因,这是一种刺激纤毛蛋白形成的蛋白酶。DNAAF2蛋白激酶主要负责激活构建精子尾部(鞭毛)上的纤毛蛋白合成,并直接影响精子的活力。

DNAAF2基因发生缺陷,为何会导致男性不育症?

DNAAF2基因如果出现突变,会直接导致DNAAF2蛋白失活,导致精子鞭毛上的纤毛蛋白无法合成,会直接导致精子形态变异(畸形),出现弱精症。

许多人类基因中的突变会导致精子活动性缺陷,其结构性质与PCD基因中的突变引起的缺陷在同一范围内。在这些情况下,与精子尾巴畸形和精子数量低有关,报道了许多与呼吸道PCD表型无关的基因突变。这些被认为是造成MMAF的原因,显然仅影响精子尾部的轴索蛋白而不影响纤毛功能。 MMAF的主要发现是精子鞭毛缺失,短,弯曲,盘绕和/或不规则,正常精子数量极少,且精子浓度低。短而残端的MMAF精子尾表型以前也被描述为纤维鞘(DFS)的发育异常。

在具有轴突基因突变的MMAF患者中,精子尾部辅助结构也经常混乱,例如DNAAF2同源的DNAAF1,DNAAF1是MMAF的最常见原因。 DNAAF1是IDA的组成部分,在具有DNAAF1突变的MMAF患者的精子尾部轴突中完全杂乱。还发现了另一个IDA基因DNAH2的突变。是MMAF的原因[63]。 DNAAF1和DNAH2突变的患者的精子尾表型相似,除了IDA丢失外,CP缺失或轴索和ODF结构完全紊乱,表明IDA对于精子尾轴索完整性是至关重要的。不育症是在患有DNAAF1和DNAH2突变的MMAF感染男性中唯一发现的PCD症状,表明这些IDA成分不是运动性纤毛功能所必需的。 DNAAF1和其他IDA基因在PCD中的可能作用尚待揭示。由于IDA在控制波形中的作用,IDA基因突变可能引起较轻的PCD症状。

如何解决DNAAF2基因缺陷引起的男性不育?

解决方案有2项,一项是基因检测予以确诊,一项是补充高猛+高铁试剂,并辅以试管婴儿予以阻断致病基因。

前者推荐小蓝盒PRO,这是一滴血解锁两性健康密码,270种“性”基因相关检测,从根源上了解自己的“性”机能,采用无痛采样一滴血准确定量及突破性样本保存技术,让客户足不出户享受私密安全,并享有配套产品一体化咨询和周期检测持续跟踪等服务。

尤其是小蓝盒PRO基因型(男):可以检测16种与男性机能相关疾病的164个基因检测,包括AK7基因检测,全面了解男性的精子形成、输精管发育、精子钻孔能力等男性生育能力情况。

而后者推荐服用高锰+高铁补充剂,并辅以试管婴儿技术。三代试管婴儿技术(PGD),PGD又叫胚胎植入前筛查,现在也有叫植入前基因检测(PGT-M),是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有基因异常,将放回子宫继续发育。从临床上看,胚胎通常是在出生后2 - 6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植),但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术(IVF)非常类似,所不同的是,PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测,从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎,从而保证植入子宫体内的胚胎不会有DNAAF2基因缺陷,从源头上避免了将男性不育遗传给后代的可能性。

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