得了天使人综合征该怎么办?泰国试管婴儿技术可以预防这种疾病吗?

时间: 2020-03-26 15:04:28 作者:海外文献整理

什么是angelman综合症

angelman综合症(AS)也叫天使人综合征(症)或快乐木偶(综合)症,是一种先天性的常染色体显性遗传疾病,这种疾病影响神经系统的发育,会导致严重的智力缺陷和学习障碍。不过通常来说,AS患者的寿命和正常人相近,但他们一生都需要特殊照顾。

1965年,英国内科医生哈里·安格曼(Harry Angelman)在医学文献中首次描述了该病的症状,因此该病也被命名为Angelman综合征(症)。通常,这类患者在出生时临床特征并不明显,多数患者是在2-5岁时,由于出现特征明显的临床症状(如愉悦的面部表情和显著的智力障碍)而确诊的。据估计,每2万名儿童中就有一名患有angelman综合症。

angelman综合症的病因,现在已经明确为15号染色体上的UBE3A基因缺陷所致,其临床典型特征为愉悦的面部表情、智力障碍、走路不稳和极度活跃,有些患者可能还会患有癫痫、喂食困难和睡眠问题。

目前针对angelman综合症没有治愈的方法,临床治疗都是对症缓解,包括癫痫患者使用抗癫痫治疗,步伐失衡患者考虑理疗,智力障碍患者考虑特殊教育等。因此,对于有UBE3A基因缺陷的家庭来说,在备孕阶段考虑做泰国试管婴儿技术(PGD)是一个合理的选择方案。

angelman综合症症状

angelman综合症的典型症状通常包括:

  • 智力障碍,包括运动迟缓和言语迟缓(讲话吐字非常非常的慢),脑电波可以显示异常的构造
  • 共济失调,包括走路失衡和同手同脚走路
  • 特殊面容,包括奇特的笑容和开朗的性格,通常伴有小头症状(比同龄人脑袋更小些)
  • 癫痫
  • 喂养困难
  • 睡眠困扰,以及注意力难以集中

angelman综合症的具体症状因人而异,例如,一些患者可能会癫痫发作,而另一些人可能不会。大多数人患者存在发育迟缓和学习障碍的问题,由于只能缓慢说几个有限的字,导致他们的沟通和交流存在巨大障碍。

早期患者可能会出现共济失调,例如走路时失衡,甚至是同手同脚走路,远看上去就像木偶人在走路一样。部分患者可能还会出现癫痫发作,导致其走路姿势更为缓慢和僵硬。大多数患者都有一种奇特的愉悦表情,经常出现不恰当的大笑和无端微笑。部分患者患有小头畸形,这可能和婴儿阶段的喂养困难有关。

睡眠障碍对于这类患者来说非常常见,主要是对于光线、声音、温度等都异常敏感,这导致了患者通常难以入睡,或者入睡后极易惊醒,这也间接导致了注意力不集中的现象。

angelman综合症病因

angelman综合症的病因已经明确,就是15号染色体上的UBE3A基因发生缺陷所致。虽然目前已经确认这种疾病是常染色体显性遗传疾病,但目前临床所见,约70%的患者是遗传自母亲,约20%的患者是遗传自父亲,另有10%患者是新发突变。

目前已知,UBE3A基因作为一种泛素蛋白连接酶,控制大脑的发育和脑神经递质的活跃,位于15号染色体q11-13区域的约4Mb大小的缺失。在这一区域内,除了UBE3A基因外,还有OCA2基因(控制皮肤、头发和眼睛的色素沉着)和患者的浅色皮肤与白色头发有关。

angelman综合症遗传模式

安琪尔曼综合症是一种常染色体显性遗传疾病,这意味着父母中有一方患病,则其后代患病几率为50%。但实际临床中发现,约70%的患者是遗传自母亲的UBE3A基因缺失,约20%的患者是遗传自父亲的UBE3A基因缺失。因此对于有UBE3A基因缺失的家庭来说,最好还是在备孕阶段考虑试管婴儿治疗更好些,尤其是对于那些头胎是angelman综合症患儿或有angelman综合症家族史的家庭来说。

angelman综合症治疗

目前还没有治愈angelman综合症的方法,但可以通过各种维持治疗来缓解症状,不过缺点是需要终生维持治疗,例如:

  • 有些患者有喂养困难,可以考虑用吸管和特制的营养套餐
  • 对于有共济失调和智力障碍的患者,可以通过理疗和特殊教育来改善
  • 如果出现癫痫发作,可以考虑抗癫痫药物
  • 睡眠问题可以通过少量服用安眠药或改善睡眠环境来解决

通常来说,患有angelman综合症的患者,其寿命和正常人无异,但这类患者通常无法独立生活或工作,需要在集体环境中得到更多的照顾和支持才能生存。但这非常麻烦和耗时耗力,通常建议对那些患有angelman综合症的家庭进行遗传咨询。

angelman综合症遗传咨询

如果有angelman综合症的家族史,或者已经生下一个患有这种疾病的孩子,那么必须要接受遗传咨询,以便规划未来的怀孕。遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质,遗传和影响的信息,以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤,一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后,进行遗传风险评估。由于angelman综合症以常染色体显性方式遗传,因此父母任意一方有UBE3A基因缺失,其后代就有50%几率遗传,一般推荐使用泰国试管婴儿技术(PGD)进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查,现在也有叫植入前基因检测(PGT-M),是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有胚胎异常(如没有UBE3A基因异常),将放回子宫继续发育。从临床上看,胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植),但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术(IVF)非常类似,所不同的是,PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测,从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎,从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有angelman综合症。

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