泰国试管婴儿PGD答疑

时间: 2019-07-19 22:47:43 作者:海外文献整理

回答有前往泰国试管因而的病友关于PGD的有关问题的咨询

1.PGD后有多少胚胎被植入?

移植给病人的胚胎数量并不取决于对胚胎进行遗传分析的技术,而是取决于每个病人的阶段、质量和特点。植入前遗传学诊断通常在高龄产妇(非整倍体筛查)或存在严重遗传病变(在许多情况下,存在于妇女)的情况下进行。在这两种情况下,多胎妊娠都是禁忌的。

因此,考虑到所有这些情况,医生通常推荐单胚胎移植。

2.PGD用于什么?

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是一项补充IVF/ICSI的技术,帮助我们在胚胎转移到母体子宫之前检测胚胎中是否存在遗传异常。

目前的方法是在胚胎培养第5-6天对囊胚滋养层进行活检。移除的细胞可以通过PGS(植入前遗传学筛选)或遗传疾病(如DMD肌营养不良症)检测染色体异常的存在。

3.PGD转移囊胚是否有助于预防移植失败?

着床失败是指在使用卵母细胞进行了三次失败的IVF/ICSI后(或者在两次GL周期后)仍未成功怀孕,并且确保在这过程中,只选择了高质量的胚胎,在移植过程中也没有出现技术问题,而且该妇女没有明显的子宫异常。

通常,植入失败的夫妇会通过PGD(植入前遗传学诊断)来确定其原因是否为染色体异常。

4.PGD的主要风险是什么?

最大的风险,恐怕还是植入前发现母体子宫内膜,没有达到可以生育的厚度,以至于不得不取消这次胚胎移植,即使这个胚胎仍是一个健康的胚胎。此外,在基因筛查时可能会出现,所有胚胎都存在有基因突变/染色体突变,在这种情况下,移植也会被取消。

5.PGD的百分比数据意味着了什么?

PGD是用于非整倍体筛选,显示PGD后流产率较低。然而,关于怀孕和活产率的统计数据是不一致的。

同样的情况也适用于遗传性遗传病的PGD。例如,如果夫妻双方(男性和女性)都是隐性疾病的携带者,他们生下患有这种疾病的孩子的几率为25%。有了PGD,他们就可以阻断这25%的患病几率,拥有正常的胚胎,因此也就有了健康的孩子。

6.植入前基因诊断能预防自闭症吗?

目前还不可能通过PGD做到产前检查并预防。到目前为止,只有少数与自闭症相关的特定基因突变被发现,但其关联性还没有得到进一步确认。这使得PGD不可能完全避免这类疾病。

7.PGD一次需要多少胚胎?

PGD显然没有规定取出胚胎的最小数目。然而,出于这是一个昂贵的实验项目,如果为了保证一对夫妇在一个周期内胚胎植入后妊娠仍然失败,而可能进行更多的周期的话,一般建议保存更多的胚胎,通常为5个及5个以上。

8.如果做了PGD,羊膜检查是否就没有必要了?

如果PGD发现了异常基因的胚胎,那么在胚胎移植前就会被舍弃掉,因此需要进行羊膜穿刺术的几率非常低,因为原则上没有理由怀疑怀孕时仍然存在基因疾病。所以,从广义上讲,我们可以说PGD将不再需要做羊膜检查。

9.PGD最常分析哪些遗传疾病?

太多太多了,包括:脊髓性肌肉萎缩症、β地中海贫血,发汗的外胚层发育不良,高歇氏病、囊性纤维化、骨硬化病,多囊肾病,先天性神经性听力障碍、肌强直性营养不良,肌肉萎缩症,结节性硬化症,神经纤维瘤、亨廷顿氏舞蹈症,视网膜色素变性,血友病,……

10.在预防遗传疾病传播方面,PGD有什么替代方案吗?

如果植入前基因诊断不做,剩下的唯一选择是胎儿或产前休息通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样(CVS)。这种类型的基因检测的主要缺点是,一旦胎儿检测出遗传疾病,妇女别无选择,只能选择终止妊娠,因为她必须已经怀孕才能进行这些技术。

或者,夫妻双方可以决定不使用他们的卵母细胞和精子,这样可以彻底避免遗传疾病传给后代。在这种情况下,使用供体配子效果可能更好些。

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