单基因遗传病根据遗传方式的不同，具有不同的类型。通常，单基因遗传疾病的遗传模式受三件事的影响：

• 致病基因所在的染色体类型;
• 基因产物的作用;
• 基因的变化如何影响基因产物。

染色体的种类

常染色体上的基因引起的疾病遵循常染色体遗传模式。由性染色体上的基因引起的疾病遵循一种与性别有关的遗传模式。大多数与性别有关的遗传疾病是由X染色体上的基因引起的;它们也被称为X-linked(连锁）。与Y染色体相关则成为Y-linked（Y连锁）。

常染色体显性遗传

常染色体显性遗传

遵循这种遗传模式的遗传疾病是由常染色体上的基因引起的，常染色体是非性别染色体。人们从每个常染色体上继承两个拷贝:每个亲本一个拷贝。一共有22个常染色体，所以它们占了我们基因的大部分。

显性意味着如果一个人只有一个致病基因的副本，他就会有遗传性疾病。“显性”与基因如何遗传无关，而与基因编码的特定产物的功能有关。

在常染色体显性遗传模式下，遗传病从受显性影响的父母传给孩子。有些遗传病，包括亨廷顿舞蹈症，症状出现在生命的后期，通常是在他已经有了孩子之后。受这些异常疾病影响的家庭往往很清楚这些疾病。

每个染色体的一个突变足以使一个人受到常染色体显性疾病的影响。在多数情况下，受显性基因影响的人会从同样有染色体异常的父母那里继承这种情况。在其他情况下，这种情况可能是由于基因发生了新的突变，从而发生在没有家族病史的孩子身上。

常染色体隐性遗传

常染色体隐性遗传

遗传遵循这种遗传模式的遗传性疾病是由常染色体上的基因引起的。

常染色体隐性遗传是指这种疾病是由一个基因的两个致病副本引起的。必须从每个父节点继承一个样板。只有一种致病等位基因的人通常没有这种疾病，但他们是“携带者”。携带者生下患有这种疾病的孩子的风险更高。对于患有这种疾病的孩子，父母双方都必须是携带者或患病者。

大多数遵循隐性遗传模式的疾病是由常染色体异常引起的。也就是说，没有一种蛋白质合成不是由基因产生的，但是基因本身被改变了，所以不能发挥正常作用。但是没有这种基因的功能性拷贝会导致这种疾病。

许多携带者由于本身并无异常，所以并不知道致病基因携带，很少有人会在生孩子前为自己进行基因检测。

X连锁隐性遗传

X连锁隐性遗传

X连锁遗传疾病是由X染色体上的基因引起的。X和Y是性染色体，它们指定一个人是女性（通常是XX）还是男性（通常是XY）。具有X连锁遗传模式的遗传性疾病对男性和女性的影响不同。

与常染色体疾病一样，X连锁遗传疾病可以遵循显性或隐性遗传模式。大多数X连锁遗传疾病是隐性的。显性基因很少：如果其中父母当中的一个也患有这种疾病，则患有这些疾病的人很少有孩子。

对于X连锁隐性遗传疾病，男性比女性更容易受到影响。要患有这种疾病，男性只需要一份X基因的拷贝就能表现出疾病—这是他们从母亲那里遗传来的，而他们的母亲则是未受影响的携带者。这种模式的出现是因为雄性有一条来自母亲的X染色体(Y染色体来自父亲)。由于女性遗传了两条X染色体，其中一条来自父母双方，所以她们通常拥有一条有致病的X染色体，但另一条X染色体正常，所以整体来说还是维持一个正常的状态。

虽然这种情况很少发生，但如果一个女孩继承了两个X染色体致病基因—一个来自携带者的母亲，另一个来自同样得遗传病的父亲，她最终50%可能会患上这种疾病。

X连锁显性遗传

X连锁显性遗传

与X相关的显性遗传疾病是由X染色体上的基因突变引起的，X染色体是每个细胞中两条性染色体中的一条发生突变就会致病。在女性(有两个X染色体)中，其中一条X染色体发生突变就会致病。在男性(只有一个X染色体)中，唯一的X染色体发生突变，就会导致这种疾病。在大多数情况下，男性的症状比女性更为严重（可能是由于女性携带有一条正常的X染色体可以平衡或缓和致病X染色体的症状）。X连锁显性遗传的一个特征是父亲不能将x连锁的性状传给儿子(没有男性间的传播)。

Y连锁遗传

如果引起这种疾病的突变基因位于Y染色体上，这种疾病就被认为是Y连锁遗传疾病。Y染色体是男性Y染色体。因为只有男性有Y染色体，所以在Y连锁遗传中，突变只能从父亲传给儿子，如果是女儿则不会遗传。例如斯威尔氏症候群（性腺发育不全）