什么是SPEF2基因？

SPEF2基因又叫精子鞭毛蛋白2（Sperm flagellar protein 2），这是一种负责促进精子鞭毛发育和定型的蛋白。精子鞭毛蛋白2是在人体内由SPEF2基因编码的蛋白，SPEF2在精子发生和鞭毛组装中起重要作用。SPEF2基因在所有纤毛细胞中表达，是纤毛功能所必需的。

每个精子都含有纤毛，而SPEF2基因的突变会由于精子不能移动而引起男性不育。SPEF2如果发生突变，会直接影响精子尾巴（鞭毛）的发育，严重的甚至会出现无尾精子症（或叫大头精子症）。

SPEF2基因突变会导致什么？

精子的生长和发育需要特定的蛋白转运，以正确地形成精子的尾巴和头部。SPEF2基因对于精子尾巴发育至关重要。一旦发生突变，除了精子尾巴发育的缺陷外，我们还观察到了大头精子症，这是一种单倍体圆形精子的畸形表现。

SPEF2在各种纤毛组织中表达，例如气管，脑，肾，肺，脾和睾丸，并且它具有多种具有组织特异性表达的剪接变体,这会引起原发性睫状运动障碍（PCD），从而导致男性不育。目前已知在精子发生过程中，SPEF2定位在晚期精细胞和圆形精子的高尔基复合体中，控制着精子尾巴（鞭毛）的发育。

一旦SPEF2基因突变，会导致纤毛蛋白无法合成，从而引起鞭毛原发性纤毛运动障碍（PCD）。PCD是一种常染色体隐性疾病，主要影响男性精子活力，从而导致弱精症的发生，从而无法正常生育。更要命的是，PCD不仅影响男性生育能力，也会引起呼吸纤毛生成障碍（一种慢性呼吸障碍疾病），因此一旦确诊SPEF2 基因缺陷，不仅需要考虑到生育问题，也要考虑到呼吸疾病的风险。

如何解决基因缺陷引起的男性不育？

解决方案有2项，一项是基因检测予以确诊，一项是供精人工授精（AID，Artificial Insemination by Donor Semen）。

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而后者则是在已经知晓男性精子缺陷的情况下，采用捐献者的精子进行受精的方法。人工授精也分2种，一种是将精子直接注射到女性生殖道内，依然需求精子通过输卵管找到卵子与卵子授精形成受精卵，再回到子宫腔内（体内受精）。当然，也可以采用体外试管婴儿的方法，也就是将其他捐献者的健康精子在实验室条件下和女方的卵子结合受精，然后等胚胎（受精卵）成熟后再移植回母体的手段。

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