什么是马凡综合征？

马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要作用。

结缔组织由蛋白质组成,在马凡综合征中起作用的蛋白质称为原纤维蛋白-1。马凡综合征是由基因中的缺陷（或突变）引起的，该突变导致称为转化生长因子beta;或TGF-beta;的蛋白质的增加，TGF-beta;的增加引起全身结缔组织的问题。

由于结缔组织遍布全身，马凡综合征也会影响身体的许多不同部位,这种疾病的特征最常见于心脏，血管，骨骼，关节和眼睛。一些马凡的特征如:主动脉扩张（主要血管的扩张，将血液从心脏带到身体的其他部分），可能危及生命;

肺，皮肤和神经系统也可能受到影响。

马凡综合症并不影响智力。

马凡综合征发生率

每5,000人中就有1人患有马凡综合症，包括所有种族和族裔群体的男性和女性。患有马凡综合征的4人中约有3人被遗传，他们从拥有它的父母获得了致病基因；但是一些马凡综合征的患者是家庭中第一个患病的人;这种情况时称为自发突变。患有马凡综合症的人每次生育的孩子都有50％的几率致病。

马凡综合征患者照片源自：国际马凡综合症社区

马凡综合征致病原因

马凡综合征是一种常染色体显性遗传病-当仅需要一个异常基因的单拷贝来引起特定疾病时，就会发生显性遗传疾病。异常基因可以从父母中获得，也可以是受影响个体中新突变（基因突变）的结果。在大约25-30％的Marfan综合征病例中，这种突变是由于新的突变而产生的。

马凡综合征生育风险

每次怀孕时，将异常基因从受影响的父母传给后代的风险为50％，男性和女性的风险相同。

常染色体显性遗传病遗传示例

马凡综合征与原纤维蛋白-1（FBN1）基因的缺陷或破坏（突变）有关。并非所有具有该基因突变的人都会出现马凡综合症的症状。

研究人员已经确定大多数病例（gt; 95％）的马凡综合征是由于FBN1的确定突变而发生的基因位于15号染色体（15q21.1）的长臂（q）上--备注：人体细胞通常有46条染色体，成对的人类染色体从1到22编号，性染色体用X和Y表示。男性有一条X和一条Y染色体，女性有两条X染色体。每条染色体的短臂标记为ldquo;prdquo;，长臂标记为ldquo;qrdquo;。染色体进一步细分为许多编号的区段（称为条带）。例如，ldquo;染色体15q21.1rdquo;是指染色体15长臂上的条带21.1，编号条带指定每条染色体上存在的数千个基因的位置。

许多马凡综合征（MFS）特征是Loeys-Dietz综合征（LDS）特征，

Loeys-Dietz综合征可由至少5种影响TGF-beta;活性的基因突变引起（TGFBR1，TGFBR2，SMAD3，TGFB2和TGFB3）

马凡综合征体征和症状

马凡综合征的具体症状因人而异，有些人只会出现一些轻微或孤立的症状;有些人则人会发生严重的并发症。在大多数情况下，Marfan综合征随着个体年龄的增长而发展。在一些婴儿中，马凡综合征可能在婴儿期引起严重的并发症，通常在生命早期迅速影响多器官系统。马凡综合征可能会影响身体的许多系统，包括心脏，血管，骨骼，眼睛，肺和皮肤。

患有马凡综合症的个体经常会出现明显的身体体型，特别是由于长骨过度生长而导致身体异常瘦弱和不成比例的长而细长的手臂和腿（dolichostenomelia）。此外，受影响的个体通常具有异常长而细长的手指，与未受影响的家庭成员相比，患有马凡综合征的人通常非常瘦弱，缺乏肌肉张力（肌张力减退），皮肤下脂肪很少。

各种骨骼畸形影响患有马凡综合征的个体，包括肋骨过度生长，其可以向内推胸骨导致胸部凹陷或胸部向外突出的，其他症状包括异常松动或柔韧的关节（关节过度活动），扁平足（pes planus），手指永久弯曲或固定，不能完全伸展或伸直，以及肘部伸展减少。

