NGS技术的发展
做三代试管婴儿或产前检测的患者很多听过NGS这个名词，那么NGS到底是什么呢？
尽管以Frederick Sanger发明的双脱氧链终止测序法为代表的第一代测序技术在HGP和人类疾病的研究中发挥了重要作用，但低测序速度和测序通量限制了其大规模的应用。基因组学的迅速发展对更快速、更低廉、更精确的测序技术需求越来越大，这一需求催生了NGS技术发展与革新。2005年以后一些研究团队和公司开发的以边合成边测序(sequencing-by-synthesis，SBS)为核心特征的NGS技术相继问世。这些测序技术主要通过大规模并行测序(massively parallel sequencing)的手段，即同时对数以百万计的短DNA片段测序，获得海量的序列信息，然后利用强大的生物信息学工具进行分析。NGS技术的出现，对基因组学研究和生物医学领域带来了巨大的影响。NatureMethods杂志在2014年点评了过去十年中对生物学研究影响最深的十大技术，NGS技术居于首位。NGS技术平台主要包括Roche 454测序平台、Illumina测序平台和Thermo Fisher测序平台。
Illumina测序平台
Illumina测序平台源于其2006年底收购的Solexa测序平台。lllumina测序平台采用可逆性末端边合成边测序反应，在反应体系中加入引物和DNA聚合酶，同时向每一轮反应中加入含有终止基团和不同荧光标记的dNTP，因而在每一轮反应中仅能有一个碱基被添加到合成链，其显示出的相应荧光信号被测序系统的相机读取。此后末端终止基团和荧光基团被去除，一轮反应结束，并开始进行下一轮反应。进行多少轮反应，就能获得多少读长的DNA片段。
Illumina公司目前拥有多种不同功能定位的测序平台，主要包括HiSeq3000/4000、NextSeq500、Miseq和 Hiseq x Ten等。其中HiSeq 3000/4000适合大规模基因组学，HiSeq 3000每次运行可完成6个人类全基因组重测序，90个外显子组测序（假定每个外显子组测序4Gb数据），而HiSeq4000的工作能力是HiSeq 3000的2倍。NextSeq 500通量灵活，适合日常基因组学，其运行模式分为中通量和高通量两种，以支持不同应用需求。MiSeq专注功能，其操作快速简约，适合靶向和小型基因组测序。HiSeq x Ten则专为群体规模的人类基因组测序而设计，包括10台超高通量的测序仪，每年可完成超过18000个人类基因组的测序。由于具有高通量、高准确性、高灵敏度和低运行成本等突出优势，Illumina测序平台目前已成为全球最大的NGS平台市场份额占有者。
