常染色体隐性遗传-Meckel-Gruber综合症

时间: 2019-06-21 10:58:37 作者:嗣道

Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种致命的,罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是枕部脑膨出三联征,大多囊肾和后交叉多发性。相关异常包括口腔切割 ; 生殖器异常; 中枢神经系统(CNS)畸形,包括Dandy-Walker和Arnold-Chiari畸形; 和肝纤维化。肺发育不全是导致死亡的主要原因。早在妊娠10周时,超声检查的改进就可以进行产前诊断。

遗传模式

常染色体隐性遗传

常染色体隐性遗传

关于Meckel-Gruber综合症的第一份报告由Johann Friedrich Meckel于1822年发表。GB Gruber还在1934年发表了Meckel-Gruber综合征患者的报告,并将其命名为dysencephalia splanchnocystica。Meckel-Gruber综合征也称为Meckel综合征或Gruber综合征。

条件(OMIM 24900)已被映射到染色体17q21-24(MKS1)12不同基因座,11q13(MKS2),8q21.3-q22.1(MKS3),  12q21.31-q21.33 (MKS4),16q12.2(MKS5),4p15.3(MKS6), 3q22.1(MKS7), 12q24.31(MKS8), 17p11.2 (MKS9), 19q13.2(MKS10),16q23.1(MKS11),和1q32.1(MKS12)。 这种映射表明Meckel-Gruber综合征的遗传异质性。

Barisic等人使用来自191例Meckel-Gruber综合征的数据进行的一项研究,通过欧洲先天性异常监测(EUROCAT)网络获得,发现该疾病的各种特征的流行程度如下 :

囊性肾(97.7%) 多指(87.3%) 脑膨出(83.8%) 肝脏的纤维化/囊性变化(65.5%,通过尸检检查确定) 其他CNS异常(51.4%) 口面裂隙(31.8%) 后处理

产前超声检查是目前诊断Meckel-Gruber综合征的最佳方法,可用于二维(2D),三维(3D)和四维(4D)模式。

在存在严重羊水过少的情况下,磁共振成像(MRI)是评估胎儿异常的超声检查的有价值的补充。它主要用于超声检查结果不确定或不足以指导治疗选择时。

染色体分析对于排除13号三体性是必不可少的,Meckel-Gruber综合征模仿该三体性。

如果在妊娠早期早期检测到异常,如果羊水过少不允许羊膜腔穿刺,则可以在妊娠10-12周或妊娠后期进行绒毛膜绒毛取样(CVS)。如果存在足够的液袋,则在妊娠14周后进行羊膜穿刺术。

Meckel-Gruber综合征患者可能需要对脑膨出进行心脏修复或神经外科干预。

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