什么是家族性大肠息肉病?
家族性大肠息肉病(FAP，familial adenomatous polyposis)是一种以大肠(结肠)和直肠癌为特征的遗传性疾病。
患有典型性FAP的人可能在十几岁时就开始在结肠中出现多种良性增生(息肉)。除非结肠被切除，否则这些息肉将变成恶性(癌变)。在典型性FAP中，个体发生结肠癌的平均年龄为39岁。部分人群有这种疾病的分型，称为衰减型FAP病，其息肉的生长相对延迟。衰减型家族性大肠息肉病的平均发病年龄为55岁。
在典型FAP中，息肉的数量随着年龄的增长而增加，在结肠中可发展成成百上千个息肉。需要特别注意的是良性增生，又称为纤维肿瘤，这些纤维性肿瘤通常发生在覆盖肠道的组织中，可能由切除结肠的手术引起。纤维瘤往往在手术切除后复发。在典型的FAP及其衰弱型FAP中，良性和恶性肿瘤有时可在身体的其他部位发现，包括十二指肠、胃、骨骼、皮肤和其他组织。FAP由于是加德纳医生最早发现，所以也可以叫加德纳综合症。
FAP的另一种亚型，即常染色体隐性FAP病，其息肉比经典型FAP少。通常只有不到100个息肉，而不是成百上千个。这种疾病的常染色体隐性遗传类型是由不同的基因突变引起的，而不是典型的FAP或衰弱型FAP。
家族性大肠息肉病发病率
据报道，家族性大肠息肉病的发病率在7000人中有1例，在2.2万人中有1例。
家族性大肠息肉病病因
APC基因突变是引起典型性和衰减型的FAP。这些突变影响细胞维持正常生长的能力。APC基因突变导致的细胞过度生长导致FAP样结肠息肉。虽然大多数APC基因突变的人会发展成结直肠癌，但是息肉的数量和它们转变恶性的时间范围取决于基因突变的位置。
MUTYH基因突变导致常染色体隐性FAP病(也称为MUTYH相关息肉病)。该基因的突变阻止细胞纠正在DNA复制准备细胞分裂时所犯的错误。随着这些错误的积累，细胞过度生长的可能性增加，导致结肠息肉和结肠癌的发生。
家族性大肠息肉病遗传模式
当FAP病由APC基因突变引起时，它以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝就足以导致该疾病。在大多数情况下，受影响的人的父母中有一方患有这种疾病。
常染色体显性遗传
当FAP病由MUTYH基因突变引起时，它以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中该基因的两个副本都有突变。大多数情况下，常染色体隐性遗传个体的父母各携带一份突变基因，但没有表现出该疾病的症状和体征。
常染色体隐性遗传
家族性大肠息肉病的治疗和干预方案
临床对于FAP病，以定期观察为主，如有必要，予以手术切除。
由于FAP属于家族性遗传病，对于患有FAP疾病的家庭来说，先做基因检测，明确病因，再咨询遗传生育专家，选择合适的方式（比如三代试管婴儿技术）从根源上予以解决。
