胚胎植入前遗传学筛查（PGS）是一种旨在检查胚胎染色体异常的技术，目的是将有遗传风险的胚胎，在植入前剔除。胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是指在患有已知遗传性疾病的病例中，在移植之前对胚胎进行诊断。目前有一项大型调查，在全球IVF相关的医院中展开，主要调查的是PGS和PGD的实际应用情况。

参加者来源统计

在一项国际研究的调查中，参与者来自全球各地，其中87％是胚胎学家和实验室操作人员。

是否向患者提供PGS和PGD？

大部分（59％）的回复是同时提供PGS和PGD，而约四分之一（24％）的回复是不提供，其中不提供PGS的主要原因，是由于缺乏执行PGS的资质。

患者需求对临床实践有重大影响力

患者是否选择PGS/PGD，反映了患者很多诉求：包括患者的价值和利益，当地的法律和科学依据等。尤其是患者的需求对临床实践有很大影响，PGS如果要体现它对患者的价值，必须在当地法律允许和患者配合下使用PGS。

临床上使用PGS时，对应的是哪些适应症？

临床上使用PGS的适应症是反复流产、高龄产妇（AMA）和反复移植失败的患者。 因此使用PGS，不仅限于患者高龄，也可以是先前治疗失败的患者，为治疗失败的家庭提供基因筛查，将成为一个关键要素。不同国家对IVF治疗的规定不同，所提供的服务也有所不同，这将导致患者在不同国家寻求同一种治疗，最终会遇到差异化的服务效果。

将来是否会增加PGS使用率

目前根据调查结果，不到5％的IVF医院包含PGS服务， 但是，有81％的受访者认为PGS的使用将在未来持续增加，这主要是由于人们对PGS服务的认识和需求会逐步提高。此外，还提到了对PGS的积极营销，这也是会增加使用PGS的原因之一。最重要的一点，使用PGS使得怀孕率提高，和产妇年龄增加的事实，被视为增加PGS使用率的支持因素。

PGS/PGD的使用改变了胚胎学家的工作方式

大多数受访者指出，由于实验室引入了PGS/PGD，日常工作有所变化。主要原因是实验室工作量的增加和出现新的工作流程，由于原本实验室主要是用于对胚泡进行分析，并培养更多的胚泡，以及冷冻胚胎。随着基因检测技术的引入，会导致冷冻胚胎的数量大幅增加，在对胚胎进行基因检测并等待结果的过程中，冷冻保存胚胎的时间也会相应延长。

最后，知识培训和设备是影响胚胎学家工作方式的因素，因为PGS/PGD并不是当今IVF基础实验室教育的一部分，但如果使用这项技术需要进一步的培训，其他影响因素包括更多的后勤保障等内容。

胚胎学家面临的挑战

胚胎学家在进行PGS和PGD时面临一些很实际的挑战。比如，进行胚胎活检时，需要有尽可能多的高质量的胚胎才行，这增加了胚泡培养的难度。除了消除一些未发育完全的胚胎，胚胎同步化发育变得非常重要。目前除了优化胚胎培养环境（例如使用低氧）外，没有其他方法可以改善胚胎同步化发育。

在采样当天，大量的卵泡会给取样带来挑战，除了在特定时间点进行不断的检查外，胚胎学家面临的挑战是决定何时进行采样。

除了胚泡培养和时间挑战外，还有更多问题被提及，例如，在进行活检时该如何避免胚胎受损，如何避免胚胎间粘在一起，如何避免胚胎受污染，以及如何将胚胎准确的装入试管中，并在这一过程中尽量避免胚胎受到人为的损伤,这些挑战还包括对于基因测序的特殊要求，必须要有足够的检测手段和分析解读基因报告的能力等。

要解决以上问题，不仅需要理论方面的培训，还需要有大量的实践操作。

试管婴儿医院的“新常态”

随着IVF医院引入了PGS项目，胚胎学家不得不改变实验室的工作流程，在试管婴儿流程中，其主要内容是胚胎培养，冷冻保存，冷冻胚胎的解冻以及胚胎移植，现在，也需要大量的关于PGS/PGD的培训教材和技术设备的引入。

变成“新常态”是不可避免的：一方面，实验室应对新的工作流程，改变胚胎培养、显微操作和冷冻保存的相关内容。另一方面，实验室也面临着管理更多具有冷冻胚胎的挑战。

pgs未来

这项调查的主要结论是，PGS可以为高龄产妇和反复流产的患者提供帮助，但实际调查中发现，使用PGS的试管婴儿医院只有5％，大多数受访者认为，在患者有意识或有需求的情况下，以及医院更积极的指导作用下，PGS的使用率将来会增加，目前不提供PGS的试管婴儿医院，有很多都开始筹备PGS的引入。

PGD也显示了相似的调查结果，其主要适应症是已知的单基因疾病，目前仅能够在不到5％的患者中使用，并且大多数受访者认为未来的治疗量将继续保持这个量。

由于很多试管婴儿医院，目前是把基因测试放在异地进行，这直接影响了整体工作流程，而基因分析方法的实施也增加了扩展培养、玻璃化冷冻、胚胎移植的使用等，这也加大了医院的工作负担。

就实际挑战而言，如何拥有足够数量的胚泡、如何胚胎培养、如何避免胚胎受损、受污染等问题，都是实际需要考虑的因素。