什么是X连锁无丙种球蛋白血症
在出生后2年内诊断的x-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)是一种免疫缺陷症，由于缺乏B淋巴细胞，终生必须使用免疫球蛋白替代治疗，细菌感染频率和严重程度是免疫球蛋白降低的结果。
患有XLA的人通常只有很少的B细胞，B细胞是一种特殊的白细胞，有助于保护身体免受感染。B细胞可以发育成产生抗体或免疫球蛋白这种特殊蛋白质的细胞。抗体附着在特定的外来粒子和细菌上，用来标志它们（成为抗原）。患有XLA的人更容易受到感染，因为他们的身体产生的抗体很少。
患有XLA的儿童通常在出生后1到2个月是健康的，因为他们在出生前从母亲那里获得的抗体可以保护他们。过了这段时间，母体抗体被清除，受感染的孩子开始出现反复感染。在患有XLA的儿童中，感染通常需要更长的时间才能好转，然后又会复发，即使使用了抗生素药物。XLA患者最常见的细菌感染是肺部感染(肺炎和支气管炎)、耳部感染(中耳炎)、眼病(结膜炎)和鼻窦感染(鼻窦炎)，引起慢性腹泻的感染也很常见。反复感染可导致器官损伤，患有XLA的人可能会出现严重的、危及生命的细菌感染。然而，受感染的人并不特别容易受到病毒感染，通过替代抗体的治疗，通常可以预防感染，提高XLA患者的生活质量。
流行病学
XLA患者的发病率为每2000个新生儿中就会有一个发病。
X连锁无丙种球蛋白血症症状
x-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的特点是在出生两年内的男婴出现反反复复的细菌感染，其中复发性中耳炎是诊断前最常见的感染。结膜炎、肺部感染、腹泻和皮肤感染也很常见。当XLA患者发生严重的、危及生命的感染，如肺炎、脓胸、脑膜炎、败血症、蜂窝织炎或感染性关节炎时，患者通常会被诊断为免疫缺陷。
肺炎链球菌和流感嗜血杆菌是在诊断前发现的最常见的微生物，因此可以使用相关抗菌药物进行治疗。
X连锁无丙种球蛋白血症治疗
过去通常通过持续消炎药进行控制，现在则可以通过注射免疫球蛋白来改善症状。XLA患者的预后在过去的25年里得到了显著的改善，这是由于早期诊断、及时注射免疫球蛋白来提高血清抗病毒能力和更广泛的运用抗生素的结果。但这些通常只能对症缓解，并不能完全治愈。
X连锁无丙种球蛋白血症病因
BTK基因突变导致XLA。这一基因为制造BTK蛋白提供了指令，而BTK蛋白对B细胞的发育和免疫系统的正常功能非常重要。BTK基因的大多数突变阻止了任何BTK蛋白的产生。功能性BTK蛋白的缺失会阻碍B细胞的发育，导致抗体的缺失。如果没有抗体，免疫系统就不能正确地应对外来入侵并防止感染。
Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷，使原始B淋巴细胞向前B淋巴细胞的分化过程受阻，使成熟B淋巴细胞的寿命缩短，外周血缺乏B淋巴细胞和浆细胞导致各类免疫球蛋白合成不足，对很多抗原不能产生特异抗体反应，机体发生免疫缺陷。从而易反复发生细菌感染。
X连锁无丙种球蛋白血症遗传模式:
XLA以x链接隐性遗传的方式遗传给后代，其风险取决于母亲的携带情况:如果母亲是BTK致病变体的杂合子，那么在每次妊娠中传播BTK致病变体的几率为50%;遗传致病变异的男性将受到影响;遗传致病变异的女性将成为携带者。男性患者的所有女儿都将遗传BTK致病基因，并成为携带者而其儿子不受影响。
一旦在家庭成员中发现BTK基因突变，就需要对相关女性进行携带者筛查，如果对于打算生育后代的患者家庭，则可以考虑泰国试管婴儿技术进行有效干预。
三代试管婴儿技术（PGD）对于XLA的作用
PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即移植前基因诊断，也就是第三代"试管婴儿"。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。 而XLA属于X连锁隐性遗传疾病，泰国试管婴儿技术可以通过对胚胎特定的染色体进行检测以检查特别的疾病,而其中就包括XLA。筛选出的优质胚胎在子宫着床的机率更大，更低的自然死亡率，同时也减低了生出有异常染色体的后代的风险，是XLA患者家庭最理想的干预手段。
