一针70万？遗传病预防胜于治疗！
作为海外试管婴儿机构中唯一在中国设立遗传咨询的直营机构，嗣道是泰国唯一同时自主拥有全基因组SNP微阵列芯片扫描平台、新一代测序技术(NGS)平台、Karyomapping核型定位技术及PGH胚胎植入前HLA配型技术。
什么是辛普森变异综合症？试管婴儿技术可以阻断吗？
辛普森变异综合症（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS)是一种影响全身的X连锁隐性遗传疾病，主要发生在男性身上。患有SGBS的婴儿通常有异常的面部特征和骨骼异常，部分患者还有一定的智力障碍。SGBS在临床上分为2种类型，分别由GPC3和CXORF5基因突变引起，其中SGBS 2型致死率高，患者通常不能活过婴儿期，而SGBS 1型通过治疗可以正常成长。对于有SGBS家族史的家庭来说，如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
韦弗综合征是什么？试管婴儿技术可以预防吗？
韦弗综合征（Weaver Syndrome，WVS）是一种特殊的常染色体显性遗传疾病，其典型特征是婴幼儿生长发育过快，通常在出生前(产前)，胎儿的身体和骨骼发育会比正常胎儿来得更快。此外，该类患者还会有肌张力强直、痉挛、特殊面容、智力障碍、运动神经发育缓慢、手指/脚掌畸形等问题。WVS的病因是由于EZH2基因缺陷引起的，目前的治疗手段只能改善患者的认知水平，无法治愈，对于有WVS家族史的家庭来说，如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
泰国试管婴儿可以避免角化不良症遗传给后代吗
角化不良症（Dyskeratosis congenita，DC/DKC）是一种多种遗传方式并存的骨髓衰竭遗传病，其典型特征就是骨骼中心的软组织内（骨髓）无法产生正常人体必需的造血干细胞，从而导致患者的血细胞计数下降。目前的治疗手段无法完全治愈，对于有DC家族史的家庭来说，如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
通过泰国试管婴儿技术，能避免罗汤综合征遗传给后代吗？
罗汤综合征又叫Rothmund-Thomson综合症(RTS)，是一种常染色体隐性遗传的皮肤病，主要影响皮肤、眼睛和骨骼。其典型特征为面部皮疹(poikiloderma)，并伴有身材矮小、产后生长延迟、少年白内障、过早衰老和增加患癌风险（骨肉瘤），目前已知该病是8号染色体q24.3区域的RECQL4基因突变引起，目前的治疗都是对症治疗，并不能完全治愈。如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
什么是先天性纤维型比例失调？泰国试管婴儿对它有用吗
先天性纤维型比例失调(CFTD)是一种常染色体显性/隐性遗传性肌肉疾病（如果是家族病，则多为X连锁隐性），通常在出生时就会出现很明显的先天性肌肉疾病，主要症状包括肌张力丧失(肌张力减退)和全身肌肉无力，通常CFTD患者会出现运动发育迟缓现象，以及脊柱弯曲(脊柱侧弯)、髋关节脱位等。目前的治疗只能通过理疗或手术缓解症状，无法治愈，如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
通过泰国试管婴儿技术，能避免中央轴空病遗传给后代吗？
肌肉中央轴空病又叫Central Core Disease(CCD)，是一种常染色体显性遗传疾病，包括肌无力、骨骼异常和对某些麻醉药物（如琥珀酸碱）会产生严重副反应等。CCD的病因为19q13.1区域的RYR1基因发生突变所致，目前治疗方案主要是支持性的理疗或手术。该病多为常染色体显性遗传疾病，如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
心手综合征怎么办？可以通过泰国试管婴儿技术予以阻断吗
Holt Oram综合征（HOS）又叫心手综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，其主要影响上肢（手臂和手掌）骨骼并引起相关心脏疾病，包括前臂桡骨缺失、心脏房间隔缺损或心脏传导阻滞等，是一种以上肢骨骼异常先天性心脏缺陷为特征的遗传综合征。目前临床以手术修复治疗为主，但如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
什么是Nijmegen断裂综合征
