什么是Smith Magenis综合征

1982年，遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病，为了对两位专家表示感谢，随以两人的姓名命名该病。

Smith Magenis综合征(SMS)是一种影响正常发育和智力发育、延缓语言学习能力、有独特的面部特征和睡眠障碍的常染色体显性遗传疾病。大多数SMS患者的17号染色体p11.2区域都有缺失，现代研究认为，其缺失片段中的RAI1基因是致病的关键基因。

大多数SMS患者都有一张宽阔的方形脸、深陷的眼睛、饱满的脸颊、以及突出的下颌，脸中部和鼻梁常呈扁平状，嘴巴倾向于向下转，有一个向外弯曲的上唇。这些面部差异在儿童早期可能很难大学，但在后期和成年期通常会变得更加明显，而且牙齿异常在患者中也很常见。患有SMS的人群通常具有和蔼可亲的性格，但也会突然脾气变得暴躁，甚至有自残的冲动，这些行为包括攻击他人、撞头、剥自己的皮肤、咬断自己手指等行为。通常其他症状还包括身材矮小、脊柱弯曲异常(脊柱侧弯)、对疼痛和温度的敏感性降低以及声音嘶哑等，少部分患者可能还有听力和视力的问题,这类患者通常无法治疗。

Smith Magenis综合征症状

Smith Magenis综合征(SMS)是一种复杂的遗传疾病，其特征包括智力缺陷、睡眠障碍、颅面和骨骼异常、精神障碍、言语和运动迟缓等。

• 患者通常有一个典型的面部特征，包括短头畸形、额部隆起、远距性、滑膜、上斜睑裂、中脸发育不全、宽阔的方形脸、鼻梁凹陷、上唇外翻等。
• 牙齿畸形包括牙齿发育不全和牙齿畸形。
• 身材矮小在年轻患者中很常见，成年患者的身高通常在正常范围内，而成年患者普遍肥胖。其他骨骼异常包括短指畸形、脊柱侧凸、前臂和肘关节受限、椎体异常、持续性胎儿指垫和多指畸形。
• 五官科疾病，如腭咽功能不全、声音沙哑低沉、声带结节和息肉也很常见，听力损失(60%的患者)是常见的，眼科特征(>60%)包括近视和虹膜异常等
• 智力缺陷，包括明显的语言学习迟缓，对疼痛的敏感性降低，周围神经病变，以及典型的睡眠障碍和适应不良行为(容易发脾气和自残行为)是常见的。

Smith Magenis综合征病因

大多数SMS的患者都有17号染色体p11.2区域的缺失，目前认为，该区域中的RAI1基因缺失是造成SMS的病因。

RAI1基因提供制造蛋白质的指令，帮助调节其他基因的活性表达。尽管RAI1蛋白调控的大多数基因尚未被发现，但这种蛋白似乎控制着与昼夜节律相关的多个基因的表达，如睡眠-觉醒周期。研究表明，这种RAI1基因缺失会导致细胞中基因活性表达数量减少，从而干扰影响昼夜节律。

至于缺失区域的其他基因缺失导致了哪些SMS症状，这些仍在研究中。

Smith Magenis综合征遗传模式

约50%的SMS病例是新发突变，通常是由于父母的精卵结合发生的随机突变所致，另有一些是由于父母中有一方的RAI1基因突变遗传给后代。也就是说，SMS是一种常染色体显性遗传疾病，如果父母任意一方有RAI1基因突变，其后代约有50%的几率遗传该病。

Smith Magenis综合征治疗

SMS的治疗是对症缓解和支持性帮助为主，现有手段无法治愈该病。

通常需要儿科医生、牙科医生、五官科医生、心理医生及其他医疗保健的专业人士共同制定政策来定期评估和检测患者，包括睡眠问题可以通过服用褪黑素来调节，精神类药物如利培酮可用于控制患者的暴力行为等。

当然实际情况因人而异，有少部分SMS患者在缓解症状后可以独立工作和生活，但仍然需要其父母或家人援助，尽量避免这类人群独居，以免发生危险。建议患有SMS家族病史的家庭在备孕时一定要做遗传咨询。

Smith Magenis综合征遗传咨询

建议有Smith Magenis综合征家族史，或者已经生下一个患有这种疾病的孩子，那么必须要接受遗传咨询，以便规划未来的怀孕。

遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质，遗传和影响的信息，以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤，一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后，进行遗传风险评估。由于Smith Magenis综合征以常染色体显性方式遗传，因此父母任意一方有RAI1基因突变，其后代就有50%几率遗传，一般推荐使用泰国试管婴儿技术（PGD）进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查，现在也有叫植入前基因检测(PGT-M)，是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术，经过测试的胚胎如果没有胚胎异常（如没有RAI1基因突变），将放回子宫继续发育。从临床上看，胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植)，但现在，更常见的是冷冻胚胎，以便让女性有更多的时间调理身体，方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术（IVF）非常类似，所不同的是，PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测，从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎，从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有Smith Magenis综合征。

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