一对夫妇的咨询，他们第一胎的产前检查结果是唐氏，不得已只能打掉，现在打算怀第二胎，所以想咨询一下，泰国试管婴儿，能否保证让他们生下一个健康的宝宝？

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征是中国最常见的遗传病。它最初是在1866年描述的，以John Langdon Down的名字命名，John Langdon Down是首次发现该综合征的医生。唐氏综合征的病因，也称为21三体，于1959年被发现。

唐氏综合症是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成，具有随机性的特征，即使没有明显家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，占到新生儿发生染色体疾病的95%左右。由于智力低下，生活不能自理，并且携带多种并发症终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

哪些人是唐氏综合症的高危人群?

人类总共有23对染色体，每对两条，共46条。唐氏综合症就是第21对染色体由两条变为三条，因此又称21-三体综合症，这是新生儿最常见的染色体疾病，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

据多年临床统计，年龄与唐氏儿的发生率有明显关系，女性生育年龄越大，诞下唐氏儿的风险越高，这不仅与女性卵巢功能随年龄增加不断衰退有关，还与染色体异常几率上升的自然规律有关。其次病毒感染史、孕前和早期服用过致畸药物、有过异常孕产史以及长期接触有毒有害物质等，都会增加唐氏儿的出生风险。泰国嗣道医院的医生总结了以下唐氏综合征高危人群：

• 怀孕前或怀孕时，孕妇有感染过病毒，如流感、风疹等疾病。
• 夫妇有一方出现染色体异常的情况。
• 一般大龄夫妇，或一方年龄较大都可能会出现基因变异。
• 怀孕前后，孕妇在没有医生指导下，误服致畸药物，例如四环素等药。
• 夫妇有一方，长期在放射性辐射环境下工作，或在被污染了的环境下工作。
• 有习惯性流产、早产或死胎的女性。流产无论是意外流产，还是做人流，都对女性的伤害很大。

如何预防唐氏综合征婴儿的诞生？

对于一个家庭来说迎来新生宝宝是一件非常值得高兴的事情，但是如果刚生下来的宝宝天生就带有遗传病，咱可以想象，这样的结果给家庭造成的伤害是非常大的，一是经济负担再就是心理上严重的创伤。

针对这样的现象，为了降低缺陷婴儿出生的机率，孕前的检查是必须要做的，当然这并不能从根本上避免唐氏儿的出生，泰国嗣道医院的医生指出，要想避免遗传病基因给孩子的将来造成威胁，通过第三代试管婴儿是可以有效防止遗传病的发生。

PGS是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测，以选择染色体正常的胚胎进行植入，从而提高辅助生殖的成功率，降低出生缺陷的发生率。PGS不仅可以筛查唐氏综合征，还可以筛查全部23对染色体的非整倍体异常及拷贝数变异，将最为优质健康的胚胎挑选植入，可从根本保障胎儿的健康和母体的高着床率。

而针对已知明确的染色体异常携带者，可通过PGD技术, 对胚胎进行检测和诊断，移植表型正常的胚胎。此外，PGD还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断，如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病、特纳综合征等，有效降低出生缺陷的发生。

泰国嗣道医院运用第三代试管婴儿技术，可有效避免胎儿受唐氏综合征等多达125种基因类遗传疾病侵害，最大程度保障胎儿根本的健康。而第三代试管PGD/PGS技术是唐氏综合症的主要实验室检查技术，通过检测全基因组范围内的染色体疾病，全面解决染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者无法优生的困扰。

做了三代试管婴儿后如果怀孕，是否还需要做唐氏筛查？

在详细解答了这对夫妻对于唐氏综合征和三代试管婴儿技术方面的疑惑后，他们最后提出了这个很有意思的问题。

做过三代试管婴儿后，植入的胚胎不可能再会是21三体的胚胎，从根源上已经杜绝了怀上唐氏儿的可能性。但并不反对夫妻俩出于谨慎，在再次怀孕时，再去做唐氏筛查。毕竟，产前筛查本身价格也不贵，如果能够确保再次怀孕时，不再是唐氏儿，对于夫妻俩来说，也是一种保障。

总之，通过三代试管婴儿技术，可以在囊胚植入子宫前，通过PGS/PGD技术对23对染色体进行数目和结构的筛查，选择正常健康的囊胚植入子宫内，从根本上杜绝了唐氏儿的出生。此外，PGD还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断，如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病等，有效降低出生缺陷的发生。