什么是angelman综合症

angelman综合症（AS）也叫天使人综合征（症）或快乐木偶（综合）症，是一种先天性的常染色体显性遗传疾病，这种疾病影响神经系统的发育，会导致严重的智力缺陷和学习障碍。不过通常来说，AS患者的寿命和正常人相近，但他们一生都需要特殊照顾。

1965年，英国内科医生哈里·安格曼(Harry Angelman)在医学文献中首次描述了该病的症状，因此该病也被命名为Angelman综合征（症）。通常，这类患者在出生时临床特征并不明显，多数患者是在2-5岁时，由于出现特征明显的临床症状（如愉悦的面部表情和显著的智力障碍）而确诊的。据估计，每2万名儿童中就有一名患有angelman综合症。

angelman综合症的病因，现在已经明确为15号染色体上的UBE3A基因缺陷所致，其临床典型特征为愉悦的面部表情、智力障碍、走路不稳和极度活跃，有些患者可能还会患有癫痫、喂食困难和睡眠问题。

目前针对angelman综合症没有治愈的方法，临床治疗都是对症缓解，包括癫痫患者使用抗癫痫治疗，步伐失衡患者考虑理疗，智力障碍患者考虑特殊教育等。因此，对于有UBE3A基因缺陷的家庭来说，在备孕阶段考虑做泰国试管婴儿技术（PGD）是一个合理的选择方案。

angelman综合症症状

angelman综合症的典型症状通常包括:

• 智力障碍，包括运动迟缓和言语迟缓（讲话吐字非常非常的慢），脑电波可以显示异常的构造
• 共济失调，包括走路失衡和同手同脚走路
• 特殊面容，包括奇特的笑容和开朗的性格，通常伴有小头症状（比同龄人脑袋更小些）
• 癫痫
• 喂养困难
• 睡眠困扰，以及注意力难以集中

angelman综合症的具体症状因人而异，例如，一些患者可能会癫痫发作，而另一些人可能不会。大多数人患者存在发育迟缓和学习障碍的问题，由于只能缓慢说几个有限的字，导致他们的沟通和交流存在巨大障碍。

早期患者可能会出现共济失调，例如走路时失衡，甚至是同手同脚走路，远看上去就像木偶人在走路一样。部分患者可能还会出现癫痫发作，导致其走路姿势更为缓慢和僵硬。大多数患者都有一种奇特的愉悦表情，经常出现不恰当的大笑和无端微笑。部分患者患有小头畸形，这可能和婴儿阶段的喂养困难有关。

睡眠障碍对于这类患者来说非常常见，主要是对于光线、声音、温度等都异常敏感，这导致了患者通常难以入睡，或者入睡后极易惊醒，这也间接导致了注意力不集中的现象。

angelman综合症病因

angelman综合症的病因已经明确，就是15号染色体上的UBE3A基因发生缺陷所致。虽然目前已经确认这种疾病是常染色体显性遗传疾病，但目前临床所见，约70%的患者是遗传自母亲，约20%的患者是遗传自父亲，另有10%患者是新发突变。

目前已知，UBE3A基因作为一种泛素蛋白连接酶，控制大脑的发育和脑神经递质的活跃，位于15号染色体q11-13区域的约4Mb大小的缺失。在这一区域内，除了UBE3A基因外，还有OCA2基因（控制皮肤、头发和眼睛的色素沉着）和患者的浅色皮肤与白色头发有关。

angelman综合症遗传模式

安琪尔曼综合症是一种常染色体显性遗传疾病，这意味着父母中有一方患病，则其后代患病几率为50%。但实际临床中发现，约70%的患者是遗传自母亲的UBE3A基因缺失，约20%的患者是遗传自父亲的UBE3A基因缺失。因此对于有UBE3A基因缺失的家庭来说，最好还是在备孕阶段考虑试管婴儿治疗更好些，尤其是对于那些头胎是angelman综合症患儿或有angelman综合症家族史的家庭来说。

angelman综合症治疗

目前还没有治愈angelman综合症的方法，但可以通过各种维持治疗来缓解症状，不过缺点是需要终生维持治疗，例如：

• 有些患者有喂养困难，可以考虑用吸管和特制的营养套餐
• 对于有共济失调和智力障碍的患者，可以通过理疗和特殊教育来改善
• 如果出现癫痫发作，可以考虑抗癫痫药物
• 睡眠问题可以通过少量服用安眠药或改善睡眠环境来解决

通常来说，患有angelman综合症的患者，其寿命和正常人无异，但这类患者通常无法独立生活或工作，需要在集体环境中得到更多的照顾和支持才能生存。但这非常麻烦和耗时耗力，通常建议对那些患有angelman综合症的家庭进行遗传咨询。

angelman综合症遗传咨询

如果有angelman综合症的家族史，或者已经生下一个患有这种疾病的孩子，那么必须要接受遗传咨询，以便规划未来的怀孕。遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质，遗传和影响的信息，以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤，一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后，进行遗传风险评估。由于angelman综合症以常染色体显性方式遗传，因此父母任意一方有UBE3A基因缺失，其后代就有50%几率遗传，一般推荐使用泰国试管婴儿技术（PGD）进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查，现在也有叫植入前基因检测(PGT-M)，是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术，经过测试的胚胎如果没有胚胎异常（如没有UBE3A基因异常），将放回子宫继续发育。从临床上看，胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植)，但现在，更常见的是冷冻胚胎，以便让女性有更多的时间调理身体，方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术（IVF）非常类似，所不同的是，PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测，从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎，从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有angelman综合症。

染色体异常或遗传病-试管婴儿，咨询在线客服。(请注明来意)