Nijmegen断裂综合征（Nijmegen breakage syndrome，NBS）是一种身材矮小，头部异常小（小头畸形）为特征，反复出现呼吸道感染、癌症、智力残疾和其他健康问题的罕见疾病，该病是常染色体隐性遗传，病因是NBN基因（8q21-q24）突变引起nibrin片段断裂，而nibrin片段参与修复DNA双链断裂。NBS可以通过基因检测来检测是否携带，疾病携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。
什么是脊髓性肌萎缩症SMA
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传疾病，其临床症状是用于运动的肌肉(骨骼肌)虚弱和萎缩，其病因是由控制肌肉运动的运动神经元的特殊神经细胞的缺失引起的。这种疾病目前有两款孤儿药可以使用，但价格昂贵。由于脊髓性肌萎缩可以通过基因检测来检测是否携带，携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。
什么是先天性肌无力综合征
先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome,CMS）的特征为肌肉无力，并随着过量活动而恶化，是一种遗传性基因病（多数隐性，少数显性）。先天性肌肉无力通常在儿童身上发病，青春期或成年期也会患病，该病可以由多种基因导致，所以临床上也根据不同基因型的CMS进行分类治疗。CMS可以通过基因检测来检测是否携带，携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。
矮小症是什么？可以预防吗？
矮小症的三个主要原因是生长迟缓、遗传和疾病。拷贝数变异引起的，可以通过胚胎植入前遗传学诊断、产前诊断全基因组筛查或圈外显子检测加以预防；特纳综合症、唐氏综合症通过试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查、产前诊断加以预防。
什么是Laron综合征
laron综合征是一种身体无法利用生长激素的疾病，它的主要特征是身材矮小，其他体征包括肌肉力量和耐力下降;在婴儿期低血糖;延迟青春期;四肢短小和肥胖。这种疾病通常由GHR基因突变引起，并以常染色体隐性遗传的方式遗传。治疗的重点是促进生长，一般包括注射胰岛素样生长因子1 (IGF-1)。laron综合征可以通过基因检测来检测是否携带，携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。
什么是先天性无甲症Anonychia congenita
先天性无甲症是一种指甲和脚趾甲缺失的疾病。属于常染色隐形遗传，其致病基因为RSPO4基因突变所致。由于没有对人体健康造成任何实质性损伤，目前临床上仍无治疗措施。一般建议如果不想无甲症遗传给下一代，可以考虑PGD辅助生殖技术，从根源上断绝该罕见病的遗传风险。
软骨发育不全的遗传模式和生育干预
软骨发育不全是一种短肢侏儒症。软骨发育不全是由称为成纤维细胞生长因子受体（FGFR3）的基因突变引起的。软骨发育不全的家族性病例遵循常染色体显性遗传模式。如果是遗传性的软骨发育不全是可以通过三代试管婴儿技术进行生育干预。
什么是杜兴肌营养不良（DMD）
研究人员在X染色体上发现了一个基因，当这个基因有缺陷(突变)时，会导致杜兴肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）。如果被发现是DMD携带者，定期的力量评估和密切的心脏监测可以帮助控制任何可能出现的症状。
进行性假肥大性肌营养不良的胚胎植入前遗传学诊断
进行性假肥大性肌营养不良( Duchenne musculardystrophy,DMD)是一种临床表现以骨骼肌进行性变性坏死为主的致死性疾病，呈X染色体连锁隐性遗传，在男性活婴中的发病率约为1/3500。PGD是替代产前诊断的有效手段，该方法使可能生育某种遗传病患儿的夫妻避免反复多次选择性的终止妊娠。
成骨不全症的遗传模式和生育干预
成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI），又称脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。发病患儿易发生骨折，轻微的碰撞也会造成严重的骨折。临床治疗以药物治疗和辅助治疗为主。可以通过试管婴儿技术有效规避，避免遗传给下一代。
成骨不全症Osteogenesis Imperfecta
什么是成骨不全症？成骨不全症发生率，成骨不全症的具体症状，成骨不全症诊断，成骨不全症治疗方法马凡综合征的具体原因，马凡综合症是常染色体显性遗传。马凡综合症可以试管婴儿吗？
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