平衡易位为什么容易流产和出生缺陷?平衡易位胚胎的配子类型有哪些?

时间: 2019-11-07 14:55:09 作者:海外文献整理

平衡易位是导致复发性流产的最常见染色体异常,在患有复发性流产的夫妇中,这种异常现象在女性伴侣中更为常见,比例为2:1至3:1(女性:男性)。

除了由父母平衡易位引起的遗传错误外,植入前遗传学测试的最新数据表明,由父母进行平衡易位易位的父母产生的胚胎也具有不相关的染色体非整倍性比率,其比率超过35%。

在平衡易位中,重排是由非同源染色体的断裂引起的,其中交换了断裂的片段,平衡的相互易位被认为直接助长了不孕症和复发性流产(RPL)。

父母平衡的染色体错误,可以通过夫妻的染色体核型分析来诊断的。在多次自然流产的夫妻中,有3-5%的父母中发现染色体异常。如果一对夫妇有至少2次早期流产的病史,嗣道泰国试管婴儿医院建议进行父母染色体核型检测。

下面是一个真实的遗传病家谱,母亲平衡易位和正常男性生育中出现反复流产;男性平衡易位和核型正常的女性生育也导致多次流产,两个儿子一个女儿中只有一个是健康的,其他一个儿子和女儿出现智力低下、身体、运动缺陷。

为什么平衡易位携带者会发生这些情况,这是由于平衡易位的染色体重排的过程中,会产生18种配子类型,其中只有两种情况(下图绿色块状部分)是健康的或携带者不会引发染色体异常导致的流产。其他的配子类型有染色体非整倍体,而且平衡易位的染色体容易发生染色体的微重复、微缺失。

这些有问题的胚胎大多会造成流产、胎停,即使能够出生的情况,胎儿也会因为染色体异常儿造成各类出生缺陷,而在没有产前诊断的年代,就会生出不健康的孩子,比如智力低下、发育迟缓、运动缺陷等。

(图片来源:《人类细胞遗传学国际命名体制》( ISCN2009)

那么父母平衡易位生孩子到底应该怎么办?

三代试管婴儿技术可以解决这个难题吗?答案是可以的。三代试管婴儿技术PGD/PGS可以筛查处健康或者携带者胚胎,从而避免了新生儿出生缺陷、降低了孕妇的流产率。

嗣道泰国试管婴儿医院具有成熟的三代试管婴儿技术,泰国唯一同时拥有SNP array全基因组诊断技术、NGS高通量测序技术、KARYOMAPPING核型定位技术已经为很多的平衡易位携带者夫妻,成功孕育宝宝。

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