什么是色素失调症？
色素失调症(incontinipigmenti, IP)又称Bloch-Sulzberger病，是一种罕见的x连锁显性遗传性皮肤病，影响身体的不同部位，包括皮肤、眼部、神经和免疫系统，通常对男性胎儿是致命的（男婴死亡率高达97%）。IP是由X染色体长臂的Xq11和Xq28区域的IKAKG基因和IKBKG基因突变引起的，该基因通常也被称为IP1基因和IP2基因突变。
流行病学
出生患病率约为1/143,000，男女比例是20:1。由于多数男婴死亡，所以临床上以女性患者居多。
色素失调症遗传模式
该病为X连锁显性遗传，由于男性只有一条X染色体，所以患者为男性的生存率极低，只有极个别的男性（例如47,XXY），依靠多一条正常的X染色体才能侥幸生存，但却通常患有其他疾病。而女性患者由于有一条正常的X染色体，可以靠这条正常的X染色体上的IKBKG基因弥补缺陷，但仍然会致病。
色素失调症临床描述
IP的皮肤表现为典型的大疱性红疹，以疣状斑块为显著特征，从最轻的1期转变为3期的色素沉着，一般可持续到成年。其中约50%的患者还有牙齿异常（牙齿畸形）和视力异常（视网膜脱离），其他常见的还有毛发脱落和癫痫等。
产前诊断
该病女性患者的生育能力和正常女性一致，但由于是X连锁显性遗传，其后代如果是男婴，有50%的几率致死，而如果是女婴则有50%的几率致病。
色素失调症治疗
临床治疗是对症为主，包括局部治疗（物理治疗）和处理皮肤感染（消炎）。如有牙齿畸形，考虑牙医进行矫正。如有视网膜脱落，考虑眼科医生进行视网膜造影修复。日常生活中的皮肤症状，一般在2岁后会逐步消退，日常注意继发性感染，防止烧烫伤和晒伤擦伤。
生育干预
由于女性患者生下的如果是男婴有极高的致死率，因此推荐采用泰国试管婴儿技术予以产前干预。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，可以在胚胎植入子宫前，对胚胎的遗传物质进行筛查诊断，判断其是否存在X染色体异常，筛除遗传胚胎，选择优质胚胎植入子宫，从而让女性色素失调症患者生下健康的胎儿。
