一，什么是单基因遗传病

单基因遗传病是指由一对等位基因控制的疾病或病理性状。基因是位于染色体上，染色体有常染色体和性染色体，基因也有显性基因与隐性基因之分，位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病如短指症，常染色体隐性遗传病如白化病、X伴性显性遗传病如抗维生素D缺乏病、X伴性隐性遗传病如色盲、Y伴性遗传病如耳廓长毛症等几类。

二，常见的单基因遗传病有哪些？

常见的单基因病有地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病、多指、并指、软骨发育不全等。不同地区常见的单基因病类型并不相同。有些疾病本身也有地域性，例如地中海贫血多见于我国南方地区，长江以北的地区很少见。

三，患病的父母一定会遗传给子女吗？

患病的父母未必一定会把疾病遗传给子女，以常染色体隐性疾病地中海贫血的遗传机理为例:一对健康的夫妻如果二人都是地贫基因携带者，有可能生出地贫患儿；而地贫患者的配偶如果不是地贫基因携带者，可以生出健康的宝宝。

四，患上了单基因遗传病可以治愈吗？

不同的单基因遗传病情况不同。多数单基因病无法治愈，有个别疾病可以通过后天干预根治，例如：地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植手术治愈，但手术成功率低和费用昂贵。

五，环境因素会导致患上单基因遗传病吗？

通常不会。单基因遗传病是由相应的等位基因控制，环境因素通常对多基因遗传病的影响较大。

六，如何降低单基因遗传病的发病率？

单基因遗传病种类繁多，危害严重，对家庭，对社会的发展构成了极大的威胁，这患儿一旦出生将导致不可逆的危害。做好婚检和孕检是预防单基因病的有效手段。注意避免近亲结婚；近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和其他各种遗传病的风险要比非近亲结婚的高出好几倍。

七，临床上阻止患病基因遗传的方法？

高通量测序和单细胞测序技术的迅猛发展，第三代试管婴儿技术在临床上得到广泛的应用，胚胎植入前遗传学诊断（PGD）能有效地阻断单基因遗传病的垂直传递，改变遗传病家族的命运。

八，单基因遗传病都能在早期发现吗？

有致病基因的杂合子个体在早期不一定表现出疾病状态，待到一定年龄阶段才发病。

九，目前三代试管婴儿技术，可以解决所有单基因遗传病么？

目前三代试管婴儿技术是可以通过胚胎植入学遗传诊断或筛查，检测宝宝的男女和单基因遗传病，以及染色体异常疾病的，不仅可以筛查染色体遗传疾病，还能诊断基因遗传疾病，对携带遗传疾病的胚胎进行剔除，从而达到阻断遗传疾病优生优育的目的。对染色体结构、数目的检测和筛查，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

因此患单基因遗传疾病的夫妇完全不必担心，通过做第三代试管婴儿，既保障胎儿的健康，也为了后代能完全避免遗传病。下表是部分单基因病：

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