前言

不孕不育是一个严重的社会问题，尤其是如今在越来越发达的国家中更为明显，试管婴儿的使用也越来越频繁。而造成不孕不育的因素中，男性因素也是最为重要的原因之一。近年来在阐明男性精子产生机制的实验中，人们已经发现先天因素（染色体缺陷）和后天因素（环境因素）都有可能导致男性不育。现在，我们重点讨论一下男性染色体上的关键基因位点之一的SYCP3基因，这个基因在精子形成过程中起到非常关键的作用。

介绍

不孕不育是当今世界面临的最严重的社会问题之一，虽然社会和环境因素，如社会进步对女性经济独立性有了更好的释放，但也变相导致了女性结婚年龄延后。其他问题，如环境问题还有其他不良习惯导致男性精子功能低下。好在，现在已经有了试管婴儿技术（IVF），尤其是ICSI（胞浆内精子注射），部分解决了因为男性精子问题导致无法受精的问题，然而，目前还没有对不成熟精子的非梗阻性无精症患者的有效治疗,尤其是那些带有先天性遗传易感性无精症患者。越来越多的证据表明，这部分无精症患者，可能是由于其染色体基因缺陷引起的，而其中一部分患者，又以SYCP3基因缺陷多见。

男性不育与无精症

长期以来，人们一直在争论男性的生殖能力是否由环境因素决定，许多研究人员和临床医生宣称,在发达国家错乱的工作节奏和懒散的个人生活作息，以及危险恶劣的工作和生活环境，是影响男性生育能力的罪魁祸首。当然，也有不少自相矛盾的地方，因为即便是工作压力不大、个人习惯良好、环境因素好的男性，也有可能存在生育功能障碍的问题。这一现象，困扰了很多研究工作者。

人类无精症与AZF区域

直到1976年，提埃波罗和祖法尔迪首先提出了一种新的解释：人类Y染色体在精子形成中的作用。他们在显微镜下发现了无精症患者在Y染色体的长臂上有6个微小缺失，并提出这些可能是导致男性不育的重要区域（AZF区域）。随着研究的持续，越来越多的无精症患者被确诊为AZF区域的基因缺失引起的精子生成障碍。而其中，作为12号常染色体的SYCP3基因缺陷引起了越来越多研究者的关注。

无精症的罪魁祸首之一：SYCP3 基因

2000年Yuan等人报道了SYCP3 (SCP3)基因的动物实验结果，他们首先通过基因修饰，敲除了小鼠的SYCP3基因片段。SYCP3又叫“丝合体复合蛋白质3”，这是一种与有丝分裂突触相关的DNA结合蛋白，参与生殖细胞减数分裂的过程。在这个实验中，研究人员中敲除SYCP3基因片段的小鼠，出现了睾丸明显变小、精子细胞的减数分裂停止、不再生成成熟的圆形精子细胞等情况。也就是说，这样的小鼠再也无法生成成熟的精子。

就像在小鼠体内一样，SYCP3基因在人类精子生成这一过程中也扮演着重要的角色。人类SYCP3基因由9个外显子组成，位于12号染色体上，其表达特异性于睾丸，它共有236个氨基酸，具有两个螺旋结构域。

研究人员对于所有的SYCP3基因缺陷的人类（包含女性）进行回顾总结，发现女性SYCP3基因缺陷患者依旧有着正常的妊娠功能，而男性患者中，几乎大多数都出现了“无精症”现象，尤其是在输精管、睾丸以及精液中，都找不到成熟的精子。

小结

尽管睾丸中精子的缺失会对生育产生严重影响，尤其是SYCP3基因缺失引起的无精症患者，使得即便是做试管婴儿（IVF）和ICSI也很难解决这部分困难。但现在还是不断的有新的报道可以提供一些帮助，包括细胞治疗以及今天要说的小蓝盒PRO。

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尤其是小蓝盒PRO基因型（男）：可以检测16种与男性机能相关疾病的164个基因检测，包括SYCP3基因检测，全面了解男性的精子形成、输精管发育、精子钻孔能力等男性生育能力情况。

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