通过泰国试管婴儿技术,能避免罗汤综合征遗传给后代吗?

时间: 2020-05-13 14:22:42 作者:海外文献整理

什么是罗汤综合征

罗汤综合征(RTS)是一种常染色体隐性遗传皮肤病,其典型表现为面部皮疹(poikderma),并常常伴随有身材矮小、毛发稀少、少年白内障、骨骼发育异常、过早老化和癌症倾向等症状。多数患者最先确诊都是由于明显的脸部皮疹(类似于烧烫伤后的皮肤),而且临床上将RTS分为I型和II型。RTS I型除了面部皮疹外,通常还有少年白内障;RTS II型则通常还包含癌症风险(骨肉瘤),目前科研人员仅发现RTS II型的致病基因为RECQL4基因发生突变,引起骨骼发生异变。

通常情况下,RTS I型患者的寿命和正常人一样,所需要做的,仅仅是在白内障严重影响到视力的情况下应予以眼科手术治疗;而RTS II型患者的寿命受到癌症(骨肉瘤)的影响,所以往往要视其康复情况而定,一般RTS II型癌症患者需要通过标准治疗(化疗)予以治疗。

罗汤综合征症状

皮肤

罗汤综合征(RTS)的典型特征就是明显的面部皮疹,通常皮肤在患者出生时是正常的,但在出生后3-6个月,脸上会逐步出现明显的红疹,随后会扩散到四肢和全身。在疾病发展过程中,皮肤颜色会出现斑片状变化,并伴随皮肤变薄(皮层萎缩)和皮肤下的小簇血管(毛细血管)异常扩张,通常这些皮肤问题会伴随患者一生。

骨骼

罗汤综合征的特征还包括骨骼异常,包括缺骨或畸形骨、融合骨和低骨密度(骨质减少或骨质疏松)。其中一些骨骼异常会影响患者前臂和拇指的骨骼发育,被称为放射状骨骼畸形。

眼睛和癌症

一些RTS I型的儿童会出现晶状体混浊(白内障),影响视力;而RTS II型的患者患癌风险更高,更容易得骨肉瘤,此外这些患者也容易患上基底细胞癌(白血病)和头颈部鳞状细胞癌。

消化

许多患有RTS的婴儿会出现胃肠道紊乱,包括非特异性呕吐和腹泻,这些症状通常认为是牛奶或配方奶粉的不耐受所致。一些RTS患者需要喂食特定的营养餐来解决营养摄入需求。

生育

RTS患者会表现出性腺功能减退,特征是性腺活动不足,如女性的卵巢功能减退或男性的睾丸发育不全。因此,RTS的女性可能会出现月经不调和卵巢功能不全,RTS的男性会有少精症或弱精症,从而导致生育能力下降。

罗汤综合征病因

目前,RTS I型的具体病因并不清楚,而RTS II的致病原因是8q24.3上的RECQL4基因发生突变所致。RECQL4基因的作用是将蛋白质裂解为解旋酶,解旋酶是将DNA双螺旋结构中的两条螺旋链予以分开,以便进行DNA的复制和修复,以便维持正常的细胞分裂。一旦RECQL4基因发生突变,导致解旋酶数量骤减,从而阻止正常DNA的复制和修复,并导致正常机体出现损伤时无法得到及时修复。

目前认为,RECQL4基因缺陷,是导致患者出现皮疹、骨骼异常和性腺功能下降的主要原因。

罗汤综合征遗传模式

RTS是以常染色体隐性遗传方式进行遗传,这意味着如果父母双方都有RECQL4基因缺陷,则其后代就有25%的概率患上该病。且由于RTS家族病史的家庭通常还有癌症家族病史,因此也需要进行定期的癌症筛查。

罗汤综合征管理和治疗

RTS疾病目前的治疗还是对症治疗为主,无法完全治愈(尤其是面部皮疹,通常会伴随一生)。治疗通常根据患者的症状而进行标准治疗,比如针对白内障的手术摘除、针对骨骼畸形的矫形手术、针对癌症的标准治疗(化疗)等。通常,在没有癌症风险的情况下,RTS患者的寿命和正常人一样;但如果有癌症风险,则取决于癌症防治是否得力以及癌症发展情况。

当然,如果想彻底阻断该病,同时提高RTS患者的生育能力,还是建议在备孕前做遗传咨询,尤其是可以考虑做泰国试管婴儿技术(PGD),以避免将该病遗传给后代。

罗汤综合征遗传咨询

遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质,遗传和影响的信息,以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤,一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后,进行遗传风险评估。由于RTS患者以常染色体显性方式遗传为主,因此父母有RECQL4基因异常,其后代就有可能得RTS,一般推荐使用泰国三代试管婴儿技术(PGD)进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查,现在也有叫植入前基因检测(PGT-M),是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有RECQL4基因异常,将放回子宫继续发育。从临床上看,胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植),但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术(IVF)非常类似,所不同的是,PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测,从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎,从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有罗汤综合征(RTS)。

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