什么是PKD1基因？

PKD1基因又叫多囊肾相关基因1（Polycystic kidney disease 1 gene），这种基因的作用是为一种叫做多胱氨酸的蛋白质提供调控指令。多胱氨酸一般多产生于生肾脏中，一般在人体内含量较低，而在出生前多胱氨酸在婴儿的肾脏体内含量很高。

PKD1基因通常是处在跨肾脏细胞的细胞膜上，使蛋白质的一端停留在细胞内，而另一端从细胞外表面投射。蛋白质的这种定位使其能够与细胞外的其他蛋白质、碳水化合物和脂肪分子(脂类)相互作用，并接收信号，帮助细胞对环境做出反应。当一个分子与细胞表面的PKD1结合时，在细胞内就会触发耦联的化学反应。这些化学反应可能会使得细胞发生某些变化，例如分化或更成熟，从而能够承担相应的功能。PKD1基因会激活多胱氨酸，从而帮助调节细胞的生长和分裂(增殖)、细胞运动(迁移)以及与其他细胞的相互作用。

什么是多囊肾（PKD）？

多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病，肾脏上充满液体的囊群，称为囊肿，肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加，严重干扰了肾脏过滤血液中废物的能力。囊肿的生长会导致肾脏不断变大，甚至导致肾衰竭，除了肾囊肿，囊肿也可能在其他器官发展，特别是肝脏。

多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease，APPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。

对于APPKD携带者，自然受孕的话，后代有25%的几率患病；对于ADPKD患者，其后代有50%几率患病。因此，如果想要彻底避免携带，可以考虑三代试管婴儿技术（PGD）。

多囊肾的致病原因

在患有多囊性肾脏疾病的人中，已经鉴定出PKD1基因突变作为直接诱因的约占常染色体显性多囊肾疾病（ADPKD）病例的85％，所以这是这种疾病的最常见类型。PKD1基因发生突变/缺陷后，会导致多胱氨酸这种蛋白物质失去限制，在肾脏细胞内大量繁殖，破坏了细胞内和原发纤毛中蛋白质的信号传导功能。 结果，衬在肾小管的肾脏细胞发生异常生长和分裂，导致许多具有多囊性肾脏疾病特征的囊肿快速生长。

如何解决因PKD1基因缺陷引起的多囊肾和男性不育？

解决方案有2项，一项是基因检测予以确诊，一项是供精人工授精（AID，Artificial Insemination by Donor Semen）。

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而后者则是在已经知晓男性精子缺陷的情况下，采用捐献者的精子进行受精的方法。人工授精也分2种，一种是将精子直接注射到女性生殖道内，依然需求精子通过输卵管找到卵子与卵子授精形成受精卵，再回到子宫腔内（体内受精）。当然，也可以采用体外试管婴儿的方法，也就是将其他捐献者的健康精子在实验室条件下和女方的卵子结合受精，然后等胚胎（受精卵）成熟后再移植回母体的手段。

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