庞贝病介绍
庞贝病是一种溶酶体贮积症，又称酸性α葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症，最初的症状可以发生在任何年龄，从出生到成年后，临床分为早发期和晚发期。早发期庞贝病患者指的是0-2岁的婴幼儿，该病通常在出生后3个月发作，引发严重的心脏疾病（心脏庞大）和呼吸肌无力（呼吸衰竭），如果不及时治疗，通常活不过2岁。而晚发型庞贝病患者可以在儿童期、青春期或成年后发病，一般症状较轻，多为肌无力，并无心脏问题，主要体现在行走和呼吸障碍。
庞贝病病因
泰国试管婴儿医院的专家指出，庞贝病是一种罕见的多系统疾病，是由于17号染色体上α葡萄糖苷酶（GAA）基因发生突变，引起α葡萄糖苷酶缺乏所导致的疾病。由于无法合成这种酶，导致食物中的单糖无法分解，只能以“糖原”的形式不断囤积在体内，造成全身多个系统中不断累加，尤其是在骨骼肌、呼吸平滑肌和心肌中大量囤积会造成严重损伤。
庞贝病遗传模式
庞贝病是一种常染色体隐性遗传疾病，如果患者的父母一个是正常基因和一个是携带基因，这个患者就会成为疾病携带者，但不会表现出症状；而如果父母双方都是携带者，则他们的后代有25%的几率致病。
庞贝病症状
典型的庞贝症患者的临床表现为肌无力和消瘦，而婴儿期庞贝病患者（早发型）的症状是最严重的。虽然在婴儿出生时没有明显的症状，但该病通常在出生后三个月后表现为快速进行性肌无力(婴儿无力运动)、呼吸功能不全和肥厚性心肌病或心壁异常增厚（导致心衰），这些症状加在一起会直接导致婴儿在2年内因心肺衰竭而死。此外，泰国试管婴儿医院的医生告知，吞咽困难和呼吸困难通常也会伴随呼吸道感染，从而引起喂养问题和行动受阻，但不影响智力发育。
晚发型庞贝病患者可以在各个年龄段发作，从儿童期到成人期都可以见到，但主要症状是肌无力，影响患者的呼吸和行走，并不影响心脏，而且糖原在体内的积攒速度也没有早发型庞贝症患者那么快，所以预期寿命可以相应延长。
流行病学
庞贝病发生在世界各地的不同人群和种族群体中，发病率约为4万分之一。由于该病较为罕见，很多成人出现肌无力症状的庞贝病患者依旧没能诊断出来。
庞贝病诊断
庞贝病的诊断是基于详细的临床评估，以及各种检测，特别是基因检测中，关于GAA基因突变的检测。其他的检测方法还有酶活性检测、心电图、肺功能、肌肉张力检测等。
庞贝病治疗
主要分为酶替代疗法和支持治疗两类
- 酶替代疗法是目前美国FDA批准的用于治疗庞贝病患者的孤儿药，其主要成分就是α葡萄糖苷酶，通过注射该药，可以缓解相应症状。
- 支持治疗主要是辅助呼吸支持、辅助运动支持和营养支持，主要是通过增强呼吸肌运动、提高运动能力的辅助医疗器械支架和特制的饮食食谱来改善患者的症状。
庞贝病干预
泰国试管婴儿医院的专家指出，对于父母双方都携带GAA突变基因，或已经生育过庞贝病婴儿的家庭来说，可以考虑在备孕下一胎前，进行必要的遗传咨询，选择三代试管婴儿技术（PGD）。
胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD)，是取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，从中筛选健康的胚胎进行移植，从而防止遗传病遗传给下一代的方法。它可以在胚胎植入前，对胚胎进行遗传学诊断，将有GAA突变基因的胚胎剔除，把正常的胚胎植入子宫，从而有效避免庞贝病遗传给后代。
