大多数平衡易位都是携带者,本身健康没什么问题,只有在生育的时候才出现问题,生育有问题不表示不能怀孕,只是怀孕无法持续,比如发生多次流产、胎停等。
那么平衡易位的父母如何生娃呢?常规上,有三条途径:
自然妊娠有希望吗
每次自然怀孕都是掷骰子的一样,赌的是运气,永远不会知道下一步会得到什么,有可能会成功,但更多以流产告终。
即使怀孕了,还将过产前诊断这一关,如果是发生在21号染色体上的易位,唐氏风险就较大,一旦孕检出来有风险,忍痛割爱就难免了。
选择自然妊娠。有成功的例子吗,有!医生告诉我,有一名因平衡易位导致11次失败,但她的第12次怀孕生了唯一的儿子。
要做试管婴儿吗?
如果进行过遗传咨询,应该明白三代试管PGD(胚胎植入前遗传学诊断)是针对特定遗传疾病的胚胎的检测,PGS(胚胎植入前遗传筛查)是胚胎染色体数量正常性的检测。
目前PGD / PGS三代试管几乎是解决易位的唯一选项,因为它能够分辨哪些胚胎是否正常。
当然选择试管筛查平衡易位并不是容易的事情,PGD / PGS试管不能保证百分百成功。
概率有多大?
理论上(国内普遍的理论)平衡易位健康胚胎的概率是1/18,携带者的概率是1/18,这两种类型的胚胎都是可以移植的,加起来就是1/9,笔者查了很多国内医院的数据,实际临床结果也略略高于这个数值。
如果家庭经济状况可以的话,也就是筛查出上面提到的1/18概率的胚胎,如果要节省费用或者年龄较大胚胎较少的话,可以筛查完全正常+携带者胚胎,也就是上面说的1/9概率。
平衡易位试管的障碍:
平衡易位试管一个障碍是和做普通试管一样,无法保证100%成功。
平衡易位试管还有一个大障碍是费用,因为要保证获得健康胚胎,胚胎数量要求多,周期可能不止一个,国内单个三代试管周期的费用大约7-8万,两个周期下来就要15、6万。
平衡易位的另外一个障碍是年龄,有的女性因为自然备孕不顺利,反复拖下去以后,年龄大了,卵巢功能也下降了,试管取卵自然变少,胚胎也少,获得成功的几率也相对减少,做的周期数也会增加。
笔者建议
多次流产的夫妻,应尽快检查染色体,如果诊断为染色体易位,如平衡易位或罗氏易位,经济条件可以的家庭,应尽快进行PGD三代试管婴儿治疗,特别是年龄较大的女性,乘着卵巢功能还可以的时候尽快进行。
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