什么是Nijmegen断裂综合征

时间: 2019-11-15 20:50:35 作者:海外文献整理

临床表现

Nijmegen断裂综合征(Nijmegen breakage syndrome,NBS)患者的主要体征是畸形的小头,在出生时就非常明显,而且随着年龄增长而变得更加畸形。许多NBS患者有发育迟缓现象,而且女性NBS患者还常伴随有卵巢早衰的现象。此外, 先天性肾脏疾病(肾脏发育不全/肾功能障碍/肾异位等)和泌尿疾病(尿道下裂/隐睾症/尿道瘘症),也非常常见。其中最凶险的莫过于免疫缺陷引起的恶性肿瘤(淋巴瘤)和反复发作的呼吸道感染。据统计,超过40%的NBS患者,在20岁时会患上恶性肿瘤并因此丧命。

流行病学

患病率和发病率仍是未知。目前全球已经报道了150多名患者,多为在中欧和东欧的南斯拉夫人。

病因

NBS是由NBN基因(8q21-q24)中的突变引起的,该突变导致部分功能性截短的nibrin片段断裂,该基因产物参与修复DNA双链断裂。

遗传模式

NBS是常染色体隐性遗传,如果父母双方是NBN基因突变的携带者,则他们的后代有25%的几率患上NBS疾病,但父母双方并不会表现出疾病症状。

管理与治疗

目前没有针对NBS的特定疗法。由于存在严重的免疫缺陷,患者需要多学科管理(肿瘤学、免疫学、生殖学等)和长期随访。

预后

预后极差,恶性肿瘤是主要的死亡原因。

如何知道是否携带NBS?

由于NBS是隐性的遗传病,有些人表面上是正常的,其实可能是NBN基因突变的携带者,那么如何知道是否携带呢?目前可以通过基因检测来完成,请联系在线客服。

如果父母是携带者,如何阻断NBS的遗传?

由于NBS是隐性的遗传病,可以通过三代试管婴儿技术筛查健康的胚胎,从而阻断该病的遗传,嗣道泰国试管婴儿医院同步国际先进分子诊断技术,可以阻断已知所有的单基因疾病包括NBS。

染色体异常或遗传病-试管婴儿,咨询在线客服或VX:alexding444。(请注明来意)

相关文章
无相关信息

声明:本栏目的内容,包括医学意见和任何其他健康相关信息,仅供参考,不视为特定诊断;如果您对自己的健康或他人的健康有任何疑问,请及时到医院就诊或寻求医生的直接建议。