常染色体显性
遗传遵循这种遗传模式的遗传性疾病是由常染色体上的基因引起的,这是非性染色体。后代遗传获得每个常染色体的两个拷贝:每个亲本一个拷贝,共有22个常染色体,占居大多数基因。
显性意味着如果一个人只有一个致病的基因拷贝就会患上遗传性疾病,与基因的遗传方式无关。
受这些疾病影响的家庭往往很清楚这些疾病。有些人在生孩子之前就为自己寻找基因检测。
常染色体隐性
遗传遵循这种遗传模式的遗传性疾病是由常染色体上的基因引起的。
隐性意味着该疾病是由两种引起疾病的基因拷贝引起的,必须从每个父级继承一个拷贝,仅患有一种致病等位基因的人不会得这种疾病,但他们是“携带者”,携带者生育的孩子患这种疾病的风险增加。对于患有这种疾病的孩子,父母双方必须是携带者或致病的。
大多数遵循隐性遗传模式的疾病是由基因的非工作拷贝引起的,也就是说,该基因没有生成DNA,但是它被改变使得它不能完成它正常的功能。通常,具有一个工作拷贝的人仍然可以制造足够的DNA,使得它们不受影响。但没有该基因的功能性拷贝就会导致受该疾病的影响。
许多携带者不知道遗传疾病是家庭的问题,很少有人在生孩子之前为自己做基因检测。
半显性遗传
遗传模式介于显性和隐性之间,具有该基因的两个非功能性拷贝会导致完全无序的疾病,但是,如果只有一个非功能性副导致疾病症状不太严重。
有时一种遗传疾病可能有一种以上的遗传模式,这是因为导致它的基因可能以不同的方式受到影响,遗传模式的类型取决于基因和基因产物的特定变化。
X连锁遗传
X连锁遗传疾病是由X染色体上的基因引起的。X和Y是性染色体,决定了一个人是女性(通常是XX)还是男性(通常是XY)。具有X连锁遗传模式的遗传性疾病对男性和女性的影响不同。
与常染色体疾病一样,X连锁遗传疾病可以遵循显性或隐性遗传模式,大多数X连锁遗传疾病是隐性的,显性极其罕见:患有这些疾病的人很少能生下孩子。
对于X连锁隐性遗传疾病,男性受影响的频率远高于女性。男性患上这种疾病,只需要一份基因变异。从母亲那里遗传而来,母亲可以是不受影响的携带者,这种模式的出现是因为男性有一条X染色体,来自母亲(Y染色体来自父亲)。由于女性遗传了两条X染色体,来自每个亲本,它们通常具有该基因的一个功能性拷贝。
虽然它很少发生,但如果一个女孩遗传了一个基因的两个致病拷贝,一个来自母亲,另一个来自一个受影响的父亲,那么也会患上这种疾病。
这种模式有两种例外:患有Turner特纳综合征的女孩,只有一条X染色体,更易患X连锁疾病;拥有两条X染色体的XXY男孩不太容易受到影响。
大多数受这些疾病影响的家庭都非常清楚这些疾病,有些人在生孩子之前就为自己寻找基因检测。
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