遗传代谢

得了利德尔综合征怎么办?可以做泰国试管婴儿吗

利德尔综合征又叫假性醛固酮增多症,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,类似于原发性醛固酮增多症,其特征为早发性高血压、低钾血症和低醛固酮增多症,是由肾脏远端过多的盐和水的再吸收引起的。该病的病因是由于16p13区域SCNN1B或SCNN1G基因突变引起上皮钠通道(ENaC)滞留在细胞内,导致体内钠离子增加,从而诱发高血压和低钾血症以及低醛固酮增多症。对于想要怀孕的家庭来说,一般建议做遗传咨询,尤其可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD),来阻断该病的遗传。

什么是甲基丙二酸血症?做泰国试管婴儿可以避免么?

甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)又叫甲基丙二酸尿症,是一种常染色体隐性遗传疾病。这是一种机体不能分解蛋白质和脂肪,并以一种叫做甲基丙二酸的物质在体内积聚的疾病,由于血和尿中甲基丙二酸增多,常伴有有嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐等症状。由于是先天性遗传疾病,临床治疗只能对症缓解,对于想要怀孕的家庭来说,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD),来阻断该病的发生。

做泰国试管婴儿可以避免蚕豆病么

蚕豆病,又名G6PD缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency, G6PDD) ,是一种先天代谢缺陷的疾病,在特定情况下(如食用蚕豆)容易引发溶血反应,造成黄疸、尿沉、贫血、呼吸急促或疲倦。蚕豆病是一种X染色体隐性遗传疾病,病因是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷,导致无法正常分解葡萄糖,常规避免食用这些物质可有效预防蚕豆病的发作,通过泰国三代试管婴儿技术(PGD)则可有效阻断蚕豆病遗传给后代。

狐臭会遗传吗?做试管婴儿可以阻断吗?

腋臭(AO)是一种常见的疾病,有研究报告证明,位于人类染色体16q12.1上的ABCC11基因的一个单核苷酸多态性(SNP) rs17822931被证明与AO有关。遗传因素的影响也被认为在AO的发展中起着重要的作用,94%的AO患者有家族病史,部分患者有遗传的常染色体显性遗传,这部分患者再生育史可以通过三代试管婴儿技术加以阻断的。

哪家泰国试管婴儿医院可以做枫糖尿症的PGT筛查

枫糖尿病(Maple syrup urine disease,MSUD)是支链α-酮酸脱氢酶复合体功能缺陷所致的支链氨基酸遗传代谢性疾病,其主要临床表现为精神呆滞、智力缺陷、尿中有独特的枫树糖浆气味。本病很难治疗,预后效果不佳。MUSD可以通过基因检测来检测是否携带,携带者可以通过泰国嗣道医院的三代试管婴儿技术(PGT)进行阻断。

高胱氨酸尿症Homocystinuria是什么?和叶酸有什么关系?

高胱氨酸尿症Homocystinuria是一种遗传性疾病,症状,遗传致病原因,高水平同型半胱氨酸的其他非遗传原因,高胱氨酸尿症遗传方式-常染色体隐性遗传,治疗方法,发病几率,CBS,MTHFR,MTR,MTRR和MMADHC基因突变引起高胱氨酸尿症,也会导致免疫性不孕。