在某些情况下，关节可能不受影响或可能变得紧绷和僵硬。有些患者有一个异常深的髋关节窝，腿部长骨的突出的髋臼及侵蚀迹象。许多患有马凡综合征的人会出现脊柱异常，例如脊柱的轻度或严重进行性弯曲；在儿童中，在生长期间发展为骨骼异常。

患有马凡综合征的人可能有几个明显的面部特征，包括长而窄的颅骨（dolichocephaly），深陷的眼睛（眼球内陷），异常小的下颌，可能比正常情况下向后凹陷，异常扁平的脸颊骨骼（颧骨发育不全），向下异常倾斜。受影响的个体也可能表现出口腔的高度拱形，咬合不正--不能正确对齐的上下牙齿。

患有马凡综合征的个体可能具有显着的心血管问题，例如称为二尖瓣脱垂的常见心脏缺陷。二尖瓣位于心脏的左上腔室和左下腔室。当心室收缩期间二尖瓣的一个或两个瓣向心脏的左上腔室向内凸起或向下塌陷时，发生二尖瓣脱垂。在一些情况下，这可能允许血液从心脏的左下腔室泄漏或向后流回到左心房。通常没有明显的相关症状，然而，在其他情况下，二尖瓣脱垂可导致胸痛，心律失常，

额外的心血管问题包括扩大和使血液远离心脏的主动脉退化，如果不及时治疗，关的各种心脏异常可能导致危及生命的并发症，如主动脉破裂和充血性心力衰竭。

患有马凡综合症的人会出现眼睛异常，特别是近视，在儿童早期发展并逐渐恶化。大约60％的个体会使眼睛的镜片远离眼球中心移位。

影响眼睛的其他症状包括异常扁平的角膜，眼睛的有色部分发育不全，以及视网膜脱落；一些患者有发生白内障或青光眼的风险，如果不及时治疗，眼睛异常会导致视力下降。

除了上面讨论的更常见的症状之外，患有马凡综合症的个体可能会在肺部顶部附近形成气穴，这会使个体容易发生胸腔内的空气泄漏和肺部塌陷，在某些情况下，气胸会复发。

马凡综合征诊断

尽管确定了致病基因，但马凡综合征尚无普遍的特异性诊断试验，分子检测（例如在FBN1中寻找突变）基因）可以帮助诊断马凡综合征，但如果没有症状情况下，不足以在确诊。

怀疑患有马凡综合症的个体通常需要进行完整的骨骼检查、心脏检查包括使用声波产生心脏图像的测试、眼睛的专门检查。至关重要的是，这种全面的诊断评估应由非常熟悉马凡综合征和相关诊断的人员协调。

了解马凡综合症的迹象可以挽救生命

患有马凡综合征的人出生后，病情的特征并不总是立即存在。有些人出生时或作为幼儿有很多马凡特特征：包括主动脉扩大等严重疾病；其他人在年轻时具有较少的特征，并且在他们是成年人之前不会出现主动脉扩张以及其他马凡综合征的迹象。马凡综合征的某些特征，如影响心脏和血管，骨骼或关节的特征，会随着时间的推移而恶化。

这使得患有马凡综合征和相关病症的人接受准确的早期诊断和治疗非常重要，一旦恶化可能面临潜在危及生命的并发症的风险，越早开始治疗，结果会越好！

国际马凡综合症社区专家估计，将近一半患有马凡综合症的人不知道自己得了这个病。

马凡综合症可以试管婴儿吗？

1996年，Harton等应用pgd三代试管婴儿技术帮助了一对马凡综合征夫妇，是世界首例成功的不受马凡综合症影响的婴儿。

参考资料：国际马凡综合症社区;国际马凡综合症基金；美国国家罕见病机构(NORD)；

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