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什么是白化病？

白化病是一种疾病，患者因为部分或完全失去了皮肤、眼睛或者头发的色素（颜色）而造成的。

是什么导致了患病？

这往往是由于基因突变而影响黑色素的产生。人体内有一类被称为黑素细胞的细胞，可以负责产生皮肤、头发以及眼睛的色素。而白化病患者中的黑素细胞，由于发生了遗传突变而干扰了体内色素的产生或者抑制色素分配给角化细胞，而角化细胞是合成表皮或者说皮肤外层的主要细胞。目前已知的导致白化病的遗传突变有五个，其中最主要的就是眼皮肤白化病1型和眼皮肤白化病2型。眼皮肤也就意味着该疾病会影响眼睛和皮肤。

患有眼皮肤白化病1型（OCA1）的患者其TYR基因发生了突变，而该基因负责合成酪氨酸酶，该酶负责将氨基酸酪氨酸传递给皮肤、头发以及眼睛的色素分子。患眼皮肤白化病2型(OCA2)，是非洲白化病患者中最普遍的类型，是由OCA2基因突变导致的，该基因编码P蛋白。但是目前还不了解P蛋白质的功能。

患有白化病的患者会有什么症状？

患有OCA1的患者会有雪白的皮肤和头发，眼睛里也是没有色素的。虹膜部分（环绕瞳孔的眼睛的有色部分）略带苍白蓝粉色，而瞳孔可能呈现完全是红色。红色来自于进入瞳孔的光线，经过视网膜内血管反射形成的，而感光层在眼球的后面。正常情况，瞳孔会因为视网膜内的色素分子吸收射入眼睛的阳光而会呈现黑色，从而防止其返回外界。

患有OCA2的患者可以产生少量的色素分子，其头发可能是金黄色或者棕色。他们的虹膜可能是蓝色到浅灰色，瞳孔是深红色到浅灰色。

缺乏色素是怎样影响视力的？

患有白化病的患者往往都是盲人，因为感光受体（细胞中视网膜可以感受光线）接受了过饱和的光线，然后就将混乱的信息传递给了大脑。如果你看到一个白化病患者，你会发现他们同时患眼震症或者眼睛扑动。眼睛接受了复杂的视觉刺激而表现出的反应。

其它还有什么情况可以与白化病相联系？

皮肤一旦缺乏色素，就会对角化细胞中非黑色素瘤皮肤癌很敏感。正常情况下，黑素细胞会将色素分配给角化细胞，色素就像一把防晒伞可以防止核酸（包括DNA）受阳光中紫外线的辐射。白化病患者患鳞状细胞癌的风险很高，这是一种外层皮肤癌症，基底细胞癌可以影响深层组织。他们也可能经历非成熟细胞提前衰老。而黑素可以通过阻止紫外线的辐射而防止皱纹产生，弹性组织变性。

白化病有什么治疗方法么？

没有，目前还没有。患有白化病的患者建议防止阳光照射。

有没有其它治疗途径？

美国明尼苏达大学的研究人员Richard King试图研发一种基因治疗的方法，或者药物，通过修正突变的DNA而达到治愈的目的。目前，科学家已经成功地修正了缺乏色素的小鼠的皮肤和头发，但是将该技术应用到人类还任重道远。

除了人类，动物会得白化病么？

任何有黑素细胞的动物都会患白化病。这包括所有的哺乳动物，而爬行动物、两栖类以及低等脊椎动物也有白化病患者，但是这些生物中除了有黑素细胞可能还存在其它产生色素的细胞，所以它们并不显现无色。在辛辛那动物园里，就有一个患白化病的短吻鳄。

依据国家白化病及色素退化组织(NOAH)的报道，每17，000的美国人中就会有一种类型的白化病病例，而东非发病率却很高（大约3000人中就有一例）。为什么会出现这样的差异呢？

OCA2基因的突变是导致非洲人患白化病的主要原因，也可能是导致白化病的最原始的基因突变，在非洲人进化过程中起源的，由于某些原因而被保留了下来。