试管婴儿能避免遗传病么

时间: 2019-08-07 17:32:22 作者:海外文献整理

试管婴儿可以规避所有的遗传病疾病么?

答案是单基因疾病已经可以筛查并避免,但多基因遗传病仅有少部分可以规避!目前避免染色体疾病的方式是第三代试管技术。这是在胚胎植入母体之前,按照遗传学原理对这些胚胎作诊断(此方法简称PGD),从中选择最符合优生条件的胚胎植入母体。

怎们避免遗传病?

正常人体内细胞核有23对(46条)染色体,每条染色体上都携带者不同的固定基因,一个染色体上的一段基因可能因某种原因脱落下来,附着另一个染色体上,这就叫易位。这样就产生了不健康的染色体了,而第三代试管婴而技术就是通过高通量测序的方式来寻找不健康的染色体胚胎。第三代试管婴儿技术进行基因筛选,避免缺陷基因的遗传。目前已经能筛别上百种遗传病,但并不是所有遗传病都能被筛查出来。目前第三代试管技术也在逐渐的发展完善中,未来肯定能避免更多的遗传病。

第三代试管婴儿技术的主要特征

第三代试管婴儿技术的主要特征就是PGS/PGD基因筛查诊断技术。

PGSPGD都用于检测和筛查胚胎的遗传学健康情况,但两者最根本的区别在于:PGS是一种遗传学筛查,PGD是一种遗传学诊断。

PGD(preimplantation genetic diagnosis),即种植前基因诊断,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

PGS(PreimplantationGenetic Screening),即胚胎移植前遗传学筛查,主要是在胚胎移植着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种移植前筛查方法。筛查后挑选健康的胚胎植入子宫,提高患者的临床妊娠率,杜绝减胎风险。PGS技术的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGS技术挑选健康的胚胎,对于试管婴儿技术发展而言是个巨大的进步,意义非凡,对不孕不育患者而言更是一大福音。

什么时候采用三代试管婴儿技术合适?

计划要孩子的夫妇可能意识到他们其中一人或两人都有遗传问题。利用三代试管婴儿技术可以筛查出大量的遗传疾病。这些疾病包括囊性纤维化泰伊-萨克斯病肌营养不良亨廷顿氏舞蹈症等等。这对夫妇可能从以下几个方面意识到基因诊断的必要性:

  • 夫妻一方或家庭成员可能患有遗传疾病,其中一方或双方的基因异常检测呈阳性。
  • 这对夫妇中的一人或两人可能在基于他们种族的筛查测试中呈阳性。这对夫妇可能有一个孩子或其他家庭成员需要相容的干细胞来挽救该家庭成员的生命。在这种情况下,拥有理想基因特征的胚胎,例如与患病的兄弟姐妹或其他家庭成员相匹配的组织类型,可以导致儿童提供脐带血干细胞。
三代试管婴儿技术是如何发展的?

两项先进的技术结合起来,帮助携带基因缺陷的父母防止该缺陷遗传给他们的后代。

近四十年来,不孕夫妇利用体外受精(IVF)来帮助建立家庭。这项生殖技术的最新进展之一是植入前诊断/筛查(PGD/PGS)。这项技术允许医生选择没有特定基因问题的胚胎,以创造健康的婴儿。这是在人类基因组的完整图谱确定了1000多种遗传疾病的位置后发展起来的。现在,科学家们有能力在单个细胞中制造探针来发现特定的基因问题。

直到最近,如果一对夫妇意识到一种疾病是由他们家庭中的一个基因缺陷引起的,他们所能做的一切来防止受影响婴儿的出生是产前诊断的孕妇羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样(CVS)。这些程序可以检测到胎儿中是否存在异常基因,但如果存在,唯一的替代方法就是流产。现在,通过试管受精和PGD,胚胎可以在实验室中筛选出一种特定的基因疾病,只有不受这种疾病影响的胚胎才会被转移到母亲体内。这可以防止由基因缺陷引起的疾病传染给他们的孩子。

三代试管婴儿技术的安全性和准确性如何?

考虑到胚胎的健康状况是在少量DNA的基础上确定的,而且对结果的解释非常迅速,估计单基因缺陷的误诊率不到1%,这是非常低的。

如果活检细胞不能代表胚胎中的主要细胞系,就可能发生误诊。换句话说,并不是早期胚胎中的所有细胞都是相同的。医学术语是镶嵌现象。另一个明显的担忧是,在活检过程中胚胎可能受到损伤,导致成功率下降,而在第5天活检时,这种可能性应该要小得多。其他问题还包括三代试管婴儿技术对母亲和由此产生的儿童的长期健康后果尚未得到回答,以及多胎妊娠对母亲和后代构成额外潜在风险的风险。

三代试管婴儿技术和羊膜穿刺有什么区别?

三代试管婴儿技术的另一种选择是夫妇自然怀孕,或通过传统的生育治疗,并依靠产前诊断通过绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术使用类似的分子诊断技术。有了这些技术,更多的材料可以从怀孕的样本和更多的时间用于解释。误诊也可能发生,但比PGD少。然而,对于这对夫妇来说,目前唯一的选择是要么生一个有缺陷的孩子,要么终止妊娠这,三代试管则是检测出健康的胚胎进行移植,这是羊膜穿刺和三代试管的区别。

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