一针70万?遗传病预防胜于治疗!

时间: 2020-08-14 16:53:49 作者:嗣道

最近一则新闻争议很大,湖南一个小朋友查出患有脊髓性肌肉萎缩症(SMA),生命垂危,家长求药,医生说只有一种特效药能治,叫Spinraza。

药价却把家长给吓退了,要70万一针。关键一针还治不好,第一年要打5-6针,就是400多万。以后,每年要打3针,又是200多万。还没法停药。这个病如果不治疗,会引发呼吸衰竭,患儿一般活不过2岁;侥幸活下来的,也会留下严重残疾,需要家人长期照看。

什么是SMA?

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,患者由于基因缺陷导致肌肉萎缩,肌肉无力,运动功能丧失,连普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现,呼吸衰竭是患者首要的死亡原因。

SMA患者大多在婴儿期即会起病,占比最高的重症一型患者(60%)往往生命周期不超过两岁,因此SMA也被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。作为一种致残致死的严重遗传病,SMA被列入国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病》目录。

然而,SMA并不罕见!新生儿中,6000-10000个就有1个SMA患儿普通人群中,每40-50人就有一个是SMA携带者(与常人无异,没有临床表型)一旦夫妻双方同为携带者,则每一胎均有25%的概率生育SMA患儿。

治疗成本高昂

SMA的临床表现严重,预后差。目前,有效的治疗方案屈指可数,治疗、康复的巨大投入,给患者和家庭带来沉重的负担。现有治疗药物每年需超过100万的费用,而且是终身用药。对于大多数家庭来说,等同于无药可医!

预防胜于治疗

如此高昂的治疗成本,是大部分家庭无法承受的。每一个SMA患儿的出生,让每个家庭不仅仅承受着经济负担,还要随时面对孩子可能会离世的悲伤。相比用高昂的药物治疗,预防显得尤其重要。古语有云,“上医治未病,中医治欲病,下医治已病”。对于已明确病因的遗传性疾病来说,“第三代试管婴儿”近似于“治未病”,将病魔扼杀在萌生之前,从源头上避免缺陷胚胎的种植。

什么人适合做“第三代试管婴儿”?

“第三代试管婴儿”(PGT,preimplantation genetic testing)的主要适应症有以下几大类:

  • 染色体异常。包括:平衡易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等
  • 单基因遗传病。常见的单基因遗传病包括但不仅限于:地中海贫血、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维变性、血友病、苯**尿症、白化病、遗传性耳聋等
  • 高龄女性、不明原因的反复自然流产,不明原因的反复种植失败
第三代试管婴儿”有什么好处?

举个实际案例:

嗣道曾经有一位客户W女士,第一孩子大运动能力明显要比其他的孩子的弱,刚开始还以为是自己孩子平时锻炼的少,但是孩子之后的发育情况却停滞不前,而且活动的时候头和四肢还会不自主的运动。

在一次基因检查报告中,医生告诉他们,儿子生病的原因是因为EBP c.641C>A(p.Ala214Asp)基因变异,该变异正是来自于母亲W女士。由于基因突变所以导致儿子发病。

虽然这个病很大概率是传男不传女,但是放在个体上,只有0或者1。两人再也不敢冒险生育下一个孩子,如果上天没有眷顾他们,生了一个和儿子一样的孩子,这不仅仅是对家庭的灾难,更是毁了孩子一生。这些年,为了带孩子看病,夫妻俩花了许多钱,可是儿子依然不能和正常孩子一样,夫妻俩内疚自责,心理所承受的压力不是常人所能够想象的到。但是他们内心也非常渴望再生一个健康的孩子与儿子作伴,就算夫妻百年之后,儿子也有人照应。

后来W女士在病友群听说泰国嗣道的三代试管婴儿技术可以让他们生育一个健康的孩子。夫妻俩诉求很简单,就是希望通过第三代试管婴儿技术挑选出健康、不带致病基因的胚胎。嗣道的医生会诊后决定,采用karyomapping(核型定位)芯片技术来帮助他们。而理论上,针对各种单基因遗传疾病,karyomapping(核型定位)芯片技术是筛选胚胎的最佳利器,可以帮助很多类似情况的夫妇。

不负众望,W女士的Karyomapping基因芯片报告显示有4个染色体正常且不携带致病基因的胚胎,W女士和先生喜极而泣,寥寥数字包含了这几年的辛苦波折。最终W女士移植了一个健康的胚胎并成功着床,经羊水穿刺产前基因诊断验证,胎儿染色体以及该遗传病基因型与之前的karyomapping芯片结果完全一致。不幸的家庭终于迎来了健康宝宝,并阻断了致病基因在家族中的传递。

我国属于出生缺陷高发国家,出生缺陷率高达5.6%。由于人口基数巨大,因此出生缺陷病例总数庞大,每年新增出生缺陷人口近100万。在出生缺陷患儿中,遗传性出生缺陷占1/3,严重影响人口健康,但至今无有效的治疗方法。我国目前实行出生缺陷的三级预防措施,分别为在孕前、孕期和出生后采取措施以防止出生缺陷儿的发生,但由于传统一级预防措施基本只局限在体检和保健层面,无法从源头上控制遗传病患者的致病基因传递,造成了大量医源性的流产和遗传性出生缺陷儿的出生,给患儿、家庭和社会都造成了沉重的经济和精神负担。

针对单基因遗传病,诊治要点为利用遗传家系图谱,根据遗传方式分析可能的致病位点并行基因检测,一旦明确致病位点即可通过胚胎着床前遗传学诊断技术PGT进行精准筛查。PGT技术可以从根源上解决生育遗传病问题,其通过只移植健康胚胎,可以一级预防遗传性出生缺陷子代的出生,避免产前诊断有创性操作引发的出血、感染、流产的并发症风险,避免孕妇怀遗传病胎儿时经受的身心损害,并且彻底阻断了致病基因遗传,真正实现了优生优育,是目前临床精准医学应用的典范。

作为海外试管婴儿机构中唯一在中国设立遗传咨询的直营机构,嗣道是泰国唯一同时自主拥有全基因组SNP微阵列芯片扫描平台、新一代测序技术(NGS)平台、Karyomapping核型定位技术及PGH胚胎植入前HLA配型技术。

泰国嗣道可为所有已知的单基因疾病提供PGT方案,部分举例如下:

染色体异常或遗传病-试管婴儿,咨询在线客服或VX:alexding444。

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