多基因遗传病能通过三代试管筛查吗

时间: 2019-08-06 16:56:55 作者:国内文献整理

对于担心将遗传病或癌症遗传给孩子的夫妇来说,PGT(植入前基因检测,也就是我们俗称的第三代试管婴儿技术)可能是一个可行的选择。

着床前基因检测用于在着床前筛选胚胎,用来发现数百种单基因遗传病,如囊性纤维化,从而大大降低了后代遗传这种疾病的可能性。然而,与PGT目前无法检测到的多基因遗传病的广泛性相比,比如2型糖尿病、肥胖和某些痴呆症病因,单基因遗传病的患病率相对较低。

多基因遗传病的障碍:多基因和环境的共同影响因素

根据美国人类基因组研究所的报告表明,相对于单基因突变引起的疾病,所能明确的家族继承模式和一组确切的健康后果来说,多基因遗传疾病是由多个基因突变的复杂和相互作用再加上环境因素如饮食,生活方式和病毒感染共同导致的疾病。此外,遗传性多基因疾病并不一定会让一个人表现出该疾病的任何症状,这意味着尽管像糖尿病这样的疾病似乎在家族中聚集,但由于基因和环境的相互作用,它们没有表现出明确的遗传模式。

随着先进的技术比如全基因组测序不断揭示更多关于多基因疾病中涉及的特定基因突变的信息,PGT对这些多基因疾病的未来会是什么样子?

PGT用于多基因疾病的伦理

大多数人认为应该为严重或致命的儿童疾病进行测试,但测试成人疾病,如遗传性乳腺癌和阿尔茨海默氏症,引发了一些医学道德问题诸如是否遗传疾病,未来有可能被治愈应该筛选。

然而,在科学和伦理上更为复杂的问题是,PGT在筛选多基因疾病(如糖尿病、先天性心脏病、自闭症等)时面临更多的不确定性。

根据2008年的一篇论文发表在《人类生殖》杂志上,除了数以百计的疾病筛查胚胎由单一基因变异引起的,还可用于胚胎的性别选择继承多基因疾病的风险不成比例地影响男性或女性。这篇论文考虑了使用PGT对易患自闭症的胚胎进行性别选择的伦理意义。众所周知,自闭症对男性的影响是女性的四倍。

多基因疾病和PGT的未来

虽然大多数多基因疾病目前无法用PGT来识别,因为研究人员没有足够的信息来了解相关的遗传和环境诱因,但技术可能很快就会缩小这一差距。基因组预测公司的研究人员宣称,他们即将推出一种风险评估模型(PGT-P),该模型"评估数十万种基因变异,实现了一种新的胚胎基因分型方法组合,以前没有将这种组合应用于生殖遗传学。"

尽管PGT治疗多基因疾病的前景尚不明朗,但对这些多基因疾病是如何遗传并由环境因素引发的研究并未放缓。虽然大多数主要组织对PGT的道德使用达成一致,但正在进行的研究将继续为辩论和考虑开辟新的途径。

PGT-P是什么?

全称是Preimplantation Genetic Testing for Polygenic Disorders,简写为PGT-P,中文名为胚胎植入前遗传学检测-多基因遗传病。适用于有多基因遗传病家族史的人群。它是一种测量复杂疾病风险的测试,针对分布在各地的数百或数千个基因所影响的情况整个基因组。目前仍在科研阶段。

因此,就现阶段来说,三代试管婴儿技术(PGT)仍然无法解决多基因遗传病问题。