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pgs、pgd试管婴儿技术在试管婴儿医院中运用现状

时间: 2019-10-12 18:29:10 作者:海外文献整理

胚胎植入前遗传学筛查(PGS)是一种旨在检查胚胎染色体异常的技术,目的是将有遗传风险的胚胎,在植入前剔除。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是指在患有已知遗传性疾病的病例中,在移植之前对胚胎进行诊断。目前有一项大型调查,在全球IVF相关的医院中展开,主要调查的是PGSPGD的实际应用情况。

参加者来源统计

在一项国际研究的调查中,参与者来自全球各地,其中87%是胚胎学家和实验室操作人员。

是否向患者提供PGSPGD

大部分(59%)的回复是同时提供PGSPGD,而约四分之一(24%)的回复是不提供,其中不提供PGS的主要原因,是由于缺乏执行PGS的资质。

患者需求对临床实践有重大影响力

患者是否选择PGS/PGD,反映了患者很多诉求:包括患者的价值和利益,当地的法律和科学依据等。尤其是患者的需求对临床实践有很大影响,PGS如果要体现它对患者的价值,必须在当地法律允许和患者配合下使用PGS

临床上使用PGS时,对应的是哪些适应症?

临床上使用PGS的适应症是反复流产、高龄产妇(AMA)和反复移植失败的患者。 因此使用PGS,不仅限于患者高龄,也可以是先前治疗失败的患者,为治疗失败的家庭提供基因筛查,将成为一个关键要素。不同国家对IVF治疗的规定不同,所提供的服务也有所不同,这将导致患者在不同国家寻求同一种治疗,最终会遇到差异化的服务效果。

将来是否会增加PGS使用率

目前根据调查结果,不到5%的IVF医院包含PGS服务, 但是,有81%的受访者认为PGS的使用将在未来持续增加,这主要是由于人们对PGS服务的认识和需求会逐步提高。此外,还提到了对PGS的积极营销,这也是会增加使用PGS的原因之一。最重要的一点,使用PGS使得怀孕率提高,和产妇年龄增加的事实,被视为增加PGS使用率的支持因素。

PGS/PGD的使用改变了胚胎学家的工作方式

大多数受访者指出,由于实验室引入了PGS/PGD,日常工作有所变化。主要原因是实验室工作量的增加和出现新的工作流程,由于原本实验室主要是用于对胚泡进行分析,并培养更多的胚泡,以及冷冻胚胎。随着基因检测技术的引入,会导致冷冻胚胎的数量大幅增加,在对胚胎进行基因检测并等待结果的过程中,冷冻保存胚胎的时间也会相应延长。

最后,知识培训和设备是影响胚胎学家工作方式的因素,因为PGS/PGD并不是当今IVF基础实验室教育的一部分,但如果使用这项技术需要进一步的培训,其他影响因素包括更多的后勤保障等内容。

胚胎学家面临的挑战

胚胎学家在进行PGSPGD时面临一些很实际的挑战。比如,进行胚胎活检时,需要有尽可能多的高质量的胚胎才行,这增加了胚泡培养的难度。除了消除一些未发育完全的胚胎,胚胎同步化发育变得非常重要。目前除了优化胚胎培养环境(例如使用低氧)外,没有其他方法可以改善胚胎同步化发育。

在采样当天,大量的卵泡会给取样带来挑战,除了在特定时间点进行不断的检查外,胚胎学家面临的挑战是决定何时进行采样。

除了胚泡培养和时间挑战外,还有更多问题被提及,例如,在进行活检时该如何避免胚胎受损,如何避免胚胎间粘在一起,如何避免胚胎受污染,以及如何将胚胎准确的装入试管中,并在这一过程中尽量避免胚胎受到人为的损伤,这些挑战还包括对于基因测序的特殊要求,必须要有足够的检测手段和分析解读基因报告的能力等。

要解决以上问题,不仅需要理论方面的培训,还需要有大量的实践操作。

试管婴儿医院的“新常态”

随着IVF医院引入了PGS项目,胚胎学家不得不改变实验室的工作流程,在试管婴儿流程中,其主要内容是胚胎培养,冷冻保存,冷冻胚胎的解冻以及胚胎移植,现在,也需要大量的关于PGS/PGD的培训教材和技术设备的引入。

变成“新常态”是不可避免的:一方面,实验室应对新的工作流程,改变胚胎培养、显微操作和冷冻保存的相关内容。另一方面,实验室也面临着管理更多具有冷冻胚胎的挑战。

PGS未来

这项调查的主要结论是,PGS可以为高龄产妇和反复流产的患者提供帮助,但实际调查中发现,使用PGS的试管婴儿医院只有5%,大多数受访者认为,在患者有意识或有需求的情况下,以及医院更积极的指导作用下,PGS的使用率将来会增加,目前不提供PGS的试管婴儿医院,有很多都开始筹备PGS的引入。

PGD也显示了相似的调查结果,其主要适应症是已知的单基因疾病,目前仅能够在不到5%的患者中使用,并且大多数受访者认为未来的治疗量将继续保持这个量。

由于很多试管婴儿医院,目前是把基因测试放在异地进行,这直接影响了整体工作流程,而基因分析方法的实施也增加了扩展培养、玻璃化冷冻、胚胎移植的使用等,这也加大了医院的工作负担。

就实际挑战而言,如何拥有足够数量的胚泡、如何胚胎培养、如何避免胚胎受损、受污染等问题,都是实际需要考虑的因素。

声明:本栏目的内容,包括医学意见和任何其他健康相关信息,仅供参考,不视为特定诊断;如果您对自己的健康或他人的健康有任何疑问,请及时到医院就诊或寻求医生的直接建议。