多囊肾遗传规律
泰国试管婴儿医院的医生告诉我们，多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease，APPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。
多囊肾如何避免遗传
多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病，肾脏上充满液体的囊群，称为囊肿，肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加，严重干扰了肾脏过滤血液中废物的能力。囊肿的生长会导致肾脏不断变大，甚至导致肾衰竭，除了肾囊肿，囊肿也可能在其他器官发展，特别是肝脏。
对于APPKD携带者，自然受孕的话，后代有25%的几率患病；对于ADPKD患者，其后代有50%几率患病。因此，如果想要彻底避免携带，可以考虑三代试管婴儿技术（PGD）。
三代试管婴儿能选出多囊肾吗
泰国试管婴儿医院的医生告知，试管婴儿在日常生活中广泛地被大家提起，但真正了解试管婴儿的技术原理和基本环节的人却很少，很多人不同程度的存在一些对试管婴儿的理解误区。既然提到了PGD三代试管婴儿，那我们先简单介绍一下一代、二代以及三代试管婴儿的特点和区别：一代试管婴儿的核心是体外受精（IVF）技术，自然状况下无法受孕的夫妇分别提供精子和卵子在体外完成受精过程，然后再将胚胎植入母体子宫内发育，所以试管婴儿并不是指婴儿在试管里长出来，而只是指受精过程在体外完成，婴儿仍然是在母体子宫里发育长大的；二代试管婴儿的核心是卵胞浆内单精子注射（ICSI）技术，比如针对弱精少精的患者，即使是采用一代的IVF体外受精也很难成功，那么就采用单精子注射入卵细胞的方式，提高受精成功率，后续环节跟一代试管婴儿是一样的；三代试管婴儿在一代或者二代的基础上增加了一个PGD的环节，PGD的意思是“胚胎植入前遗传学诊断”，就是在受精以后选取一个健康的、没有遗传致病突变位点的胚胎植入母体子宫发育，这就需要PGD。
多囊肾可以通过试管避免吗
现在的测序技术都是在建立在目标片段大量扩增的基础之上，而单个细胞中突变序列的拷贝数只有一份，所以我们要对这仅有的一份进行PCR扩增，让它1变2，2变4……不断增多，同时人都是二倍体，一份遗传物质来自父亲，另一份来自母亲，我们把分别来自父母双方的PKD1基因叫着一对等位基因，多囊肾患者的这对等位基因一条有突变，另一条则是没有突变的，所以说扩增以后突变量理论上是二分之一，这就是我们常说的杂合性突变。值得注意的是，导致85%的人患有多囊肾的PKD1基因具有6条非常相似的假基因，在很多区域的突变又会被稀释7倍，所以最终突变位点可能只占十四分之一，如果刚好有突变的那条等位基因在扩增过程中出现问题，导致另一条正常的等位基因扩增的条带更占优势，那么最终的突变位点很可能被淹没，导致检测不到，这就是我们所说的等位基因脱扣现象。为了防止等位基因脱扣，我们在单细胞PGD的过程中会用SNP或者微卫星的方式对突变位点进行连锁分析。总之，在多囊肾PGD试管婴儿过程中，通过基因检测的帮助下，就能完美避开将多囊肾这一遗传疾病遗传给下一代。
当然，为了进一步降低风险，多囊肾PGD三代试管婴儿成功受孕以后，怀孕满16周时也要进行羊水穿刺，做产前诊断进行最终的确认。
多囊肾除了试管有别的办法吗
多囊肾的基因突变在人群中的原发突变率在1/3000-1/5000左右，也就是说不考虑遗传因素，每3000到5000人中才会有一个多囊肾患者。但现在我国的多囊肾患者有200万以上，大致每600人中就有一个多囊肾患者。为什么有这么多的多囊肾患者呢？就是因为我们没有有效的控制遗传，多囊肾患者的基因突变位点不断遗传给下一代，导致多囊肾家族聚集。有的多囊肾大家族横跨4-5代人，整个40人左右的群体有20多个多囊肾患者，多囊肾的致病基因突变在整个家族里不断蔓延开来，成为挥之不去的痛苦。泰国试管婴儿医院的专家告知，如果不采用试管婴儿技术，那么这种遗传病的痛苦将永远挥之不去。
多囊肾试管婴儿成功案例
有一对夫妻前来泰国试管婴儿医院的上海服务机构咨询，告知头胎确诊为胎儿型多囊肾，没有羊水，在医生的建议下选择引产。事后检查发现夫妻双方都是多囊肾隐性遗传疾病（APPKD）携带者，由于考虑到自身年纪不大，所以打算做三代试管婴儿。然而国内能够做试管婴儿的医院本来就少，还需要各种排队非常不方便，于是他们想到选择去泰国做试管婴儿。在把相关报告发给泰国试管婴儿医院后，那边的医生告知可以排查这种基因后，这对夫妻就启程前往泰国。三代试管婴儿流程和普通试管流程一样，所不同的是，就是最终胚胎植入前需要做基因检测，将有问题的胚胎排除，将健康的胚胎植入子宫内。
最终在胚胎专家的筛选下，有6个健康胚胎可以移植，患者夫妻最终选择了移植一男一女，剩下的胚胎选择了冷冻保存。胚胎植入2周后验孕结果显示已经怀孕，最终在39周时选择剖腹产顺利产下胎儿。
