染色体倒位是一种发生率仅次于染色体易位的常见结构异常, 可发生于任一条染色体, 以inv(9)最为常见，其他还涉及染色体3,7和14。有研究报道inv(9)的发生率为0.82%, 其它染色体倒位的发生率为0.09%。

由于染色体倒位没有遗传物质的丢失, 携带者通常表型正常。但现在许多学者认为倒位对生殖异常有一定的遗传学效应。倒位携带者生殖细胞在减数分裂过程中, 倒位片段与正常同源染色体配对交换, 理论上形成正常、倒位、部分重复或部分缺失4种不同配子。

1种正常, 其中1种倒位携带, 其余2种含有部分重复和缺失的无着丝粒片段或双着丝粒染色体, 使得半数配子的形成出现障碍, 或出现半数畸形或无功能的配子, 致使婚后多年不孕;

一般来说, 倒位片段越短, 则重复和缺失的部分越大, 其配子和合子发育的可能性越小, 早期自然流产、不孕不育及胚胎停育的比例越高, 出生畸形儿的可能性越小;若倒位片段越长, 其重复和缺失的部分越短, 其配子和合子发育的可能性越大, 则娩出畸形胎儿的机率越高。

首都医科大学附属北京妇产医院一项研究，2016年1月～2017年12月在北京妇产医院行羊水穿刺核型分析的染色体倒位胎儿, 并选取胎儿父母在遗传咨询时自愿行外周血染色体核型分析的病例。

66例染色体倒位胎儿包括inv(9)46例, inv(Y)7例, inv(3)/inv(7) /inv(10)各2例, inv(2) /inv(4)/inv(6)/inv(8)/inv(12)/inv(17)/inv(X)各1例。66例倒位胎儿母亲根据产前诊断指征不同可分为:高龄44例, 唐氏筛查或NIPT高危11例, 不良孕产史5例, 不良孕产史合并高龄2例, 胎儿超声异常2例, 双方之一为携带者2例。

摘自：66例羊水染色体倒位胎儿的遗传咨询及预后分析

表1 46例46, XN, inv (9) (p12q13) 胎儿产前诊断指征及母亲孕产史

由于母亲高龄或唐筛高危行羊水穿刺时发现胎儿染色体倒位, 进一步查父母染色体才发现父母之一也为倒位携带者, 而不像之前报道的染色体易位, 通常由于胎儿母亲存在不良孕产史, 如反复自然流产或者胚胎停育。因此, 也在一定程度上说明染色体倒位并不像易位那样对生殖造成很大影响。

染色体倒位如何做试管婴儿

9号染色体倒位inv(9)是最常见的染色体倒位。

近年来许多学者通过对inv (9) 的研究认为, inv (9) 与其他臂间倒位一样, 虽没有遗传物质丢失, 但由于基因的排列顺序发生变化, 可引起位置效应, 从而导致流产、胎停或不孕不育等。

研究中所有inv(9)胎儿父母之一为携带者, 倒位片段较短, 分析其母亲孕产史时发现, 无部分缺失或重复的多发畸形儿出生, 仅2例母亲有过异常儿引产史 (1例为宫内发育迟缓, 1例为21三体)

同时, 双着丝粒染色体和无着丝粒片段在有丝分裂中为不稳定性畸变, 双着丝粒在合体的早期分裂中形成染色体桥, 即使能怀孕, 其后代在很早期即死亡。

inv(9)可能有增加其他染色体异常率的趋势, 导致流产风险增加。对于inv(9)携带同时伴有多次流产史、不良孕产史者可考虑PGT-A助孕;而无反复流产史或不良孕史等, 仅inv(9)携带的不孕患者，常规IVF/ICSI助孕即可。

其他位置的染色体倒位可以考虑IVF/ICSI+PGT