最近有一对夫妻,前来咨询,从交谈中得知夫妻两人都有染色体平衡易位的问题,之前有过两次怀孕,但最后都是胎停引流,所以特别苦恼。
什么叫染色体平衡易位?
人体细胞核有46条染色体,每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候,一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来,附着在另一个染色体上,这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段,互相交换位置,这又叫做平衡易位。
染色体平衡易位患者的妊娠过程
平衡易位也是引起不孕不育、自然流产等生育疾患的重要因素,平衡易位携带者通常没有表现,也就是说平衡易位对于携带者的健康来说几乎没有什么危害,因为染色体易位并没有使遗传物质发生增减,也就不会使人体的正常生长出现紊乱,常常是因为反复流产或者原发不孕就医而最终被发现。
当平衡易位携带者的精子或卵子形成胚胎后,胚胎的染色体出现非整倍体(遗传物质出现大幅度的增加或减少)的概率会大大提高,从而使发生不良妊娠结局的概率提高。这些结局包括生化妊娠、胎停、流产、死胎、胎儿发育严重异常、婴儿出生后患有严重的先天性疾病等。
染色体平衡易位携带者,生殖细胞经过减数分裂后,将产生多种携带不同染色体的精子或卵子,和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子:即健康者(染色体均属正常)、平衡易位携带者、平衡易位致病者。因遗传信息发生了质的变化,多数胚胎在发育完全前会直接胎死腹中,少数婴儿降生后也是携带染色体异常疾病的患者。
染色体平衡易位该如何避免?
医生告诉我们,染色体的异常是无法治疗的,只能做第三代试管婴儿才有希望避免遗传给下一代。胚胎植入前遗传学诊断(PGD),把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段,是一种极早期的产前诊断方法。在胚胎植入子宫前,对胚胎的遗传物质进行分析,判断其是否存在特定遗传异常,从而选择无遗传疾患的胚胎植入子宫内,最终获得健康胎儿的技术。
选择植入前基因诊断的夫妇进行试管婴儿(IVF)周期来制造胚胎,并对每个胚胎的细胞进行遗传分析,然后将正常的胚胎植入到子宫。胚胎一般发育到第五天进行活检,此时的胚胎我们通常称为囊胚。从囊胚中取出一个或两个细胞进行活检,如果没有异常,就挑选优质的囊胚植入到子宫。
胚胎植入前遗传学筛查(PGS),PGS是筛查胚胎的染色体数目是否正常(非整倍体筛查),以增加怀孕的成功率。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂前就已形成,因此PGS是在受精卵形成胚胎的第5天进行活检、筛查。
那么染色体易位携带者应注意些什么?
- 避免生殖细胞的受损。染色体发生易位的直接原因是染色体断裂,而辐射、病毒感染和化学毒品是造成断裂的主要因素。
- 染色体发生平衡易位,一般有两种可能:一种是遗传自父母,另一种是在形成胚胎时的偶发突变。但无论是哪种情况,都可以通过三代试管婴儿,在胚胎植入前进行有效筛别。
染色体平衡易位携带者的试管婴儿流程是怎么样的?
根据女性的年龄、卵巢功能、基础卵泡数量、激素水平等身体各方面指标来制定专属的促排卵方案。需要女方在月经来临的第2天进行验血和阴超检查。
用药期间专家将通过B超全程跟踪监测卵泡的发育情况,结合女性对药物的反应程度,及时调整用药剂量,待合适时机进行无痛取卵。
运用单精子注射技术使精卵结合,并将受精卵培养5天形成结构形态稳定、生命力旺盛、着床能力高的囊胚。随后运用PGS/PGD技术对囊胚的染色体数目和结构进行检测,判断染色体是否存在易位、缺失、倒置、重复等异常情况,选择合适的胚胎。
之后就是植入阶段,一般选择在子宫内膜厚度达到8㎜及以上、激素水平均衡且宫腔形态结构正常时进行移植,从而有效提高活产率。
总之,对于染色体平衡易位的携带者,泰国三代试管婴儿技术是可以做到准确筛查并从中完美避免新生儿患有染色体病,从而让家庭摆脱生育的苦恼,拥有健康的后代。