染色体异常通常是导致不育，流产和轻度至重度出生缺陷的婴儿的原因，进行染色体检测很重要。唐氏综合症通常在新生儿中通过染色体检测得到证实。
另外，可能存在罕见的染色体数目异常变异，例如XXY综合征和21三体症的存在，如果对其进行正确评估，则可以帮助正确管理这些唐氏儿童。另一个罕见的发现是存在额外的Y染色体，导致男性出现47，XYY，这一异常发生在千分之一的男性出生中。
什么是染色体异常？
通常，受精卵会导致胎儿形成具有46条染色体的胎儿，其中包括两个性染色体–女性为XX，男性为XY。但是，如果有多余或缺失的染色体，则称为数字异常。除此之外，染色体数目可能会保持不变，但有可能在结构重组的染色体导致的损失或段的增益，这两种情况下可能会导致有缺陷的孩子流产或出生。
细胞遗传学诊断测试可以筛查孕妇，这些检查中的一些对确定性的产前诊断具有侵入性（在高危人群中），使父母可以选择继续妊娠或其他医疗手段。
还有其他罕见的结构染色体异常，如环状染色体的存在，当染色体的末端片段断裂并且随后末端重新结合时，就会发生这种情况。
环状染色体是一个罕见的发现，它表现出高度可变的表型，这取决于异常环结构形成过程中丢失或重复的染色体物质的程度，这些人可能会出现诸如发育迟缓，智力残疾，骨骼缺陷甚至不育之类的症状。
在某些情况下，染色体上的损失可忽略不计，除不育症外，患者几乎没有表现出任何其他问题。有不育和多次流产的患者应进行细胞遗传学研究，以排除染色体原因，目前通过试管婴儿成功怀孕的机会更多。
染色体异常如何阻碍儿童的成长？
染色体异常的个体可能有学习障碍，表现为阅读障碍，身高异常，这在他们6-7岁时可能很明显。关于与Y染色体有关的罕见异常--Y染色体倒位的个体可能存在生育问题（每1000例男性出生中不到1例）。
在进行试管婴儿IVF之前，可以进一步评估此类病例的Y染色体研究。
试管婴儿治疗中胚胎的染色体检测有什么作用呢？
如果排除了其他所有造成妊娠流产的原因，患者可以咨询医生是否需要进行胚胎筛查。
单基因疾病的植入前基因测试（PGT-M）是胚胎的基因测试，可以通过进行试管婴儿IVF周期来检测单基因缺陷，并降低家族遗传疾病的风险，提高成功妊娠率，PGT-A（植入前非整倍体基因测试）是指检测胚胎以筛除多余或缺失的染色体，以便可以选择正常胚胎并进行移植以成功怀孕。
