得了毛细血管扩张性失调还有救吗?泰国试管婴儿有用吗

时间: 2020-05-21 16:09:59 作者:海外文献整理

什么是毛细血管扩张性失调

毛细血管扩张性失调(ataxia telangiectasia mutated,ATM)又叫毛细血管扩张症,是一种常染色体隐性遗传性疾病,影响神经系统、免疫系统和其他身体系统。这种疾病的特征是在儿童早期,通常在5岁之前,逐渐出现运动协调困难(共济失调),患儿通常会出现行走困难、平衡和手部协调问题、不自主的抽动(舞蹈病)、肌肉抽动(痉挛)和神经功能障碍(神经系统疾病),而运动障碍通常会导致患者即便在青春期都需要坐轮椅。通常,也有说话含糊不清和眼球转动的困难(动眼失能症),这些通常也是由于口舌和眼部的毛细血管扩张导致的。

通常ATM患者的血液中往往可以检测到大量的甲胎蛋白(AFP),这种蛋白通常会在孕妇的血液中出现高表达升高,当然同时这一指标也是癌症患者的重要指标,通常会提示患者的免疫能力弱,容易患上血细胞癌(白血病)和免疫细胞癌(淋巴瘤),因此通常ATM患者的寿命差异极大,有些患者可能只能活到20岁。

此外,ATM患者的毛细血管扩张会损害脑部区域,尤其是小脑,造成运动共济失调,并且有很大概率引起呼吸肌失衡,引发呼吸困难等问题。

毛细血管扩张性失调症状

不同年龄段的ATM患者出现的症状及严重程度也不尽相同,以下是ATM患者的常见症状:

  • 共济失调(运动控制困难),早期表现明显,尤其是在5岁以后依旧存在走路不稳等问题。
  • 动眼失能症(当目光从一侧转到另一侧时,无法直接转动眼球,而只能靠转头来完成)
  • 易感染,特别是耳朵、鼻窦和肺部的感染
  • 癌症发病率增加(主要是淋巴瘤和白血病)
  • 青春期发育迟缓或发育不完全,更年期提前
  • 头发和皮肤的过早变化

值得一提的是,多数ATM患儿最初会被误诊为脑瘫,尤其是在5岁时出现的手眼协调能力差、步伐不稳等现象。而只有在出现呼吸方面的问题时,有经验的医师才会考虑ATM疾病。

随着年龄的增长,ATM患者的喂养和吞咽问题会变得非常棘手。不仅需要把食物送到患者嘴里,还要指导患者进行必要的口腔吞咽动作才能准确的把食物吃下去。如果任由ATM患者自行饮食,会导致患者会被餐具划伤(如勺子或叉子)或咬到自己的手指,并且极有可能出现咽喉堵塞的现象,尤其是ATM患者无法像常人通过咳嗽来吐出异物,所以即便是呛水也可能直接进入肺部,导致严重的肺部呼吸问题。

毛细血管扩张性失调病因

ATM基因突变是导致出现毛细血管扩张症的主要原因。ATM基因位于11q22.3区域,主要负责提供制造ATM蛋白,这种蛋白主要控制细胞有丝分裂并参与DNA的修复工作,因此这种蛋白在神经系统修复和免疫系统抗感染方面起到重要作用。从分子角度来说,ATM蛋白可以帮助细胞识别受损或断裂的DNA链,并通过激活修复断裂DNA链的酶来协调DNA修复,对受损DNA链的有效修复有助于维持细胞遗传信息的稳定性。

ATM基因突变会大量减少ATM蛋白的产生,没有这种蛋白质,细胞就会变得不稳定并容易死亡。大脑中负责协调运动的部分(小脑组织)尤其容易受到ATM蛋白缺失的影响。这些脑细胞的丢失会导致一系列运动问题,这也是毛细血管扩张症的主要特征。ATM基因的突变也会阻止细胞对DNA损伤做出正确的反应,这使得DNA链上的断裂积累起来,并可能导致癌变,诱发癌症的发生。

毛细血管扩张性失调遗传模式

ATM疾病的遗传方式为常染色体隐性遗传,这意味着如果父母双方都有ATM基因突变,那么其后代就有25%的几率致病。由于ATM的家庭通常有癌症家族史,因此一旦确定发现携带有ATM基因突变,就有必要每年进行癌症筛查。

毛细血管扩张性失调治疗

目前还没有针对ATM的治疗指南,所以目前只对ATM患者的治疗还是对症缓解为主,主要包括运动神经功能康复指导、肺部抗感染治疗、癌症预防等。一些ATM患者如果康复不佳,可能终生都得坐轮椅。由于不少ATM患者都会出现早衰或青春期延迟,因此如果ATM家庭想要生育,遗传咨询才是最佳的选择。

毛细血管扩张性失调遗传咨询

遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质,遗传和影响的信息,以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤,一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后,进行遗传风险评估。由于ATM患者为常染色体隐性遗传,因此父母有ATM基因异常,其后代就有可能得ATM,一般推荐使用泰国试管婴儿技术(PGD)进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查,现在也有叫植入前基因检测(PGT-M),是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有相关基因异常,将放回子宫继续发育。从临床上看,胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植),但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术(IVF)非常类似,所不同的是,PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测,从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎,从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有毛细血管扩张性失调(ATM)。

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