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泰国试管婴儿技术,可以避免Miller-Dieker综合征遗传给后代吗

时间: 2020-03-31 14:09:56 作者:海外文献整理

什么是Miller-Dieker综合征

Miller-Dieker综合征(MDS)又叫无脑综合征,是一种以脑部CT显示为大脑无褶皱和沟槽为主要特征的罕见疾病,其发病率约为1/250000。正常情况下,大脑皮层在影像学观察下,是多层的褶皱和沟槽构成,而无脑综合征患者的大脑褶皱和沟槽较少,就像一个橄榄球一样异常光滑。这种大脑畸形会导致严重的智力障碍、发育迟缓、癫痫、异常的肌肉僵硬(痉挛)、肌张力减弱和进食困难。这些症状会在儿童期间进一步加重,造成呼吸肌痉挛,从而导致呼吸衰竭而死亡。

除了大脑畸形,MDS患者往往有独特的面部特征,包括突出的前额、面部中部凹陷(中脸发育不全)、小而上翘的鼻子、小下巴和厚厚的上嘴唇。绝大多数患有这种疾病的儿童不能活过童年,目前全世界仅有3例患者活到成年(而且都是女性),但她们的后代还是患有相同的症状。

Miller-Dieker综合征病因

Miller-Dieker综合征(MDS)是由于由17号染色体p13.3区域上的基因片段缺失引起的,研究发现该区域的PAFAH1B1基因和YWHAE基因的缺失是导致大脑畸形的主要原因。研究人员已经确定,17号染色体上PAFAH1B1基因的缺失,是造成患者的无脑畸形特征的主因,而在相同区域的另一个基因YWHAE基因的缺失,则会进一步加重无脑畸形的症状。

Miller-Dieker综合征遗传模式

大多数Miller-Dieker综合征(MDS)病例不是遗传的,虽然MDS疾病是常染色体显性疾病,但绝大多数患者都无法活过童年,因此临床上几乎所有的MDS患者都为新发突变,也就是在精卵结合过程中出现不明原因的基因片段丢失所致,而且基本上到目前为止,这些患者的父母家庭都没有相关家族病史,但有不同观点指出,这些患者的父母,或多或少都有PAFAH1B1基因或YWHAE基因微缺失的症状。

Miller-Dieker综合征特征

Miller-Dieker综合征(MDS)的典型特征是脑部CT显示为大脑无褶皱和沟槽,大脑皮层异常光滑。其余相关临床症状还有:

  • 独特的面部特征,包括突出的前额、面部中部凹陷(中脸发育不全)、小而上翘的鼻子、小下巴和厚厚的上嘴唇。
  • 发育迟缓,包括生长缓慢、喂养困难、肌张力降低和癫痫等。
  • 智力障碍,包括无法用言语表达、丧失学习能力等。
  • 呼吸衰竭,包括呼吸肌痉挛和心脏缺陷,导致大多数患者在儿童期就过世了。
Miller-Dieker综合征治疗

目前该病无法治愈,只能姑息治疗,缓解相关症状,包括抗癫痫治疗、心肺护理等。多数情况下,如果头胎是MGS患者,通常都会建议父母接受遗传咨询,备孕下一胎。如果为了避免该病再度发生,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD),避免将该病遗传给下一代。

Miller-Dieker综合征遗传咨询

建议头胎是MDS患儿的家庭,必须要接受遗传咨询,以便规划未来的怀孕。

遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质,遗传和影响的信息,以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤,一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后,进行遗传风险评估。由于Miller-Dieker综合征(MDS)以常染色体显性方式遗传,因此父母任意一方有PAFAH1B1基因或YWHAE基因微缺失,其后代就有可能得无脑综合征,一般推荐使用泰国试管婴儿技术(PGD)进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查,现在也有叫植入前基因检测(PGT-M),是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有胚胎异常(如没有PAFAH1B1基因或YWHAE基因微缺失,将放回子宫继续发育。从临床上看,胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植),但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术(IVF)非常类似,所不同的是,PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测,从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎,从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有Miller-Dieker综合征(MDS)。

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