什么是Laron综合征

时间: 2019-11-10 11:02:22 作者:海外文献整理

什么是拉隆综合症

拉隆综合症是一种罕见的矮小症,是由于身体无法使用生长激素造成的,生长激素是大脑脑垂体分泌的一种物质,有助于促进身体生长。患者在出生时和正常婴儿一样大小,但他们从童年开始生长缓慢,导致最终身材非常矮小。如果不治疗这种疾病,成年男性通常只能长到1.3米,成年女性只有1.2米多一点。

拉隆综合症症状

除了身材矮小外,未经治疗的Laron综合征的其他特征包括肌肉力量和耐力下降、婴儿期低血糖、生殖器过小和青春期延迟、头发稀疏、牙齿畸形等。许多患者都有独特的面部特征,包括突出的前额、凹陷的鼻梁(马鼻型鼻腔)和蓝色的眼白(蓝色巩膜),同时伴随四肢短小和肥胖。

研究表明,患有laron综合症的患者患癌症和2型糖尿病的风险较低(可能和激素水平低下有关)。此外,这些患者的平均寿命和正常人无异。

流行病学

Laron综合症是一种罕见的疾病。目前全世界大约有350人被诊断出患有这种疾病,较多的集中在地中海地区。

拉隆综合症病因

Laron综合征是由GHR基因突变(5p14-p12)引起的。这个基因,是为制造一种叫做生长激素受体的蛋白质提供指令。顾名思义,生长激素受体与生长激素结合,就像一把钥匙插在锁里才能开门一样,当生长激素与其受体结合时,它会触发刺激细胞生长的信号。这一信号也可以由肝细胞产生另一种重要的促生长激素,称为胰岛素样生长因子I (IGF-I)。

生长激素和IGF-I对身体许多部位的生长和功能有广泛的影响。例如,这些激素刺激软骨细胞的生长和分裂,软骨细胞在产生新的骨组织中起着关键作用。生长激素和IGF-I也影响新陈代谢,包括身体如何使用和储存碳水化合物、蛋白质和食物中的脂肪。

GHR基因突变则会削弱受体与生长激素结合的能力。因此,即使体内有生长激素,细胞也不能刺激生长,这通常被称为生长激素不敏感,导致阻碍了身体不同组织的正常生长和功能表达。当生长激素不能充分刺激骨骼生长时,就会导致矮小;由于生长激素不敏感和IGF-I缺乏,则会引起新陈代谢障碍,从而导致许多其他症状,比如肥胖症。

拉隆综合症遗传模式

Laron综合征的遗传是一种常染色体隐性遗传,这意味着每个患者的父母都携带有一个GHR基因突变。而常染色体隐性遗传疾病的父母都会各携带一份突变基因,但他们通常不会表现出这种疾病,而他们的后代,则有25%的几率致病。

拉隆综合症诊断

诊断是基于临床激素水平测试和基因检测。临床观察可以看到患者矮小的显著特征,而激素测试显示生长激素水平正常和较低的IGF-1水平,即便在外源性生长激素刺激后依旧没有提高。之后通过基因检测,就能发现GHR基因发生突变,从而明确疾病。

管理和治疗

管理的目的是促进生长,包括每日在表皮下面注射麦卡菌素、重组人IGF-I和饮食中摄入足够的热量。为了避免低血糖,不断地补充营养是必须的。治疗方面,2005年,mecasermin(品牌名:Increlex®,由Tercica, Inc厂家生产)被批准为laron综合征的孤儿药。目前还没有其他关于此病的治疗方法。



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