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遗传性疾病或遗传病是指人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常改变（突变或畸形）所引起的疾病。遗传病具有垂直传递的特征，即遗传病通常可以由上代传至下代，因此有时我们又将其称为家族遗传病。但是该特征并非在所有的遗传病家系中都能观察到，因为有些遗传病患者没有生育能力或者活不到生育年龄，当然就可能看不到垂直遗传的情形。

目前发现的遗传病达数千种之多，按遗传物质的突变方式，一般将其分为基因病和染色体病两大类。其中基因病又可分为单基因病和多基因病。根据致病基因的性质、所处位置和遗传方式的不同，单基因病可进一步细分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病等几类。染色体病则包括常染色体并和性染色体病两大类，可统称为染色体畸变综合征。近年来，随着研究的深入，人们发现线粒体DNA是独立于细胞核DNA外的有一个基因组，含有37个基因。这些基因突变可导致线粒体基因病，也划归到遗传病的范畴，如肌阵挛性癫痫等。而像肿瘤这类疾病是体细胞遗传物质突变所引起的，只发生于特定类型的体细胞中，也划为遗传病，称体细胞遗传病。

当人的染色体发生数目或结构异常时可能导致一类严重的遗传性疾病——染色体病。其中常染色体病是指由于人类的第1~22号染色体结构或数目异常所引起的疾病。它们包括三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体等。这些疾病所共有的临床特征有生长发育迟缓、智力发育不良并伴有多发畸形等。性染色体病也称为染色体异常综合征，是指人类的性染色体即X或Y染色体结构或数目异常所引起的疾病。这类疾病共同的临床特征是性发育不全或两性畸形及智力低下等，但有些患者仅表现为原发闭经、生殖能力下降或智力较差等特征。

基因病包括单基因病和多基因病。单基因病是指受一对等位基因控制的单基因遗传病，是人类遗传性疾病的主要类型，目前已知的达7000多种，而且每年都有新的发现，是临床上较为常见的疾病。包括断指畸形、软骨或成骨发育不全症、早秃、抗维生素D佝偻病、红绿色盲、外耳道多毛症、白化病、血友病、多发性结肠息肉、慢性进行性舞蹈症、先天性聋哑、自毁容貌综合征。一种遗传性状的表达受许多基因控制，每一个基因对表型的效应都很小，与环境因素所造成的表型差不多大小，这种遗传方式就称为多基因遗传，也称数量性状遗传。这类疾病在人类并不罕见，其发病率比单基因遗传病高很多，大多超过1/1000.其中有许多中还属于常见病，如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指肠溃疡、精神分裂症、风湿病、癫痫等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。与单基因病相比，多基因遗传病患者同胞中的发病率要低得多，仅为1%~10%，而单基因病患者同胞中的发病率可高达25%~50%。