什么是毛细血管扩张性失调

毛细血管扩张性失调（ataxia telangiectasia mutated，ATM）又叫毛细血管扩张症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，影响神经系统、免疫系统和其他身体系统。这种疾病的特征是在儿童早期，通常在5岁之前，逐渐出现运动协调困难(共济失调)，患儿通常会出现行走困难、平衡和手部协调问题、不自主的抽动(舞蹈病)、肌肉抽动(痉挛)和神经功能障碍(神经系统疾病)，而运动障碍通常会导致患者即便在青春期都需要坐轮椅。通常，也有说话含糊不清和眼球转动的困难(动眼失能症)，这些通常也是由于口舌和眼部的毛细血管扩张导致的。

通常ATM患者的血液中往往可以检测到大量的甲胎蛋白(AFP)，这种蛋白通常会在孕妇的血液中出现高表达升高，当然同时这一指标也是癌症患者的重要指标，通常会提示患者的免疫能力弱，容易患上血细胞癌（白血病）和免疫细胞癌（淋巴瘤），因此通常ATM患者的寿命差异极大，有些患者可能只能活到20岁。

此外，ATM患者的毛细血管扩张会损害脑部区域，尤其是小脑，造成运动共济失调，并且有很大概率引起呼吸肌失衡，引发呼吸困难等问题。

毛细血管扩张性失调症状

不同年龄段的ATM患者出现的症状及严重程度也不尽相同，以下是ATM患者的常见症状:

• 共济失调(运动控制困难)，早期表现明显，尤其是在5岁以后依旧存在走路不稳等问题。
• 动眼失能症(当目光从一侧转到另一侧时，无法直接转动眼球，而只能靠转头来完成)
• 易感染，特别是耳朵、鼻窦和肺部的感染
• 癌症发病率增加(主要是淋巴瘤和白血病)
• 青春期发育迟缓或发育不完全，更年期提前
• 头发和皮肤的过早变化

值得一提的是，多数ATM患儿最初会被误诊为脑瘫，尤其是在5岁时出现的手眼协调能力差、步伐不稳等现象。而只有在出现呼吸方面的问题时，有经验的医师才会考虑ATM疾病。

随着年龄的增长，ATM患者的喂养和吞咽问题会变得非常棘手。不仅需要把食物送到患者嘴里，还要指导患者进行必要的口腔吞咽动作才能准确的把食物吃下去。如果任由ATM患者自行饮食，会导致患者会被餐具划伤（如勺子或叉子）或咬到自己的手指，并且极有可能出现咽喉堵塞的现象，尤其是ATM患者无法像常人通过咳嗽来吐出异物，所以即便是呛水也可能直接进入肺部，导致严重的肺部呼吸问题。

毛细血管扩张性失调病因

ATM基因突变是导致出现毛细血管扩张症的主要原因。ATM基因位于11q22.3区域，主要负责提供制造ATM蛋白，这种蛋白主要控制细胞有丝分裂并参与DNA的修复工作，因此这种蛋白在神经系统修复和免疫系统抗感染方面起到重要作用。从分子角度来说，ATM蛋白可以帮助细胞识别受损或断裂的DNA链，并通过激活修复断裂DNA链的酶来协调DNA修复，对受损DNA链的有效修复有助于维持细胞遗传信息的稳定性。

ATM基因突变会大量减少ATM蛋白的产生，没有这种蛋白质，细胞就会变得不稳定并容易死亡。大脑中负责协调运动的部分(小脑组织)尤其容易受到ATM蛋白缺失的影响。这些脑细胞的丢失会导致一系列运动问题，这也是毛细血管扩张症的主要特征。ATM基因的突变也会阻止细胞对DNA损伤做出正确的反应，这使得DNA链上的断裂积累起来，并可能导致癌变，诱发癌症的发生。

毛细血管扩张性失调遗传模式

ATM疾病的遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着如果父母双方都有ATM基因突变，那么其后代就有25%的几率致病。由于ATM的家庭通常有癌症家族史，因此一旦确定发现携带有ATM基因突变，就有必要每年进行癌症筛查。

毛细血管扩张性失调治疗

目前还没有针对ATM的治疗指南，所以目前只对ATM患者的治疗还是对症缓解为主，主要包括运动神经功能康复指导、肺部抗感染治疗、癌症预防等。一些ATM患者如果康复不佳，可能终生都得坐轮椅。由于不少ATM患者都会出现早衰或青春期延迟，因此如果ATM家庭想要生育，遗传咨询才是最佳的选择。

毛细血管扩张性失调遗传咨询

遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质，遗传和影响的信息，以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤，一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后，进行遗传风险评估。由于ATM患者为常染色体隐性遗传，因此父母有ATM基因异常，其后代就有可能得ATM，一般推荐使用泰国试管婴儿技术（PGD）进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查，现在也有叫植入前基因检测(PGT-M)，是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术，经过测试的胚胎如果没有相关基因异常，将放回子宫继续发育。从临床上看，胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植)，但现在，更常见的是冷冻胚胎，以便让女性有更多的时间调理身体，方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术（IVF）非常类似，所不同的是，PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测，从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎，从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有毛细血管扩张性失调（ATM）。

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