软骨发育不全的遗传模式和生育干预

时间: 2019-07-10 17:20:47 作者:嗣道

软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织,在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发育不全是类似于另一个名为骨骼疾病软骨发育不良,但是它的功能软骨发育不全往往更严重。

软骨发育不全

所有患有软骨发育不全的人身材矮小。具有软骨发育不全的成年男性的平均身高为131厘米,成年女性的平均身高为124厘米。软骨发育不全的特征包括平均大小的躯干,短臂和腿,上臂和大腿特别短,肘部活动范围有限,头部扩大前额突出。手指通常较短,无名指和中指可能发散,手三指外观。患有软骨发育不全的人通常具有正常的智力。

通常与软骨发育不全相关的健康问题包括呼吸暂停、肥胖和复发性耳部感染。在儿童时期,患有这种疾病的个体通常会发生明显的永久性脊柱前凸,一些受影响的人也会出现脊柱后凸畸形和背部疼痛。

软骨发育不全的潜在严重并发症是椎管狭窄,脊柱狭窄与腿部疼痛,刺痛和虚弱有关,可导致行走困难。

软骨发育不全的另一个罕见但严重的并发症是脑积水,可导致头部大小增加和相关的大脑异常。

影响人群

软骨发育不全是最常见的短肢侏儒症,比例为1/15,000至1/40,000名新生儿中。

致病原因

软骨发育不全是由称为成纤维细胞生长因子受体(FGFR3)的基因突变引起的。

对于大多数患者,没有明显的病史家族史,在散发性软骨发育不全的情况下,父亲年龄的增加可能是一个促成因素。

软骨发育不全的家族性病例遵循常染色体显性遗传模式。

常染色体显性遗传

异常基因可以从父母中遗传,或者可以是受影响个体中突变(改变)基因的结果。每次怀孕,将异常基因从受影响的父母传给后代的风险为50%,男性和女性的风险相同。

生育干预

如果是遗传性的软骨发育不全是可以通过三代试管婴儿技术进行生育干预。

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