最近有患者前来咨询，询问有哪家泰国试管婴儿医院可以做PGT，原因是由于患者夫妇5年前产下一位患有枫糖尿病的孩子，现在想怀二胎，但又害怕下一胎也会得枫糖尿病，听说PGT可以阻断该病的遗传，所以在遗传病论坛上发帖咨询。那么，什么是枫糖尿病？它又有哪些危害呢？

介绍

枫糖尿病是一种遗传性疾病，是由于身体无法正确处理某些蛋白质(氨基酸)所致，这种病症的名字来源于患病婴儿尿液中独特的甜味，这种气味最容易在尿液和耳垢中散发出来。它的特征还包括进食不良、呕吐、乏力(嗜睡)、动作异常和发育迟缓。如果不及时治疗，枫糖尿病会导致癫痫、昏迷和死亡。

枫糖浆尿病通常根据其体征和症状分类。最常见和最严重的疾病类型是典型型，在出生后不久就变得明显。这种疾病的不同形式在婴儿期或儿童期后期变得明显，通常比较温和，但如果不治疗，仍然会导致发育迟缓和其他健康问题。

通过专门的饮食可以成功地控制这种紊乱。然而，即使进行了治疗，受影响的儿童和成人MSUD患者仍然有发生急性疾病(代谢危机)的高风险，这些疾病通常是由感染、受伤、不吃饭(禁食)或心理压力引发的。在这些发作期间，氨基酸水平有一个快速、突然的峰值，需要立即进行医疗干预。

MSUD有三种或四种类型:经典型;中间型，间歇型，也可能是硫胺反应型。不同亚型的MSUD具有不同程度的残留酶活性、严重程度和发病年龄。所有形式的遗传作为常染色体隐性性状。

流行病学

据统计，全球每18.5万名婴儿中就有1名患有枫糖尿病。这种疾病在所罗门氏族中发病率更高，估计每380个新生儿中就有1个患有这种疾病。

病因

BCKDHA、BCKDHB和DBT基因，任一基因发生突变均可导致枫糖浆尿病。这三个基因提供了制造特殊蛋白质的指令，这些蛋白质会形成复合物，而这些蛋白质复合物作为分解氨基酸如亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的中间体是必不可少的。而亮氨酸等这些氨基酸广泛存在于许多食物中，特别是富含高蛋白的食物，如牛奶、肉类和鸡蛋。

这三种基因中的任何一种基因发生突变都会降低蛋白质复合物的功能，从而阻碍亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的正常分解。最终结果会导致这些氨基酸无法分解，在体内大量堆积。高浓度的氨基酸会异化形成氨类物质，对大脑和其他器官造成损伤，最终导致枫糖浆尿病。

遗传模式

这种疾病是常染色体隐性模式，这意味着每个患者的父母都各自携带一份突变基因，但他们通常不表现出疾病的症状，而他们的后代有25%的几率致病

治疗

MSUD的治疗有两个组成部分:维持体内可接受的氨基酸水平的终身饮食限制治疗和出现代谢性疾病时的即时医疗干预。

患有MSUD的患者必须限制蛋白的摄入，尤其限制摄入支链氨基酸（如前面提到的亮氨酸等）的数量。饮食限制必须在出生后尽快开始，以免影响发育。可以考虑特制奶粉（不包含亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸），尤其需要特别注意亮氨酸的摄入。

即使MUSD患者严格遵守，代谢危机的风险仍然存在。一旦发生代谢危机，需要立即进行医疗干预，以降低血浆中支链氨基酸，特别是亮氨酸水平必须降下来，常用方法包括血液透析或血液过滤。

对于特别严重的MUSD患者，可以考虑肝移植手术。由于新植入的肝脏，能够主动分泌足够的酶来分解MSUD患者体内积累的三种氨基酸的量，所以这一方法被视为最有效的解决MUSD疾病的手段。然而，肝脏的稀缺性和高昂的手术费用导致这一治疗手段无法被广泛应用。

干预

由于MSUD是隐性的遗传病，有些人表面上是正常的，其实是该基因病的携带者，那么如何知道是否携带呢？目前可以通过基因检测来完成，可以联系嗣道在线客服。

如果父母是携带者，那么该如何阻断MUSD的遗传？由于MUSD是隐性的遗传病，可以通过三代试管婴儿技术（PGT）筛查健康的胚胎，从而阻断该病的遗传，嗣道泰国试管婴儿医院同步国际先进分子诊断技术，可以阻断已知所有的单基因疾病包括MUSD。

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